Hoved / Infertilitet

Pålitelighet av 1. trimester screening

Screening i oversettelse fra engelsk betyr "triage" - faktisk spiller denne undersøkelsen rollen som "triage", og deler gravide kvinner i de som har indikatorer som passer inn i det normale området, og de som bør være engasjert i ytterligere diagnostikk. Hva er denne analysen, og hva donerer de - tar blod? Biokjemisk screening av 1. trimester (spesielt 11-13 uker) er et kompleks av diagnostiske tiltak, bestående av en ultralydskanning og en biokjemisk blodprøve.

Det brukes til å identifisere risikoen for å utvikle grove fosteravvik, så vel som genetiske abnormiteter og alvorlige medfødte sykdommer..

Usikkerhet er skummelt, så la oss prøve å forstå konseptene slik at vi føler oss sikre og kompetente på terskelen til den biokjemiske delen av screening av den første tredjedelen av svangerskapet..

Hva er bestemt?

En kvinne overleverer blodbiokjemi to ganger i hele fødselsperioden - i perioder på 11-13 uker og 16-20 uker. For dette tas venøst ​​blod fra pasienten på tom mage..

Hva viser det?

Den første screening kalles også en "dobbel test", siden under analysen blir to hovedindikatorer bestemt i blodet: hCG og PAPP-A. La oss prøve å finne ut hva hver av dem er..

Det bestemmes nesten umiddelbart etter unnfangelsen. Denne indikatoren vokser og når de høyeste verdiene ved slutten av de første tre månedene av svangerskapet. Deretter synker tallet som bestemmer hCG, og stopper ved en verdi etter en viss drektighetsperiode.

I løpet av de ni månedene skal antallet øke i forhold til perioden. Funksjonelt er PAPP-A ansvarlig for immunresponsene til den vordende moren under graviditet, og bestemmer også utviklingen av morkaken og dens normale funksjon..

Video

Videoen nedenfor hjelper deg med å få en ide om hva biokjemisk screening er og hvorfor det gjøres..

Hvordan gjør?

Forberedelse for den første biokjemiske screening under svangerskapet inkluderer flere trinn:

  1. Den første som gjennomgår en ultralydskanning er en forutsetning for screening, fordi noen analyseindikatorer vil avhenge av den eksakte svangerskapsperioden, hvilken ultralyd vil vise.
  2. Blod fra en blodåre tas strengt på tom mage, det er bedre ikke engang å drikke. Hvis du har lang ventetid, ta med deg en liten matbit, men du vil bare kunne spise etter å ha tatt blod.
  3. Før studien (eller bedre noen dager før den), bør du begrense kostholdet ditt ved å ekskludere visse matvarer..

Kosthold

For at resultatet av den biokjemiske delen av screening skal være pålitelig, anbefaler leger at pasienter følger et kortvarig kosthold før bloddonasjonen..

Det er best å overholde kostholdsbegrensninger 3-5 dager før prosedyren.

Utelukk fra dietten under dietten:

  • industrielle søtsaker, spesielt sjokolade, gummier og fargede drager;
  • te, kaffe, kakao;
  • fisk, spesielt røde varianter;
  • sjømat;
  • sylteagurk, hermetikk og røkt mat;
  • slakteavfall
  • kjøtt.

Hvis en kvinne tar medisiner som ikke spiller en viktig rolle, bør hun gi dem opp noen dager før hun gir blod..

I dette tilfellet er det nødvendig å oppsøke lege..

Vitaminer og visse andre legemidler kan forstyrre testresultatene.

Dette kan forårsake mye angst, unødvendig for den vordende moren..

Dekoding av resultatene

Et trekk ved en slik indikator som hCG er dens avhengighet av svangerskapsalderen.

Tabell 1. Normer for hCG.

Termin i ukerTillatte hCG-verdier, ng / ml
ti25.8 til 181.6
elleve17.4 til 130.3
1213,4 til 128,5
1. 314,2 til 114,8

Både en økning og en reduksjon i hCG indikerer et problem i utviklingen av barnet eller noen tilstander hos moren. For eksempel, under graviditet med tvillinger (tripletter) eller alvorlig toksisose, kan indikatorene ikke passe inn i normen. En økning i hCG kan registreres med:

  • multippel graviditet;
  • Down syndrom - den mest berømte formen for genomisk patologi;
  • alvorlig løpet av toksisose;
  • hvis pasienten har diabetes.

Redusert hCG kan indikere tilstedeværelsen av forhold som:

  • svangerskap utenfor livmoren;
  • morkakeinsuffisiens;
  • høy risiko for avsluttet graviditet;
  • Edwards syndrom, som er preget av flere misdannelser.

Vi fortsetter å tyde: PAPP-A-normer og avvik fra dem

Når bokstavelig oversatt fra engelsk, blir begrepet "PAPP-A" oversatt som "plasmaprotein A assosiert med drektighetsprosessen". Dens normale verdier avhenger av begrepet.

Tabell 2. Normer for RAPP-A.

Termin i ukerAkseptable indikatorer PAPP-A, U / ml
8-9

12 -13

0,17 - 1,54

1,03 - 6,01

Avvik i PAPP-A-indeksen har sin egen diagnostiske verdi. En økning i indikatoren indikerer fødselen til flere barn, men en reduksjon kan være resultatet av en rekke faktorer:

  • falmende graviditet;
  • høy risiko for spontanabort;
  • nevralrørsdefekt;
  • noen typer trisomi, hvorav den mest kjente er Downs syndrom.

Til tross for betydningen av studien, kan en diagnose ikke stilles basert på resultatene av biokjemisk screening. Avvik i hCG- og PAPP-A-dataene blir årsaken til ytterligere undersøkelse av den forventede moren. Blodbiokjemi i første trimester vises til alle kvinner som forbereder seg på moderskap. Prosedyrene utføres på forespørsel fra kvinnen, og leger anbefaler ikke å ignorere de foreskrevne undersøkelsene.

Risikogruppe

Det er pasienter som det er spesielt viktig å gjennomføre biokjemisk screening for, da de er en potensiell risikogruppe:

  • aldersrisiko - gravide kvinner over 30 år (når de bærer det første barnet) og over 35 år (når de bærer en ny og påfølgende baby);
  • kvinner som tidligere har opplevd flere savnede graviditeter eller spontanaborter;
  • pasienter som på et tidlig stadium av svangerskapet uavhengig brukte medisiner som utgjorde en fare for den normale dannelsen av barnet;
  • kvinner som har kommet seg fra smittsomme sykdommer i de tidlige stadiene av svangerskapet;
  • pasienter med pårørende med genetisk utviklingsdefekter eller sykdommer;
  • kvinner som tidligere har født barn med genetiske abnormiteter;
  • gravide kvinner gift med en nær slektning;
  • pasienter som ble utsatt for stråling før unnfangelse eller tidlig svangerskap (eller ektefellen ble utsatt for slik eksponering);
  • en ultralydrapport som indikerer genetiske abnormiteter.

MoM-norm

Til tross for at den første biokjemiske screening kalles dobbelt, bestemmer den behandlende legen tre indikatorer. Resultatet av undersøkelsen blir i stor grad vurdert nøyaktig av MoM - koeffisienten som er ansvarlig for graden av avvik fra analysedataene til en bestemt kvinne fra de gjennomsnittlige statistiske indikatorene.

Hvor du skal gjøre det og hvor mye koster det?

En gravid kvinne blir henvist til biokjemisk analyse av en lege, og denne prosedyren er gratis. Men hvis hun ønsker å gjennomgå en slik undersøkelse etter egen beslutning, koster screening i en privat klinikk 5-9 tusen rubler.

Blodprøvetaking foregår i laboratoriet til polyklinisk, perinatal eller diagnostisk senter.

Konklusjon

Biokjemisk screening er en valgfri prosedyre, men anbefales på det sterkeste for enhver gravid kvinne. Det er denne analysen som lar deg oppdage, om enn sjeldne, men potensielt mulige avvik for å ta en vanskelig beslutning eller starte behandlingsprosedyrer i tide..

Biokjemisk screening under graviditet

Biokjemisk screening - det vil si en analyse av mors venøse blod for å identifisere visse stoffer, hvis nivå er viktig i nærvær av visse genetiske abnormiteter og misdannelser. Disse spesielle stoffene kalles markører for fosterets kromosomale patologi. En slik analyse blir også referert til som screeningstudier og utføres sammen med ultralyd i 1. trimester (se screening av 1. trimester). Vi vil snakke nærmere om biokjemisk screening litt senere..

Konsultasjon med en genetiker basert på resultatene av forskningen. Også en genetiker kan og bør besøke et ektepar før graviditetsplanleggingen hvis det er visse indikasjoner.

  1. Indikasjoner for obligatorisk genetisk rådgivning
  2. Hva er biokjemisk screening
  3. Beregning av risikoen for genetiske anomalier
  4. Hvordan gjøres biokjemisk screening?
  5. Hvordan forberede seg på analyse

Indikasjoner for obligatorisk genetisk rådgivning

Det er en liste over indikasjoner for obligatorisk medisinsk genetisk rådgivning for et ektepar. De samme indikasjonene tas i betraktning når man foreskriver en obligatorisk screening etter 12 uker. Faktum er at staten ikke i alle land i verden har bevilget midler til masseundersøkelse av alle gravide kvinner som bruker ultralyd og biokjemiske blodprøver. Derfor, i visse stater, utføres screening av første trimester og påfølgende trimester bare hvis det er lignende indikasjoner hos et ektepar..

