Hoved / Analyser

Screening under graviditet

All screening er delt inn i antall trimester, siden den forventende moren i hver graviditetsperiode er forpliktet til å gjennomgå de planlagte studiene.

Screeninger er delt inn i dobbelt-, trippel- og kvartalsprøver, som viser visse hormonelle abnormiteter i alle graviditetsperioder.

Hovedmålet med screening er å skille risikokategorier for utvikling av medfødte misdannelser hos fosteret: Downs syndrom, Edwards syndrom, nevralrørsdefekter. I henhold til indikatorene for ultralydundersøkelse og resultatene av en blodprøve tatt fra en blodåre, beregnes totalen.

Naturligvis blir det tatt hensyn til kvinnens personlige opplysninger under behandling av informasjon (fra alder, vekt, dårlige vaner til bruk av hormonelle stoffer under graviditet).

Hva er testene for screening under graviditet??

Ultralyd bør studeres - tykkelsen på krageområdet (TVP). Koeffisienten, hvis den overstiger 2-2,5 cm, indikerer mulig forekomst av Downs syndrom hos barnet.

TVP måles i strengt begrensede perioder med graviditet - fra 11 til 14 uker, nærmere bestemt - opp til 12 uker. Senere vil fosteret vokse opp og TVP-indikatorer mister informasjonsinnholdet.

I første trimester doneres blod til hormonene b-hCG og PAPP-A.

Den andre screening (16-18 uker) gir ikke ultralyd - indikasjonene på den er hentet fra den første. Og blodet må doneres til hormonet b-hCG, proteinet alfa-protein AFP og estriol - det vil si den såkalte "trippel test".

Screening testresultater

Resultatene må ventes i omtrent tre uker. Analyseindikatorer uttrykkes ikke i tall, men i MoM, som betyr mangfold i medisin. Medianen er gjennomsnittet for den gitte markøren. I følge normen skal MoM være i området 0,5-2,0. Hvis det på grunnlag av analyser oppdages et avvik fra normen, er det noe patologi i fosterets utvikling.

Forhøyet hCG kan indikere slike abnormiteter: kromosomale utviklingsdefekter, multippel graviditet, Rh-konflikt. Redusert hCG snakk om ektopisk graviditet, trusselen om abort, uutviklet graviditet. En økning og reduksjon i AFP indikerer sannsynlige kromosomavvik.
Summen og kombinasjonene av avvik i andelene av hormoner kan også fortelle om tilstedeværelsen av patologier. Anta at i Downs syndrom er AFP-indeksen undervurdert, og hCG, tvert imot, er overvurdert. Kjennetegnet for et ikke lukket nevralrør er et økt nivå av proteinet alfa-protein (AFP) og et redusert nivå av hormonet koriongonadotropin hCG. I Edwards syndrom senkes de studerte hormonene.

Hvis det er høy risiko

Med høy risiko henvises en kvinne til konsultasjon med en genetiker. Her må du ta en veldig viktig beslutning i livet. Misdannelsene som er indikert av målingene dine, kan ikke behandles. Her vil du få informasjon om at du sannsynligvis vil ha et "annet" barn.

Genetikeren vil studere indikatorene dine, informasjon om stamtavlen din, avklare om hormonbehandling ble brukt for å opprettholde graviditet (Utrozhestan, Duphaston) og sørge for å advare om at det ikke er noen måte å finne ut med hundre prosent nøyaktighet om babyen har patologier, bortsett fra invasive metoder. De, disse metodene, er ikke veldig ufarlige: korionbiopsi, fostervannsprøve (tar fostervann gjennom en punktering i magen), kardosentese (punktering fra navlestrengen til fosteret). Det er en viss risiko ved å drive invasiv forskning.

Dessverre har visninger foreløpig lite informasjon. Upåliteligheten og feilbarheten til ikke-invasive studier er ganske høy. Noen leger krangler generelt om hensiktsmessigheten av slike prosedyrer..

Første screening under graviditet

I løpet av de første tre månedene av graviditeten gjennomgår absolutt alle kvinner denne smertefrie prosedyren..

Den første screening under graviditet gir en mulighet til å gjenkjenne patologier i fostrets utvikling. Den består av ultralyd og blodprøver. For diagnosen tas alle personopplysninger til en kvinne i betraktning (alt fra alder, vekt, tilstedeværelsen av kroniske sykdommer til dårlige vaner). De tar blod fra venen hennes og gjør en ultralyd.

Tidspunkt for første screening under graviditet

Alle disse handlingene utføres ved 10-13 ukers svangerskap. Til tross for så kort tid hjelper de med å identifisere genetiske og kromosomale abnormiteter i fosteret..

Alle konklusjoner om utviklingen av det ufødte barnet blir gjort basert på resultatene av mengden forskning og analyse. Hvis diagnosen har bestemt høy sannsynlighet for avvik i dannelsen av babyen, blir kvinnen sendt for fostervannsprøve og CVH.