  1. Fødselen i en familie av et barn med misdannelser og arvelige sykdommer.
  2. Tilstedeværelse av ulike former for mental retardasjon hos et barn, forsinket fysisk utvikling, blindhet, døvhet, bindevev dysplasi syndrom i forskjellige former, defekter i lemmer, ryggrad, hodeskalle, hjertefeil og store kar.
  3. Tilstedeværelsen i familien til noen av foreldrene til arvelige genetiske sykdommer: brødre, søstre, foreldre, besteforeldre, tanter og onkler.
  4. Dødfødsler, tilbakevendende spontanabort.
  5. Mors alder er over 35 år og fars alder er over 40 år.
  6. Nært beslektede ekteskap, incest.
  7. Eksponering for skjemmende (teratogene) faktorer: skadelige arbeidsforhold, kjemikalier, røntgen, visse legemidler, spesielt tidlig i svangerskapet.
  8. Komplisert graviditet, gjentatte trusler om avslutning, fosterets veksthemming.
  9. Mistenkelige indikatorer oppnådd ved første screening av en gravid kvinne i 1. trimester - en biokjemisk blodprøve og ultralydindikatorer på 11-14 uker.

I alle SNG-land er biokjemisk screening og ultralydsundersøkelse inkludert i listen over obligatoriske undersøkelser for alle gravide kvinner og finansieres av staten..

Hva er biokjemisk screening

Som vi allerede har sagt, er en biokjemisk blodprøve inkludert i screeningkomplekset i første trimester sammen med en ultralydundersøkelse av fosteret. Denne metoden er basert på bestemmelsen av visse stoffer i en gravid kvinners blod, en økning eller reduksjon i nivået som indikerer risikoen for genetiske abnormiteter hos fosteret, eller rettere, identifiserer mulige kromosomavvik hos fosteret.

For diagnostiske formål bestemmes som regel to hovedindikatorer. De kalles markører for XA-kromosomavvik hos fosteret.

  1. HCG og den B-frie underenheten av hCG eller koriongonadotropin. Det er det samme graviditetshormonet som finnes i urinen ved bruk av konvensjonelle graviditetstester. Når det gjelder genetiske tester, bestemmes det i laboratorier på en kvantitativ måte - det vil si at resultatet blir utstedt som en numerisk verdi. Vanligvis måles hCG-nivået i ng / ml eller mIU / ml. Indikatorene for dette hormonet er ekstremt avhengig av graviditetens varighet - opptil en dag, samt antall fostre.
  2. PAPP-A eller plasmaprotein under graviditet. Dette er et spesielt protein produsert av fostrets kropp og strukturer. Denne indikatoren er også veldig følsom overfor svangerskapsalderen og antall fostre, og øker under graviditet og med flere graviditeter. Resultatet oppnås i mIU / ml eller honning / ml.

Dette er to standardindikatorer, som vanligvis er tilstrekkelig for kombinert med ultralydscreening i første trimester. Imidlertid er det flere stoffer som kan bestemmes i rammen av biokjemisk screening på anbefaling av en genetiker..

  1. Alpha-fetoprotein er et annet viktig protein produsert av corpus luteum av den forventede mors eggstokker og fosteret selv. Det øker gradvis under graviditet, når det maksimale etter 34 uker, og deretter synker nivået gradvis. Tidligere ble AFP tatt med på listen over obligatoriske indikatorer for biokjemisk analyse, men de siste årene har den blitt trukket fra screeningprotokoller. Til tross for dette kan AFP studeres i tillegg som foreskrevet av en genetiker. Ofte er det foreskrevet for mistanke om misdannelser i mage-tarmkanalen, fremre bukvegg, anomalier i nyrene og urinveiene, Downs syndrom og Edwards.
  2. Østriol er et hormon som skilles ut i store mengder av morkaken og fosteret. Indikatorene er relevante ikke bare for å vurdere risikoen for genetiske lidelser hos fosteret (Downs syndrom, Edwards, grove mangler i hjernen og binyrene hos fosteret), men også som en prognostisk indikator på risikoen for for tidlig fødsel og placentadysfunksjon..
  3. Inhibin A er et hormon som utskilles av eggstokkene hos både gravide og ikke-gravide kvinner. Dette er ikke den mest nøyaktige markøren for genetiske abnormiteter. En økning i nivået kan indikere risikoen for Downs syndrom hos fosteret, men dette er ikke alltid tilfelle. Denne indikatoren kan bare vurderes sammen med andre biokjemiske og ultralydskriterier..

Det er spesielle tabeller som tar hensyn til tillatte priser for et bestemt stoff for hvert stadium av svangerskapet. Det er viktig å vite at et stort antall tabeller på Internett kanskje ikke samsvarer med virkeligheten i det hele tatt, siden deres normer og grenser er individuelle for hvert laboratorium og til og med testsystemer..

Det bør også tas i betraktning at svingninger i nivået til et bestemt stoff påvirkes av:

  • svangerskapsalder;
  • antall frukt;
  • røyking;
  • kvinnens vekt;
  • kvinnens alder;
  • tar visse medisiner;
  • tilstedeværelsen av hormonaktive svulster hos moren.

Derfor er det strengt forbudt å gi noen konklusjoner om muligheten for fosterdefekter i henhold til en av de biokjemiske eller ultralydindikatorene! Den såkalte risikberegningen brukes spesifikt for å forutsi sannsynligheten for genetiske abnormiteter hos et fremtidig barn.

Beregning av risikoen for genetiske anomalier

I slike viktige øyeblikk som å forutsi genetiske risikoer, kommer matematikere og programmerere leger til hjelp. Det er spesielle komplekse dataprogrammer som ikke bare tar hensyn til spesifikke digitale indikatorer for screening: tykkelsen på krageområdet, nivåene til en bestemt markør, men også andre faktorer nevnt ovenfor: alder, vekt, røyking, etc. Også farens alder og informasjon om allerede eksisterende tilfeller av genetiske abnormiteter i slekten.

Dataprogrammet analyserer alle de angitte parametrene og gir statistisk sannsynlighet for genetiske defekter. For eksempel viste en blodprøve for Downs syndrom under svangerskapet: risikoen for Downs syndrom (eller trisomi på 21 kromosomer) er 1 av 1000. Dette betyr at med et lignende screeningfrekvens i befolkningen er 1 sykt barn statistisk født i 1000 fødsler.

Det er viktig for forventede mødre å vite at selv en datamaskinvurdering og høy risiko for genetiske abnormiteter ikke er en indikator på abort! I slike tilfeller, for å avklare diagnosen, foreskrives en invasiv diagnose for å oppnå fostrets genetiske materiale og dets målrettede studie: prøvetaking av chorion villus, fostervannsprøve. Først etter å ha mottatt fostrets karyotype (kromosomkart), er det mulig å snakke med ekteparet om tilrådelighet å fortsette graviditeten. Alvorlige kromosomale abnormiteter hos fosteret er selvfølgelig en indikasjon på avslutning av svangerskapet.

Hvordan gjøres biokjemisk screening?

For denne typen screening utføres en biokjemisk blodprøve. Dette er en helt vanlig manipulasjon - venøs blodprøvetaking. Oftest tas en biokjemisk blodprøve samme dag med en ultralydundersøkelse av fosteret på en tid på 11-14 uker. Videre blir blodprøven til den gravide kvinnen sendt til et spesialisert genetisk laboratorium. I gjennomsnitt tar serumbiokjemi fra mor 7-14 dager å forberede seg, gitt analysens kompleksitet.

Hvordan forberede seg på analyse

  1. Kom på tom mage. En fastende blodprøve er en forutsetning, siden det etter måltidet dannes chyle i blodet, enkelt sagt - den minste suspensjonen av fettdråper som forstyrrer driften av mange testsystemer.
  2. Ingen røyking før testen.
  3. Svar på teknikerens spørsmål om tobakkbruk, vekt, medisiner og familiehistorie ærlig. Dette er veldig viktig, siden laboratorieassistenten ikke bryr seg om en gravid kvinne røyker og hvor mye hun veier, og dette kan påvirke resultatene av beregningen av risikoen negativt..

Selv om fosteret har en bekreftet kromosomal patologi som førte til avsluttet graviditet, er dette ikke en grunn til fortvilelse. Dette er selvfølgelig veldig stressende for familien, men etter en stund kan du planlegge en graviditet igjen, noe som sannsynligvis vil være helt normalt..

Første trimester screening - hva du trenger å vite om priser og resultater

Nesten alle gravide har hørt noe om screening av graviditetens første trimester (prenatal screening). Men ofte vet ikke de som allerede har bestått det, hva det egentlig er foreskrevet for..

Og for vordende mødre som ennå ikke har gjort dette, virker denne setningen noen ganger skremmende i det hele tatt. Og det skremmer bare fordi kvinnen ikke vet hvordan man gjør det, hvordan man skal tolke resultatene som er oppnådd senere, hvorfor legen trenger det. På disse mange andre spørsmålene knyttet til dette emnet, vil du finne svar i denne artikkelen..