Risikogruppe:

  • Kvinner over 35 år.
  • De vordende mødrene som hadde barn med Downs syndrom eller andre genetiske abnormiteter i familien.
  • Gravide kvinner som allerede har hatt barn med nedsatt funksjonsevne eller som har hatt spontanaborter tidligere.

I tillegg er screening obligatorisk for kvinner som led av virussykdommer i første trimester og tok kontraindiserte medisiner for terapi..

Forberedelsesfase for første screening

Forberedelse til første screening foregår i fødeklinikken under veiledning av en gynekolog.

  1. Prøv å utføre blodprøver og ultralyd samme dag og i samme laboratorium.
  2. Gjør en fastende blodprøve, avstå fra samleie for å utelukke muligheten for forvrengning av resultatene.
  3. Vei deg selv før du går til klinikken - dette er nødvendig for å fylle ut skjemaet.
  4. Før prosedyren, ikke drikk vann, i det minste ikke mer enn 100 ml.

Hvordan går den første screeningprosessen

Den første fasen er biokjemisk. Dette er blodprøvingsprosessen. Dens oppgave er å identifisere slike abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom, defekter i dannelsen av hjernen og ryggmargen i fosteret.

Resultatene av en blodprøve ved første screening gir ikke pålitelige data for en diagnose, men gir opphav til ytterligere forskning.

Den andre fasen er en ultralydsskanning av de første tre månedene av svangerskapet. Den bestemmer utviklingen av indre organer og plasseringen av lemmer. I tillegg utføres målinger av barnets kropp og sammenlignes med normene som tilsvarer perioden. Denne screening undersøker placenta og struktur av morkaken, nesebenet til fosteret. Vanligvis på dette tidspunktet ses det hos 98% av barna..

Første screening priser for graviditet

Dessuten bestemmer den første screening flere graviditeter hvis alle indikatorer overgår normen..

  • Hvis resultatene av testene er høyere enn normalt, er risikoen for Downs syndrom hos det ufødte barnet høy. Hvis de er under normale, er Edwards syndrom mulig..
  • PAPP-A-frekvensen er en annen koeffisient for den første screening under graviditet. Dette er plasmaprotein A, hvis nivå øker gjennom graviditeten, og hvis dette ikke skjer, har det ufødte barnet en disposisjon for sykdommer.
  • I tilfelle når PAPP-A er under normalt, er risikoen for å utvikle avvik og patologier hos barnet høy. Hvis det er høyere enn normalt, men resten av forskningsresultatene ikke avviker fra normen, bør du ikke bekymre deg.

Normen ved første screening muliggjør at mor uavhengig kan tyde resultatene av de oppnådde testene. Med kunnskap om normen deres, vil en gravid kvinne være i stand til å bestemme risikoen for utvikling av patologier og sykdommer hos det ufødte barnet.

For å beregne indikatorene er det nødvendig å bruke MoM-koeffisienten, som indikerer avviket fra gjennomsnittet. I beregningsprosessen tas korrigerte verdier med tanke på kvinnekroppens egenskaper.

Hvis du er i tvil om resultatene av screening, gjenta det ved å gjenta de samme blodprøvene og ultralyd i et annet laboratorium. Dette kan gjøres før den 13. uken av svangerskapet..

Andre screening under graviditet

Ved hjelp av screening bestemmes risikogrupper for komplikasjoner, samt medfødte abnormiteter i fosteret under svangerskapet.

Re-screening gjøres i løpet av andre trimester, selv om uke 16-17 regnes som mest effektive.

Tidspunkt for den andre screening under graviditet

En sekundær omfattende studie utføres for å bestemme sannsynligheten for dannelse av kromosomale abnormiteter hos fosteret: på dette tidspunktet er sannsynligheten for dem ganske høy.

Den andre screening er av tre typer:

  1. ultralyd (påvisning av abnormiteter ved hjelp av ultralyd),
  2. biokjemisk (blodtelling),
  3. kombinert, der de to første brukes.

Vanligvis utføres en ultralyd som en screeningstudie på slutten av andre trimester og består av en blodprøve for forskjellige tegn. Samtidig tas også resultatene av ultralydundersøkelsen, som ble utført tidligere, i betraktning. Systemet med sekvensielle operasjoner i løpet av dette studiekomplekset er som følger: etter at blodet er donert og en ultralydskanning er utført, fyller en kvinne ut et spørreskjema som indikerer personopplysninger, som vil bestemme graviditetens varighet og sannsynligheten for å utvikle mangler. Når man tar hensyn til svangerskapsalderen, utføres testene. Deretter behandles informasjonen som er innhentet for å beregne risikoen av et dataprogram. Selv de oppnådde resultatene kan imidlertid ikke betraktes som en endelig diagnose, en absolutt garanti for tilstedeværelse av en risiko, hvis den er fastslått. For å oppnå mer nøyaktig og detaljert informasjon sendes den gravide kvinnen for ytterligere tester og konsulterer en genetiker.