Så mer enn en gang måtte jeg forholde meg til det faktum at en kvinne, etter å ha hørt en uforståelig og ukjent ordscreening, begynte å tegne forferdelige bilder i hodet hennes som skremte henne og fikk henne til å nekte å utføre denne prosedyren. Derfor er det første vi vil fortelle deg hva ordet "screening" betyr.

Screening (engelsk screening - sortering) er en rekke forskningsmetoder, som på grunn av sin enkelhet, sikkerhet og tilgjengelighet kan brukes massivt i store grupper av mennesker for å identifisere et antall tegn. Prenatal betyr prenatal. Dermed kan vi gi følgende definisjon av begrepet "prenatal screening".

Screening av graviditetens første trimester er et kompleks av diagnostiske tester som brukes hos gravide kvinner på et bestemt stadium av svangerskapet for å identifisere grove misdannelser hos fosteret, samt tilstedeværelse eller fravær av indirekte tegn på fosterpatologier eller genetiske abnormiteter.

Den tillatte perioden for screening for 1. trimester er 11 uker - 13 uker og 6 dager (se kalkulatoren for å beregne graviditetens lengde etter uker). Screening tidligere eller senere utføres ikke, siden resultatene i dette tilfellet ikke vil være informative og pålitelige. Den mest optimale perioden anses å være 11-13 fødselsuker med graviditet..

Hvem blir sendt for screening av graviditetens første trimester?

I henhold til ordre nr. 457 fra Helsedepartementet i Den russiske føderasjonen i 2000, anbefales prenatal screening for alle kvinner. En kvinne kan nekte det, ingen vil føre henne med makt til disse studiene, men å gjøre dette er ekstremt hensynsløs og snakker bare om kvinnens analfabetisme og uaktsomhet overfor seg selv og fremfor alt mot barnet sitt.

Risikogrupper som prenatal screening bør være obligatorisk for:

  • Kvinner fra 35 år og oppover.
  • Tilstedeværelsen av en trussel om tidlig avslutning av svangerskapet.
  • Historie om spontanabort (er).
  • Historie med frysing (er) eller regressiv (e) graviditet (er).
  • Yrkesmessige farer.
  • Tidligere diagnostiserte kromosomale abnormiteter og / eller misdannelser hos fosteret basert på resultatene av screening i tidligere graviditeter, eller tilstedeværelsen av barn født med slike abnormiteter.
  • Kvinner som har hatt en smittsom sykdom tidlig i svangerskapet.
  • Kvinner som tok narkotika forbudt for bruk av gravide i tidlig graviditet.
  • Tilstedeværelsen av alkoholisme, narkotikamisbruk.
  • Arvelige sykdommer i familien til en kvinne eller i familien til barnets far.
  • Nært forhold mellom mor og far til barnet.

Prenatal screening ved 11-13 ukers graviditet, består av to forskningsmetoder - ultralydscreening av 1. trimester og biokjemisk screening.

Screening ultralyd

Forberedelse til studien: Hvis ultralyd utføres transvaginalt (sensoren settes inn i skjeden), er ikke spesiell forberedelse nødvendig. Hvis ultralyd utføres transabdominal (sensoren er i kontakt med den fremre bukveggen), utføres studien med full blære. For å gjøre dette anbefales det å ikke tisse 3-4 timer før det, eller en og en halv time før studien, drikk 500-600 ml vann uten gass.

Forutsetninger for å skaffe pålitelige ultralyddata. I henhold til normene utføres screening av første trimester i form av ultralyd:

  • Ikke tidligere enn 11 fødselsuker og senest 13 uker og 6 dager.
  • CTE (coccygeal-parietal size) av fosteret er ikke mindre enn 45 mm.
  • Barnets stilling skal tillate legen å tilstrekkelig utføre alle målinger, ellers er det nødvendig å hoste, bevege seg, gå en stund slik at fosteret endrer stilling.

Som et resultat av ultralyd undersøkes følgende indikatorer:

  • CTE (coccygeal-parietal size) - målt fra parietalbenet til halebenet
  • Hodeomkrets
  • BPR (biparietal størrelse) - avstanden mellom parietal tubercles
  • Avstand fra frontbenet til occipital bein
  • Symmetri av hjernehalvkulene og dens struktur
  • TVP (krage plass tykkelse)
  • Puls (hjertefrekvens) hos fosteret
  • Lengde på humerus, lårben, underarm og underben
  • Plassering av hjerte og mage hos fosteret
  • Størrelsen på hjertet og store kar
  • Placenta plassering og tykkelse
  • Vannmengde
  • Antall fartøy i navlestrengen
  • Tilstanden til livmorhalsens indre os
  • Tilstedeværelsen eller fraværet av uterin hypertonisitet

Dekryptering av mottatte data:

CTE, mmTVP, mmNeseben, mmPuls, slag per minuttBPR, mm
10 uker33-411,5-2,2Synlig, størrelse ikke estimert161-179fjorten
11 uker42-501.6-2.4Synlig, størrelse ikke estimert153-17717
12 uker51-591,6-2,5Mer enn 3 mm150-17420
13 uker62-731.7-2.7Mer enn 3 mm147-17126

Hvilke patologier kan oppdages som et resultat av ultralyd?

I følge resultatene av ultralydscreening av 1. trimester kan vi snakke om fravær eller tilstedeværelse av følgende avvik:

  • Down syndrom er kromosom 21 trisomi, den vanligste genetiske lidelsen. Forekomsten av påvisning er 1: 700 tilfeller. Takket være prenatal screening har fødselsraten til barn med Downs syndrom sunket til 1: 1100 tilfeller.
  • Nevrale rørpatologier (meningocele, meningomyelocele, encefalocele og andre).
  • Omphalocele er en patologi der en del av de indre organene er plassert under huden på den fremre bukveggen i hernialsekken..
  • Patau syndrom - trisomi på kromosom 13. Hyppigheten av forekomst er i gjennomsnitt 1: 10.000 tilfeller. 95% av barn født med dette syndromet dør i løpet av få måneder på grunn av alvorlig skade på indre organer. Ultralyd - rask føtal hjerterytme, nedsatt utvikling av hjernen, omphalocele, bremser utviklingen av rørformede bein.
  • Edwards syndrom - trisomi på kromosom 18. Hyppigheten er 1: 7000 tilfeller. Mer vanlig hos barn hvis mødre er over 35 år. Ved ultralyd er det en reduksjon i fosterets hjertefrekvens, omphalocele, nesebenene er ikke synlige, en navlearterie i stedet for to.
  • Triploidi er en genetisk abnormitet der det er et tredobbelt sett med kromosomer, i stedet for et dobbelt sett. Ledsages av flere fosterskader.
  • Cornelia de Lange syndrom er en genetisk abnormitet der fosteret har forskjellige misdannelser, og i fremtiden mental retardasjon. Frekvens av forekomst 1: 10 000 tilfeller.
  • Smith-Opitz syndrom er en autosomal resesjonær genetisk lidelse som manifesteres av metabolske forstyrrelser. Som et resultat har barnet flere patologier, mental retardasjon, autisme og andre symptomer. Hyppigheten av forekomst er i gjennomsnitt 1: 30 000 tilfeller.

Mer om Downs syndromdiagnostikk

Hovedsakelig utføres ultralyd ved 11-13 ukers svangerskap for å oppdage Downs syndrom. Hovedindikatoren for diagnose er:

  • Krage romtykkelse (TVP). TVP er avstanden mellom myke vev i nakken og huden. En økning i tykkelsen på krageområdet kan ikke bare indikere en økt risiko for å få en baby med Downs syndrom, men også at andre genetiske patologier i fosteret er mulige..
  • Hos barn med Downs syndrom blir nesebenet oftest ikke visualisert 11-14 uker. Ansiktskonturer glattes ut.

Opptil 11 ukers svangerskap er tykkelsen på krageområdet så liten at det er umulig å estimere det tilstrekkelig og pålitelig. Etter 14 uker utvikler fosteret et lymfesystem, og dette rommet kan normalt fylles med lymfe, så målingen er heller ikke pålitelig. Forekomsten av kromosomale abnormiteter i fosteret, avhengig av tykkelsen på krageområdet.

TVP, mmAvviksfrekvens,%
37
427
fem53
649
783
870
ni78

Når du dekoder screeningdata for 1. trimester, bør du huske at bare en indikator på tykkelsen på krageområdet ikke er en guide til handling og ikke snakker om 100% sannsynlighet for å ha en sykdom hos et barn..

Derfor utføres neste trinn av screening for 1. trimester - å ta blod for å bestemme nivået av β-hCG og PAPP-A. Basert på de oppnådde indikatorene beregnes risikoen for kromosomal patologi. Hvis risikoen basert på resultatene av disse studiene er høy, foreslås fostervannsprøve. Dette er samlingen av fostervann for en mer nøyaktig diagnose.

I spesielt vanskelige tilfeller kan det være nødvendig med kardosentese - å ta navlestrengsblodet til analyse. Prøvetaking av korioniske villus kan også brukes. Alle disse metodene er invasive og medfører risiko for mor og foster. Derfor avgjøres kvinnen og legen hennes sammen om å gjennomføre dem, idet det tas hensyn til alle risikoen ved å utføre og avvise prosedyren..

Biokjemisk screening av graviditetens første trimester

Dette stadiet av studien utføres etter en ultralydskanning. Dette er en viktig tilstand, fordi alle biokjemiske parametere avhenger av svangerskapsalderen fram til dagen. Normene for indikatorer endres hver dag. Og ultralyd lar deg bestemme graviditetens varighet med nøyaktigheten som er nødvendig for riktig studie. På det tidspunktet du donerer blod, bør du allerede ha resultatene av en ultralydskanning med den angitte svangerskapsalderen basert på CTE. Ultralyd kan også avsløre en frossen graviditet, regresserende graviditet, i hvilket tilfelle ytterligere undersøkelse ikke gir mening.

Forberedelse til forskning

Blodprøvetaking utføres på tom mage! Det er uønsket å til og med drikke vann om morgenen denne dagen. Hvis undersøkelsen utføres for sent, kan det drikkes noe vann. Det er bedre å ta mat med seg og ta en matbit umiddelbart etter blodprøvetaking enn å bryte denne tilstanden.

2 dager før den fastsatte dagen for studien, bør du utelukke all mat som er sterke allergener fra dietten, selv om du aldri har vært allergisk mot dem - dette er sjokolade, nøtter, sjømat, samt veldig fet mat og røkt kjøtt.

Ellers øker risikoen for å få upålitelige resultater betydelig..

Tenk på hva avvik fra de normale verdiene av β-hCG og PAPP-A kan indikere..

β-hCG - koriongonadotropin

Dette hormonet produseres av korionen ("skallet" til fosteret), takket være dette hormonet er det mulig å bestemme tilstedeværelsen av graviditet i de tidlige stadiene. Nivået av β-hCG stiger gradvis i de første månedene av svangerskapet, det maksimale nivået blir observert ved 11-12 ukers graviditet. Da avtar nivået av β-hCG gradvis, og forblir uendret gjennom andre halvdel av svangerskapet.

Normale indikatorer for nivået av koriongonadotropin, avhengig av graviditetens varighet:En økning i nivået av β-hCG observeres i følgende tilfeller:En reduksjon i nivået av β-hCG observeres i følgende tilfeller:
Ukerβ-hCG, ng / ml
  • Downs syndrom
  • Flere graviditeter
  • Alvorlig toksisose
  • Diabetes mellitus hos moren
  • Edwards syndrom
  • Ektopisk graviditet (men dette fastslås vanligvis før biokjemisk undersøkelse)
  • Placental insuffisiens
  • Høy risiko for avslutning av svangerskapet
ti25.80-181.60
elleve17.4-130.3
1213.4-128.5
1. 314.2-114.8

PAPP-A - Graviditetsassosiert protein-A

Det er et protein produsert av morkaken i kroppen til en gravid kvinne og er ansvarlig for immunresponsen under graviditeten, og er også ansvarlig for morkakens normale utvikling og funksjon..

Normale PAPP-A nivåer, avhengig av svangerskapsalder:Indikatoravvik
UkerPAPP-A, IE / ml"-" Med en reduksjon i nivået øker risikoen for følgende patologier:

  • Cornelia de Lange syndrom
  • Downs syndrom
  • Edwards syndrom
  • Trusselen om for tidlig avslutning av svangerskapet

"+" En isolert økning i nivået av dette proteinet har ingen klinisk og diagnostisk verdi.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131.03 - 6.02
13-141,47 - 8,55

MoM-koeffisient

Etter å ha mottatt resultatene, vurderer legen dem ved å beregne MoM-koeffisienten. Denne koeffisienten viser avviket fra nivået på indikatorer for en gitt kvinne fra gjennomsnittlig normalverdi. Normalt er MoM-koeffisienten 0,5-2,5 (med flere graviditeter opptil 3,5).

Dataene til koeffisienten og indikatorene kan variere i forskjellige laboratorier, nivået av hormonet og proteinet kan beregnes i andre måleenheter. Du bør ikke bruke dataene i artikkelen som normer for din forskning. Resultatene må tolkes med legen din.!

Deretter beregnes risikoen for å få et barn med genetiske abnormiteter ved å bruke PRISCA-dataprogrammet, ta hensyn til alle indikatorene som er oppnådd, kvinnens alder, hennes dårlige vaner (røyking), tilstedeværelsen av diabetes mellitus og andre sykdommer, kvinnens vekt, antall fostre eller tilstedeværelsen av IVF. Høy risiko er mindre enn 1 av 380 risiko.

Eksempel: Hvis rapporten indikerer en høy risiko på 1: 280, betyr dette at av 280 gravide med samme indikatorer, vil man ha et barn med genetisk patologi.

Spesielle situasjoner der indikatorer kan være forskjellige.

  • IVF - β-hCG-verdier vil være høyere, og PAPP-A - under gjennomsnittet.
  • Når en kvinne er overvektig, kan hormonnivået stige.
  • Ved flere graviditeter er β-hCG høyere, og normene for slike tilfeller er ennå ikke presist etablert.
  • Diabetes mellitus hos moren kan forårsake økt hormonnivå.

Prenatal screening - den mest komplette informasjonen

Senter for immunologi og reproduksjon har kjørt et prenatal screeningprogram i mange år. Våre spesialister er invitert til å forelese på spesialiserte konferanser og i andre klinikker. Laboratoriet vårt får gjennomgående gode karakterer i kvalitetskontrollsystemet. Spesialutdannede spesialister utfører risikberegninger.

Innhold

Hva er prenatal diagnose?

Ordet "prenatal" betyr "prenatal." Derfor betyr begrepet "prenatal diagnose" enhver forskning som kan avklare tilstanden til det intrauterine fosteret. Siden en persons liv begynner fra øyeblikket av unnfangelsen, kan ulike helseproblemer oppstå ikke bare etter fødselen, men også før fødselen. Problemer kan være forskjellige:

  • ganske ufarlig, som fosteret kan takle alene,
  • mer alvorlig når medisinsk behandling i tide vil bevare helsen og livet til den intrauterine pasienten,
  • alvorlig nok til at moderne medisin ikke kan takle.

For å klargjøre helsetilstanden til fosteret, brukes prenatal diagnostiske metoder, som inkluderer ultralyd, kardiotokografi, forskjellige biokjemiske studier, etc. Alle disse metodene har forskjellige evner og begrensninger. Noen metoder er ganske trygge, for eksempel ultralyd. Noen har en viss risiko for fosteret, for eksempel fostervannsprøve (fostervannprøve) eller chorionisk villusprøveuttak.

Det er klart at diagnostiske metoder for fødsel assosiert med risikoen for graviditetskomplikasjoner bare skal brukes når det er overbevisende indikasjoner på deres bruk. For å maksimere sirkelen av pasienter som krever invasive (dvs. assosiert med inngrep i kroppen) metoder for prenatal diagnose, brukes identifisering av risikogrupper for utvikling av visse problemer i det intrauterine fosteret..

Hva er risikogrupper?

Risikogrupper er slike pasientgrupper, blant dem er sannsynligheten for å oppdage en bestemt graviditetspatologi høyere enn i hele befolkningen (blant alle kvinner i en gitt region). Det er risikogrupper for utvikling av spontanabort, gestose (sen toksisose), ulike komplikasjoner ved fødsel osv. Hvis en kvinne, som et resultat av undersøkelse, er i fare for en bestemt patologi, betyr ikke dette at denne patologien nødvendigvis vil utvikle seg. Dette betyr bare at denne eller den typen patologi kan forekomme med større sannsynlighet hos denne pasienten enn hos andre kvinner. Dermed er ikke risikogruppen identisk med diagnosen. En kvinne kan være i fare, men det kan ikke være noen problemer under graviditeten. Og likevel kan en kvinne ikke være i fare, men hun kan ha et problem. Diagnosen betyr at denne eller den patologiske tilstanden allerede er funnet hos denne pasienten..

Hvorfor risikogrupper er nødvendig?

Å vite at pasienten er i en bestemt risikogruppe hjelper legen til å planlegge taktikken for graviditet og fødsel riktig. Tildeling av risikogrupper gjør det mulig å beskytte pasienter som ikke er inkludert i risikogrupper mot unødvendige medisinske inngrep, og omvendt, gjør det mulig å rettferdiggjøre utnevnelse av visse prosedyrer eller studier til pasienter i fare.

Hva er screening?

Screening betyr screening. I medisin forstås screening som gjennomføring av enkle og trygge studier for store grupper av befolkningen for å identifisere risikogrupper for utvikling av en bestemt patologi. Prenatal screening refererer til studier utført på gravide for å identifisere grupper med risiko for graviditetskomplikasjoner. Et spesielt tilfelle av prenatal screening er screening for å identifisere risikogrupper for å utvikle medfødte misdannelser hos fosteret. Screening tillater ikke oss å identifisere alle kvinner som kan ha et eller annet problem, men det gjør det mulig å skille ut en relativt liten gruppe pasienter, der de fleste mennesker med denne typen patologi vil være konsentrert..

Hvorfor er screening for fostermisdannelse nødvendig??

Noen typer medfødte misdannelser hos fosteret er ganske vanlige, for eksempel Downs syndrom (trisomi på det 21. kromosomparet eller trisomi 21) - i ett tilfelle per 600 - 800 nyfødte. Denne sykdommen, som noen andre medfødte sykdommer, oppstår på tidspunktet for unnfangelsen eller i de tidligste stadiene av embryoutviklingen, og ved hjelp av invasive diagnostiske metoder for fødsel (chorion villus prøvetaking og fostervannsprøve) kan diagnostiseres på et ganske tidlig stadium av svangerskapet. Imidlertid er slike metoder assosiert med risikoen for en rekke graviditetskomplikasjoner: spontanabort, utvikling av en konflikt for Rh-faktoren og blodgruppen, infeksjon i fosteret, utvikling av hørselstap hos et barn osv. Spesielt er risikoen for abort etter slike studier 1: 200. Derfor bør disse studiene kun tildeles kvinner i høyrisikogrupper. Risikogrupper inkluderer kvinner over 35 og spesielt over 40, samt pasienter med fødsel av barn med utviklingsdefekter tidligere. Imidlertid kan barn med Downs syndrom også bli født til veldig unge kvinner. Screeningsmetoder, som er helt sikre tester utført på visse stadier av svangerskapet, tillater med svært høy grad av sannsynlighet å identifisere grupper av kvinner som er i fare for Downs syndrom som kan være indikert for en prøvetaking av korus eller amniocentese. Kvinner som ikke er i fare trenger ikke flere invasive studier. Deteksjon av økt risiko for fostermisdannelser ved screeningmetoder er ikke en diagnose. Diagnosen kan stilles eller avvises med ytterligere tester.

Hvilke typer fødselsskader blir undersøkt for??

Screening anbefales for tiden for følgende typer medfødte misdannelser hos fosteret:

  • Down syndrom (trisomi på det tjueførste paret av kromosomer)
  • Edwards syndrom (attende par trisomi)
  • Nevralrørsdefekter (ryggmargsbrokk og anencefali)
  • Risiko for trisomi på kromosom 13 (Patau syndrom)
  • Triploidi av mors opprinnelse
  • Shereshevsky-Turner syndrom uten dropsy
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Corneli de Lange syndrom

Hvilke typer tester blir utført som en del av screening for risikoen for fosterskader?

Etter type forskning er det:

  • Biokjemisk screening: blodprøve for forskjellige indikatorer
  • Ultralydsscreening: identifisere tegn på utviklingsavvik ved hjelp av ultralyd.
  • Kombinert screening: en kombinasjon av biokjemiske og ultralydundersøkelser.

En generell trend i utviklingen av prenatal screening er ønsket om å motta pålitelig informasjon om risikoen for å utvikle visse lidelser så tidlig som mulig i svangerskapet. Det viste seg at kombinert screening ved slutten av første trimester av svangerskapet (10–13 uker) gjør det mulig å nærme seg effektiviteten av klassisk biokjemisk screening av andre trimester av svangerskapet..

Ultralydsscreening, brukt til matematisk vurdering av risikoen for fosteravvik, utføres bare en gang: på slutten av graviditetens første trimester.

Når det gjelder biokjemisk screening, vil indikatorene være forskjellige på forskjellige stadier av svangerskapet. Under graviditet 10-13 uker kontrolleres følgende indikatorer:

  • fri β-underenhet av humant korionhormon (St. β-hCG)
  • PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A), graviditetsassosiert plasmaprotein A.

Beregningen av risikoen for å måle fostrets abnormiteter basert på måling av disse indikatorene kalles en dobbel biokjemisk test av graviditetens første trimester..

Ved å bruke en dobbel test i første trimester beregnes risikoen for å oppdage Downs syndrom (T21) og Edwards syndrom (T18), trisomi på kromosom 13 (Patau syndrom), triploidi fra mors opprinnelse, Shereshevsky-Turners syndrom uten dropsy. Risikoen for nevralrørsdefekter kan ikke beregnes ved hjelp av en dobbel test, siden nøkkelindikatoren for å bestemme denne risikoen er α-fetoprotein, som begynner å bli bestemt bare fra andre trimester av svangerskapet..

Spesielle dataprogrammer gjør det mulig å beregne den kombinerte risikoen for fosterets anomalier, med tanke på de biokjemiske parametrene som ble bestemt i den doble testen i første trimester og resultatene av en ultralydskanning utført ved 10-13 ukers graviditet. Denne testen kalles en dobbel test i graviditetens første trimester eller en trippel test i graviditetens første trimester. Resultatene av risikberegningen oppnådd ved bruk av den kombinerte dobbelttesten er mye mer nøyaktige enn risikberegningene basert på biokjemiske parametere alene eller basert på ultralyd alene..

Hvis testresultatene i første trimester indikerer en risikogruppe for fosterets kromosomavvik, kan prøvetaking av korionvillus gjøres for å utelukke diagnosen kromosomavvik..

Under graviditet 14 - 20 uker etter siste menstruasjon (anbefalte perioder: 16-18 uker), bestemmes følgende biokjemiske parametere:

  • Total hCG eller fri β-underenhet av hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Gratis (ukonjugert) østriol
  • Inhibin A

Basert på disse indikatorene beregnes følgende risikoer:

  • Downs syndrom (trisomi 21)
  • Edwards syndrom (trisomi 18)
  • nevralrørsdefekter (ikke lukking av ryggmargskanalen (spina bifida) og anencefali).
  • Risiko for trisomi på kromosom 13 (Patau syndrom)
  • Triploidi av mors opprinnelse
  • Shereshevsky-Turner syndrom uten dropsy
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Corneli de Lange syndrom

Denne testen kalles en quadruple andre trimester test eller quadruple biokjemisk screening i andre trimester. En avkortet versjon av testen er de såkalte trippel- eller dobbelttestene i andre trimester, som inkluderer 2 eller indikatorer: hCG eller fri β-underenhet av hCG, AFP, fri estriol. Det er underforstått at nøyaktigheten av dobbelt- eller dobbeltprøvene i II-trimesteren er lavere enn nøyaktigheten av den firdobbelte testen i II-trimesteren..

Et annet alternativ for biokjemisk prenatal screening er biokjemisk screening for risikoen for bare nevralrørsdefekter i graviditetens andre trimester. I dette tilfellet bestemmes bare en biokjemisk markør: α-fetoprotein

Når utføres andre trimester screening??

14 - 20 ukers svangerskap. Den optimale perioden er 16-18 ukers graviditet..

Hva er en firedobbelt test av graviditetens andre trimester?

Hovedalternativet for biokjemisk screening av andre trimester i CIR er den såkalte firdoble eller firdobbelte testen, når bestemmelsen av inhibin A tilsettes til bestemmelsen av de tre ovennevnte parametrene.

Ultralydscreening i første trimester av svangerskapet.

I første trimester av svangerskapet er hoveddimensjonen som brukes til å beregne risikoen bredden på livmorhalskontrollen (eng. "Nuchal translucency" (NT) ", fransk" clarté nuchale "). I russisk medisinsk praksis blir dette begrepet ofte oversatt som "collar space" (TVP) eller "cervical fold". Cervikal gjennomsiktighet, krageplass og cervical fold er komplette synonymer som finnes i forskjellige medisinske tekster og betegner det samme.

Cervikal gjennomsiktighet - definisjon

  • Cervikal gjennomsiktighet er hvordan en ultralydundersøkelse av akkumulering av subkutan væske på baksiden av fostrets nakke ser ut i graviditetens første trimester
  • Uttrykket "livmorhalskreft" brukes uavhengig av om det har septa eller om det er begrenset til livmorhalsområdet eller omgir hele fosteret.
  • Hyppigheten av kromosomale og andre abnormiteter er primært forbundet med gjennomsiktighetens bredde, og ikke med hvordan det ser ut som en helhet.
  • I løpet av andre trimester forsvinner gjennomsiktigheten vanligvis, men i noen tilfeller kan den enten bli livmorhalsødem eller cystisk hygroma med eller uten en kombinasjon med generalisert ødem.

Måling av cervikal gjennomsiktighet

Vilkår for graviditet og coccygeal-parietal størrelse

Den optimale svangerskapsalderen for måling av SL er mellom 11 uker og 13 uker 6 dager. Minste størrelse på CTE er 45 mm, maksimum er 84 mm.

Det er to grunner til å velge 11 uker som det første tidspunktet for å måle SP:

  1. Screening krever evnen til å utføre en chorionic villusbiopsi før tiden da denne studien kan være komplisert ved å kutte fostrets lemmer.
  2. På den annen side kan mange grove fosterskader først oppdages etter 11 ukers graviditet..
  • Diagnosen omphalocele er bare mulig etter 12 uker.
  • Diagnose av anencefali er bare mulig etter 11 ukers graviditet, siden bare fra denne tiden vises ultralydstegn på forbening av fosterskallen.
  • Vurdering av firekammerhjerte og store kar er bare mulig etter 10 ukers graviditet.
  • Blæren blir visualisert hos 50% av friske fostre etter 10 uker, i 80% etter 11 uker og hos alle fostre etter 12 uker.

Bilde og måling

For å måle NR må en ultralydsmaskin ha høy oppløsning med en videosløyfunksjon og kalibratorer som kan måle størrelsen med en nøyaktighet på tiendedeler av en millimeter. SP kan måles med en magesonde i 95% av tilfellene. I tilfeller der dette ikke kan gjøres, bør en vaginal probe brukes.

Ved måling av SP, skal bare fostrets hode og øvre bryst inkluderes i bildet. Forstørrelsen skal være så stor som mulig, slik at en liten forskyvning av markørene resulterer i en endring i målingen på ikke mer enn 0,1 mm. Når du forstørrer bildet, før eller etter å ha tatt bildet, er det viktig å redusere forsterkningen. Dette unngår målefeil når markøren faller inn i det uskarpe området og dermed størrelsen på NR vil bli undervurdert..

Det bør oppnås en god sagittalseksjon, av samme kvalitet som ved måling av CTE. Måling skal utføres i nøytral posisjon av fosterhodet: forlengelse av hodet kan øke TBP-verdien med 0,6 mm, bøyning av hodet kan redusere indikatoren med 0,4 mm.

Det er viktig å ikke forveksle fosteret og amnionen, siden begge formasjonene ser ut som tynne membraner i løpet av disse graviditetstidene. Hvis du er i tvil, bør du vente på det øyeblikket fosteret beveger seg og beveger seg bort fra amnion. En alternativ måte er å be den gravide kvinne å hoste eller banke lett på bukveggen til den gravide..

Den største vinkelrette avstanden mellom de indre konturene av livmorhalsen blir målt (se figur nedenfor). Målinger tas tre ganger, den største dimensjonsverdien brukes til beregningen. I 5-10% av tilfellene blir det funnet en sammenfiltring av navlestrengen rundt fosterhalsen, noe som kan komplisere målingen betydelig. I slike tilfeller brukes to målinger: over og under navlestrengsforviklingen brukes gjennomsnittsverdien av disse to målingene for å beregne risiko.

Ultralydsskanningstandarder ved slutten av trimester utvikles av England-baserte Fetal Medicine Foundation (FMF). I CIR-gruppen av selskaper utføres ultralyd i henhold til FMF-protokollen.

Ytterligere ultralyd tegn på risiko for Downs syndrom

Nylig, i tillegg til SP-målingen, har følgende ultralydtegn blitt brukt til å diagnostisere Downs syndrom på slutten av første trimester av svangerskapet:

  • Definisjon av nesebenet. På slutten av første trimester oppdages ikke nesebenet ved ultralyd hos 60-70% av fostrene med Downs syndrom og bare hos 2% av friske fostre.
  • Vurdering av blodstrøm i Arancian (venøs) kanal. Forstyrrelser i blodstrømbølgeformen i kanalen arantia finnes hos 80% av fostrene med Downs syndrom og bare hos 5% av kromosomalt normale fostre.
  • Redusere størrelsen på maksillærbenet
  • Forstørrelse av blæren (“megacystitis”)
  • Moderat fostertakykardi

Formen for blodstrøm i Arancian-kanalen med Doppler. Over: norm; nedenfor: med trisomi 21.

Ikke bare Downs syndrom!

Under en ultralydsskanning på slutten av første trimester avslører en vurdering av fostrets kontur også følgende fosteravvik:

  • Exencephaly - anencefali
  • Cystisk hygroma (hevelse på fosteret) og i mer enn halvparten av tilfellene på grunn av kromosomavvik
  • Omphalocele og gastroschisis. Diagnosen omphalocele kan stilles først etter 12 ukers graviditet, siden før denne perioden har en fysiologisk navlebrokk, som ganske ofte oppdages, ingen klinisk betydning.
  • En enkelt navlearterie (i en stor prosentandel av tilfellene, kombinert med kromosomavvik i fosteret)

Hvordan risikoer beregnes?

For å beregne risiko brukes spesiell programvare. En enkel bestemmelse av nivået på indikatorer i blodet er ikke nok til å avgjøre om risikoen for utviklingsavvik økes eller ikke. Programvaren må være sertifisert for bruk for screening før prenatal. I den første fasen av datamaskinberegning konverteres tallene for indikatorer oppnådd i laboratoriediagnostikk til den såkalte MoM (multiple of median, a multiple of the median), som karakteriserer graden av avvik for en bestemt indikator fra medianen. I neste trinn av beregningen justeres MoM for forskjellige faktorer (kroppsvekt til en kvinne, rase, tilstedeværelsen av visse sykdommer, røyking, multippel graviditeter, etc.). Resultatet er den såkalte justerte MoM. I den tredje fasen av beregningen brukes de justerte verdipapirer til å beregne risikoen. Programvaren er spesielt innstilt for metodene for å bestemme indikatorer og reagenser som brukes i laboratoriet. Det er ikke tillatt å beregne risiko ved hjelp av analyser fra et annet laboratorium. Den mest nøyaktige beregningen av risikoen for fosteravvik er ved bruk av ultralyddata utført ved 10-13 ukers graviditet.

Hva er MoM?

MoM er en engelsk forkortelse av begrepet "multiple of median", som betyr "multiple of the median". Dette er en koeffisient som viser graden av avvik av verdien til en bestemt indikator for prenatal screening fra gjennomsnittsverdien for svangerskapsalderen (median). MoM beregnes med følgende formel:

MoM = [Verdien av indikatoren i pasientens blodserum] / [Verdien av medianindikatoren for svangerskapsalderen]

Siden indikatorverdien og medianen har de samme måleenhetene, har MoM-verdien ingen enheter. Hvis pasientens MoM-verdi er nær en, er verdien av indikatoren nær gjennomsnittet i befolkningen, hvis den er over en, er den over gjennomsnittet i befolkningen, hvis den er under en, er den under gjennomsnittet i befolkningen. Med medfødte misdannelser hos fosteret kan det være statistisk signifikante avvik i MoM-markører. Imidlertid brukes rene MoM-er nesten aldri til å beregne risikoen for fosterets anomalier. Faktum er at i nærvær av en rekke faktorer avviker gjennomsnittlige MoM-verdier fra populasjonsgjennomsnittet. Disse faktorene inkluderer pasientens kroppsvekt, røyking, rase, graviditet som et resultat av IVF osv. Derfor, etter å ha oppnådd MoM-verdiene, foretar risikoberegningsprogrammet en justering for alle disse faktorene, noe som resulterer i den såkalte “korrigerte MoM-verdien”, som brukt i formler for risikberegning. Derfor, i konklusjonsskjemaene basert på analyseresultatene, ved siden av de absolutte verdiene til indikatorene, er de korrigerte MoM-verdiene for hver indikator indikert..

Typiske MoM-profiler i graviditetspatologi

Med forskjellige fosteranomalier avvikes MoM-verdier til sammen fra normen. Slike kombinasjoner av MoM-avvik kalles MoM-profiler for denne eller den andre patologien. Tabellene nedenfor viser typiske MoM-profiler på forskjellige stadier av svangerskapet.

AnomaliPAPP-AGratis β-hCG
Tr.21 (Downs syndrom)0,411.98
Tr. 18 (Edwards syndrom)0,160,34
Triploidy type I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turners syndrom0,491.11
Klinefelters syndrom0,881.07

Typiske MoM-profiler - første trimester


AnomaliAFPFelles HCGSt. estriolInhibin A
Tr. 21 (Downs syndrom)0,752.320,821,79
Tr. 18 (Edwards syndrom)0,650,360,430,88
Triploidy type I / II6,971. 30,69
Shereshevsky-Turner syndrom0,991.980,68
Klinefelters syndrom1.192.110,600,64-3,91

Typiske MoM-profiler - Andre trimester

Indikasjoner for prenatal screening av 1. og 2. trimester for risikoen for fosteravvik

For tiden anbefales prenatal screening for alle gravide. Pålegg fra Helsedepartementet i Den russiske føderasjonen fra 2000 forplikter fødselsklinikker til å gjennomføre biokjemisk prenatal screening for alle gravide pasienter i andre trimester av svangerskapet i henhold til to indikatorer (AFP og hCG).

Bestilling nr. 457 av 28.12.2000 "Om forbedring av prenatal diagnostikk i forebygging av arvelige og medfødte sykdommer hos barn":

"På 16-20 uker, ta blod fra alle gravide for å undersøke minst to serummarkører (AFP, hCG)"

Viktigheten av å overvåke medfødte sykdommer kontinuerlig i Moskva blir også vurdert i dekretet fra Moskvas regjering om etablering av byprogrammet "Barnas helse" for 2003-2005.

Vedtak fra Moskvas regjering datert 23. juli 2002 nr. 572-PP

"Det anbefales å starte genetisk overvåkning av medfødte misdannelser hos nyfødte i Moskva, prenatal screening for Downs sykdom og nevralrørsdefekter."

På den annen side bør prenatal screening være rent frivillig. I de fleste vestlige land er det legens ansvar å informere pasienten om gjennomførbarheten av slike studier og om mål, muligheter og begrensninger ved prenatal screening. Pasienten bestemmer selv om han vil gjøre testene sine eller ikke. CIR-gruppen av selskaper følger samme synspunkt. Hovedproblemet er at det ikke finnes noen kur mot de oppdagede avvikene. Hvis tilstedeværelsen av avvik bekreftes, står paret overfor et valg: avslutte graviditeten eller beholde den. Det er ikke et enkelt valg.

Hva er Edwards syndrom?

Denne tilstanden skyldes tilstedeværelsen av et ekstra 18. kromosom i karyotypen (trisomi 18). Syndromet er preget av grove fysiske abnormiteter og mental retardasjon. Dette er en dødelig tilstand: 50% av syke barn dør de første to månedene av livet, 95% - i løpet av det første leveåret. Jenter rammes 3-4 ganger oftere enn gutter. Forekomsten i befolkningen varierer fra 1 tilfelle i 6000 fødsler til 1 tilfelle i 10 000 fødsler (omtrent 10 ganger mindre vanlig enn Downs syndrom).

Hva er den gratis β-underenheten til hCG?

Molekylene til en rekke hypofyse- og placentahormoner (skjoldbruskstimulerende hormon (TSH), follikkelstimulerende hormon (FSH), luteiniserende hormon (LH) og humant korionhormon (HCG)) har en lignende struktur og består av α- og β-underenheter. Alfa-underenhetene til disse hormonene er veldig like, og hovedforskjellene mellom hormonene er i strukturen til beta-underenhetene. LH og hCG er veldig like ikke bare i strukturen til α-underenhetene, men også i strukturen til β-underenhetene. Dette er grunnen til at de er hormoner med samme effekt. Under graviditet faller produksjonen av LH av hypofysen til nesten null, og konsentrasjonene av hCG er veldig høye. Morkaken produserer veldig store mengder hCG, og selv om dette hormonet hovedsakelig kommer inn i blodet i samlet form (et dimert molekyl bestående av begge underenheter), kommer en liten mengde fri (ikke bundet til α-underenheten) β-underenhet av hCG også inn i blodstrømmen. Konsentrasjonen i blodet er mange ganger mindre enn konsentrasjonen av total hCG, men denne indikatoren kan mer pålitelig indikere risikoen for problemer i et intrauterint foster tidlig i svangerskapet. Bestemmelse av den frie β-underenheten til hCG i blodet er også viktig for diagnosen trofoblastisk sykdom (galleblære og korionepiteliom), noen testikulære svulster hos menn, som overvåker suksessen med in vitro befruktningsmetoder.

Hvilken indikator: total hCG eller fri β-underenhet av hCG - det er å foretrekke å bruke i trippeltesten i andre trimester?

Bruken av bestemmelsen av den frie β-underenheten til hCG sammenlignet med bestemmelsen av total hCG gir en mer nøyaktig beregning av risikoen for Downs syndrom, men i de klassiske statistiske beregningene av risikoen for Edwards syndrom i befolkningen ble bestemmelsen av nivået av total hCG i mors blod brukt. For β-underenheten til hCG ble ingen slike beregninger utført. Derfor må det velges mellom en mer nøyaktig beregning av risikoen for Downs syndrom (i tilfelle av β-underenheten) og muligheten for å beregne risikoen for Edwards syndrom (i tilfelle total hCG). Husk at i første trimester brukes bare den gratis β-underenheten til hCG for å beregne risikoen for Edwards syndrom, men ikke den totale hCG. Edwards syndrom er preget av et lavt antall av alle tre indikatorene for trippeltesten, derfor kan du i slike tilfeller gjøre begge varianter av trippeltesten (med total hCG og med gratis β-underenhet).

Hva er PAPP-A?

Graviditetsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A) ble først beskrevet i 1974 som en proteinfraksjon med høy molekylvekt i serum til kvinner i sen graviditet. Det viste seg å være et stort sinkholdig metalloglykoprotein med en molekylvekt på omtrent 800 kDa. Under graviditet produseres PAPP-A av syncytiotrofoblast (vevet som er det ytre laget av morkaken) og ekstravilløs cytotrofoblast (øyer av fosterceller i tykkelsen på livmorhinnen) og kommer inn i mors blodstrøm

Den biologiske betydningen av dette proteinet er ikke fullstendig forstått. Det har vist seg å binde heparin og er en hemmer av granulocytt elastase (et enzym som kan induseres under betennelse), og det antas derfor at PAPP-A modulerer immunresponsen til moderorganismen og er en av faktorene som sikrer utvikling og overlevelse av morkaken. I tillegg ble det funnet å være en protease som nedbryter protein 4, som binder insulinlignende vekstfaktor. Det er alvorlige grunner til å tro at PAPP-A er en av parakrinreguleringsfaktorene, ikke bare i morkaken, men også i noen andre vev, spesielt i aterosklerotiske plakk. Det foreslås å bruke denne markøren som en av risikofaktorene for koronar hjertesykdom.

Maternelle blod PAPP-A-konsentrasjoner øker jevnlig etter hvert som graviditeten utvikler seg. Den største økningen i denne indikatoren er observert på slutten av svangerskapet..

I løpet av de siste 15 årene har PAPP-A blitt studert som en av tre risikomarkører for trisomi 21 (Downs syndrom) (sammen med gratis hCG β-underenhet og krageområde). Det viste seg at nivået av denne markøren på slutten av første trimester av svangerskapet (8-14 uker) er betydelig redusert hvis fosteret har trisomi 21 eller trisomi 18 (Edwards syndrom). Det unike med denne indikatoren er at dens betydning som markør for Downs syndrom forsvinner etter 14 ukers graviditet. I andre trimester skiller ikke nivåene i mors blod i nærvær av trisomi 21 hos fosteret seg fra nivået hos gravide kvinner med et sunt foster. Hvis vi ser på PAPP-A som en isolert markør for risikoen for Downs syndrom i første trimester av svangerskapet, vil definisjonen på 8-9 uker være mest signifikant. Den frie β-underenheten til hCG er imidlertid en stabil markør for risikoen for Downs syndrom 10–18 uker, dvs. senere enn PAPP-A. Derfor er den optimale tiden for å donere blod til en dobbel test av graviditetens første trimester 10-12 uker..

Kombinasjonen av å måle nivået av PAPP-A med bestemmelsen av konsentrasjonen av den frie β-underenheten av hCG i blodet og bestemmelsen av TVP ved hjelp av ultralyd på slutten av første trimester av svangerskapet, gjør det mulig å identifisere opptil 90% av kvinnene med risiko for å utvikle Downs syndrom i eldre aldersgruppe (etter 35 år). Sannsynligheten for falske positive er omtrent 5%..

I tillegg til prenatal screening for risikoen for Downs syndrom og Edwards syndrom, brukes definisjonen av PAPP-A også i fødselshjelp for følgende typer patologi:

  • Trusselen om spontanabort og stoppe utviklingen av graviditet på kort tid
  • Cornelia de Lange syndrom.

Diagnosen av risikoen for fostervekst på korte svangerskapsstadier var historisk den første kliniske anvendelsen av bestemmelsen av PAPP-A i blodserum, foreslått tidlig på 1980-tallet. Det er vist at kvinner med lave PAPP-A-nivåer tidlig i svangerskapet har risiko for påfølgende graviditetsstans og alvorlig sen toksisose. Derfor anbefales det å bestemme denne indikatoren når det gjelder 7-8 uker for kvinner med en historie med alvorlige komplikasjoner av graviditeten.

Cornelia de Lange syndrom er en sjelden form for medfødte misdannelser hos fosteret, som forekommer i 1 tilfelle ved 40 000 fødsler. Syndromet er preget av mentale og fysiske utviklingsforsinkelser, hjerte- og lemfeil, og karakteristiske trekk ved ansiktsegenskaper. Det ble vist at i denne tilstanden er nivåene av PAPP-A i blodet i perioden 20–35 uker signifikant lavere enn normalt. En studie fra 1999 fra Aitken-gruppen viste at denne markøren kan brukes til screening for Cornelia de Lange syndrom i andre trimester av svangerskapet, siden indikatornivåene hos slike gravide kvinner i gjennomsnitt var 5 ganger lavere enn normalt..

Reagensene som brukes til å bestemme PAPP-A og den frie β-underenheten til hCG er størrelsesordener dyrere enn reagensene som brukes for de fleste hormonelle parametere, noe som gjør denne testen dyrere enn bestemmelsen av de fleste hormoner i reproduksjonssystemet.

Hva er α-fetoprotein?

Det er et føtal glykoprotein, produsert først i eggeplomme, og deretter i leveren og mage-tarmkanalen til fosteret. Det er et transportprotein i fosterets blod som binder en rekke forskjellige faktorer (bilirubin, fettsyrer, steroidhormoner). Det er en dobbel regulator for fosterets vekst. Hos en voksen utfører AFP ingen kjente funksjoner, selv om det kan øke i blodet ved leversykdommer (skrumplever, hepatitt) og i noen svulster (hepatocellulært karsinom og kimcellekreft). I mors blod stiger AFP-nivået gradvis med økende svangerskapsalder og når maksimalt 30 uker. AFP-nivået i mors blod øker med nevralrørsdefekter i fosteret og ved flere graviditeter, reduseres i Downs syndrom og Edwards syndrom.

Hva er gratis østriol?

Østriol syntetiseres i morkaken fra 16a-hydroksydehydroepianthrosteronsulfat fra fosteret. Hovedkilden til østriolforløpere er fosteret binyrene. Østriol er det viktigste østrogenhormonet under graviditet og sørger for livmorens vekst og forberedelse av brystkjertlene for amming.

90% av østriol etter 20 ukers svangerskap kommer fra fostrets DEA-C. Det høye utbyttet av DEA-C fra fosterets binyrene er assosiert med den lave aktiviteten til 3β-hydroksysteroiddehydrogenase i fosteret. En beskyttende mekanisme som beskytter fosteret mot overflødig androgen aktivitet er den raske konjugasjonen av steroider med sulfat. Fosteret produserer mer enn 200 mg DEA-S per dag, 10 ganger mer enn moren. I moderens lever blir estriol raskt konjugert med syrer, hovedsakelig hyaluronsyre, og blir dermed inaktivert. Den mest nøyaktige metoden for å bestemme aktiviteten til føtale binyrene er å bestemme nivået av fri (ukonjugert) østriol.

Gratis østriolnivå øker gradvis etter hvert som graviditeten utvikler seg og kan brukes til å diagnostisere fosterets velvære i løpet av tredje trimester av svangerskapet. Med en forverring av fosteret i tredje trimester av svangerskapet, kan det observeres et kraftig fall i nivået av fri østriol. Gratis østriolnivåer er ofte lave i Downs syndrom og Edwards syndrom. Å ta deksametason, prednisolon eller metipred under graviditet undertrykker funksjonen til binyrene til fosteret, derfor reduseres nivået av fri østriol hos slike pasienter ofte (reduksjon i inntaket av østriol fra fosteret). Når du tar antibiotika, øker hastigheten av konjugering av østriol i moderens lever og reabsorpsjonen av konjugater fra tarmen avtar, slik at nivået av østriol avtar også, men allerede på grunn av akselerasjonen av inaktivering i mors kropp. For en nøyaktig tolkning av tredobbelte testdata, er det veldig viktig at pasienten gir en komplett liste over legemidler som er tatt eller tatt under graviditet med doser og tidspunkt for administrering..

Algoritme for prenatal screening av graviditetens 1. og 2. trimester.

1. Vi beregner svangerskapsalderen, det er bedre etter å ha konsultert en lege eller med hjelp fra en konsulent.

Screening for første trimester har sine egne egenskaper. Det utføres i form av 10-13 ukers graviditet og er ganske strengt begrenset når det gjelder tid. Hvis du donerer blod for tidlig eller for sent, hvis du gjør en feil i beregningen av tidspunktet for graviditet på tidspunktet for bloddonasjonen, vil nøyaktigheten av beregningen reduseres kraftig. Graviditet i fødselshjelp beregnes vanligvis den første dagen i den siste menstruasjonen, selv om unnfangelsen oppstår på eggløsningsdagen, det vil si med en 28-dagers syklus - 2 uker etter den første menstruasjonsdagen. Derfor tilsvarer timingen på 10-13 uker på menstruasjonsdagen 8-11 ukers unnfangelse..

For å beregne svangerskapsalderen, anbefaler vi at du bruker den obstetriske kalenderen som er lagt ut på nettstedet vårt. Vanskeligheter med å beregne tidspunktet for graviditet kan være med en uregelmessig menstruasjonssyklus, med graviditet som oppstår kort tid etter fødselen, med en syklus som avviker mer enn en uke fra 28 dager. Derfor er det best å stole på fagpersonene, og oppsøke lege for å beregne tidspunktet for graviditet, gjennomføre en ultralydskanning og donere blod..

2. Vi gjør en ultralyd.

Neste trinn bør være en ultralydskanning innen 10-13 uker etter graviditet. Dataene fra denne studien vil bli brukt av risikoberegningsprogrammet i både første og andre trimester. Det er nødvendig å starte undersøkelsen med en ultralydskanning, siden det i løpet av studien kan oppstå problemer med graviditetsutviklingen (for eksempel et stopp eller forsinkelse i utviklingen), kan flere graviditeter bli avslørt, tidspunktet for unnfangelsen vil bli beregnet ganske nøyaktig. Legen som gjennomfører ultralyden vil hjelpe pasienten med å beregne tidspunktet for bloddonasjon for biokjemisk screening. Hvis ultralyden gjøres for tidlig i svangerskapet, kan legen anbefale å gjenta studien etter en stund.

For å beregne risikoen vil følgende data fra ultralydrapporten bli brukt: ultralyddato, coccygeal-parietal size (CTE) og collar space thickness (TVP) (engelske forkortelser henholdsvis CRL og NT), samt visualisering av nesebenene.

3. Vi gir blod.

Å ha resultatene av en ultralydskanning og vite den nøyaktige perioden av graviditeten, kan du komme for å gi blod. Blodprøver for analyse for prenatal screening i CIR-gruppen av selskaper utføres daglig, inkludert helger. På hverdager utføres blodprøver fra 7:45 til 21:00 i helger og helligdager: fra 8:45 til 17:00. Blodprøvetaking utføres 3-4 timer etter siste måltid.

Under graviditet 14 - 20 uker etter siste menstruasjon (anbefalte perioder: 16-18 uker), bestemmes følgende biokjemiske parametere:

  • Total hCG eller fri β-underenhet av hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Gratis (ukonjugert) østriol
  • Inhibin A

4. Vi får resultatet.

Nå må du få analyseresultatene. Tidspunktet for beredskapen til resultatene av den prenatale screeninganalysen i CIR-gruppen av selskaper er en virkedag (bortsett fra firdobbeltesten). Dette betyr at testene som er tatt fra mandag til fredag ​​vil være klare samme dag, og de som tas fra lørdag til søndag - på mandag.

Konklusjoner basert på forskningsresultatene blir gitt til pasienten på russisk.

Tibet. Forklaringer på termer og forkortelser

RapportdatoDato for databehandling av resultatene
SvangerskapsalderUker + dager
Dato for ultralydDato for ultralyd. Vanligvis ikke sammenfallende med datoen for donasjonen.
FruktAntall frukt. 1 - graviditet med singleton; 2 - tvillinger; 3 - trillinger
ØKOGraviditet skyldes IVF
CTECoccygeal-parietal størrelse bestemt under ultralyd
MammaFlere medianer, graden av avvik for resultatet fra gjennomsnittet for en gitt svangerskapsalder
Adj. MammaJustert MoM. MoM-verdi etter korreksjon for kroppsvekt, alder, rase, antall fostre, diabetes, røyking, IVF infertilitetsbehandling.
NTTykkelsen på krageområdet (nuchal gjennomskinnelighet). Synonym: cervical fold. Ulike versjoner av rapporter kan gi enten absolutte verdier i mm eller graden av avvik fra medianen (MoM)
AldersrisikoGjennomsnittlig risiko for denne aldersgruppen. Ingen andre faktorer enn alder blir vurdert.
Tr. 21Trisomi 21, Downs syndrom
Tr. 18Trisomi 18, Edwards syndrom
Biokjemisk risikoRisikoen for fosteravvik etter datamaskinbehandling av blodprøvedata uten å ta hensyn til ultralyddata
Kombinert risikoRisikoen for fosteravvik etter datamaskinbehandling av blodprøvedata, med tanke på ultralyddata. Den mest nøyaktige indikatoren for graden av risiko.
fb-HCGGratis β-underenhet av hCG
PDMDato for siste menstruasjon
AFPα-fetoprotein
HCGTotalt hCG (humant koriongonadotropin)
uE3Gratis estriol (ukonjugert estriol)
+NTBeregningen ble utført med tanke på ultralyddataene
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IE / mlIE / ml

Tilleggsinformasjon.

Informasjon til pasienter: Vær oppmerksom på at hvis du planlegger å gjennomgå prenatal screening i CIR-gruppen av selskaper, vil dataene om ultralyd utført i andre institusjoner bare bli tatt i betraktning hvis det er en spesiell avtale fra CIR-gruppen av selskaper med disse institusjonene.

Informasjon til leger

Kjære kollegaer! I samsvar med pålegg fra Helsedepartementet nr. 457 og resolusjonen fra Moskvas regjering nr. 572, tilbyr CIR-gruppen av selskaper tjenester til andre medisinske institusjoner for prenatal screening for risikoen for kromosomavvik. Du kan invitere de ansatte til å komme til deg med et foredrag om dette programmet. For å henvise en pasient til screening må den behandlende legen fullføre en spesiell henvisning. Pasienten kan komme for å donere blod på egenhånd, men det er også mulig å ta blod i andre institusjoner med etterfølgende levering til vårt laboratorium, inkludert med kureren vår. Hvis du vil motta resultatene av doble, tredoble og firdoble tester av første og andre trimester av svangerskapet, kombinert med ultralyddata, må pasienten komme til oss for en ultralydskanning, eller vi må signere en spesiell avtale med din institusjon og inkludere ultralydspesialistene dine i programmet, men bare etter besøk av vår ekspert innen funksjonell diagnostikk til din institusjon og bli kjent med kvaliteten på utstyret og kvalifikasjonene til spesialister.

Det Er Viktig Å Vite Om Planlegging

Er Sinupret mulig for en ammende mor: beskrivelse, regler for anvendelse

Infertilitet

Bihulebetennelse hos en ammende kvinne kan forekomme som et resultat av en komplikasjon av forkjølelse eller influensa. Svekket immunitet kan også provosere utviklingen av sykdommen.

Diett for å bli gravid

Analyser

På fora, internettportaler og kvinneblader blir temaet om å bli gravid av et eller annet kjønn ganske ofte diskutert. Diett for å bli gravid en gutt eller jente er veldig populær.

Hvorfor gjør brystene vondt når du ammer?

Infertilitet

En ung mor kan bli motløs av utseendet på smerte og ubehag når hun mater en nyfødt baby. Normalt skal denne prosessen fortsette uten ubehagelige opplevelser. Dette symptomet bør vurderes nøye, siden smerte kan indikere utvikling av brystsykdommer.

Hvorfor trenger du et koagulogram under graviditet, og hvordan utføres det?

Infertilitet

Barnetiden er ikke bare en spesiell periode i kvinnens liv, når kroppen, fysiologien, den psyko-emosjonelle tilstanden og verdensbildet endrer seg.