Den andre screening under graviditet er en biokjemisk studie av blodet til den forventede moren i henhold til visse tester.

Mer presist, ifølge den såkalte "triple test", som studerer graden av proteiner og hormoner, slik som: humant koriongonadotropin (hCG) i blodet, alfa-fetoprotein (AFP), fri estirol. Testen blir "firedoblet" når dette sekundære studiekomplekset også gir blodinntak for nivået av inhibin A.

Studiet av konsentrasjonen av disse hormonene og proteinene i blodet gjør det mulig å bedømme med høy grad av sannsynlighet om muligheten for dannelse av Downs syndrom hos et barn, Edwards syndrom, nevralrørsdefekter.

Konklusjonene i det gjentatte settet med studier kan være en indirekte indikator på den mangelfulle tilstanden til dannelsen av barnet og forverringene av graviditeten. For eksempel indikerer en unormal grad av hCG abnormiteter i kromosomene, faren for dannelse av gestose eller tilstedeværelsen av diabetes mellitus hos den forventede moren..

Reduserte nivåer av hCG kan indikere abnormiteter i utviklingen av morkaken..

Forhøyet eller senket AFP og inhibin A i serum fra en gravid kvinne er et tegn på en forstyrrelse i den naturlige dannelsen av babyen og sannsynlige medfødte anomalier - mangler i et åpent nevralrør, muligens Downs syndrom eller Edwards syndrom. Hvis alfa-fetoprotein stiger kraftig, kan fosteret dø. Med en endring i nivået av det kvinnelige steroidhormonet - fri estriol, er det mulig å innrømme forstyrrelser i aktiviteten til det føtoplasiale systemet: dets mangel antyder en mulig funksjonsfeil hos barnet.

I tilfelle når resultatene av det gjentatte settet av studier viste seg å være ugunstige, bør man ikke bekymre seg på forhånd. De snakker bare om den påståtte risikoen for avvik, det er ingen endelig diagnose. I tilfelle når minst en enkelt komponent av sekundær screening ikke passer inn i normen, bør det utføres ytterligere undersøkelser. Indikatorene for screeningstudien kan være påvirket av noen grunner: in vitro befruktning, kvinnens vekt, tilstedeværelsen av diabetes mellitus, dårlige vaner, for eksempel røyking.

Pålitelighet av 1. trimester screening

  • Allergist-immunolog
  • Analyser
  • Nevrolog
  • Inspeksjon av sjåfører
  • Sykepleie manipulasjoner
  • Terapeut
  • Ultralyddiagnostikk
  • Urolog

1 trimester screening: hva er det?

Screening av 1. trimester er en omfattende undersøkelse rettet mot å vurdere hastigheten på intrauterin utvikling av en baby ved å sammenligne indikatorer for en spesifikk svangerskapsalder. På dette stadiet bestemmes sannsynligheten for medfødte patologiske abnormiteter, inkludert Downs syndrom. Screening av 1. trimester inkluderer to prosedyrer: biokjemisk blodprøve og ultralydundersøkelse.

Blodkjemi

Ved hjelp av biokjemi kan du bestemme nivået av hormoner som påvirker utviklingen av genetiske abnormiteter:

1. B-hCG - produseres fra begynnelsen av svangerskapet, fra 9. uke begynner indikatoren å synke. Normen er 50 tusen-55 tusen. mIU / ml.

2. PAPP-A er et plasmaprotein A. Den naturlige indikatoren er 0,79-6,00 mU / l. i løpet av 1. trimester screening.

Prosedyren utføres fra 11 til 13 uker. En kvinne gir venøst ​​blod om morgenen på tom mage. Blant kontraindikasjonene: tegn på multippel graviditet, vektproblemer, diabetes mellitus. Biokjemi er obligatorisk for kvinner over 35 år, med genetiske abnormiteter i familien, med spontanaborter eller smittsomme sykdommer tidligere..

Ultralydundersøkelse

Ultralyd er en sikker og informativ diagnostisk metode. Lar deg lokalisere fostrets beliggenhet, kroppsbygning, overholdelse av normens størrelse, og også å identifisere hvor riktig lemmer til det ufødte barnet er plassert.

I følge resultatene av den første ultralyden, sa legen:

· Bestemmer datoen for unnfangelsen, og korrigerer også svangerskapsalderen;

· Etablerer eller tilbakeviser tilstedeværelsen av medfødte patologier;

Beregner sannsynligheten for patologisk graviditet.

Ultralyd utføres på to måter: transvaginalt (sensoren settes inn i skjeden) eller abdominal (sensoren drives over magen). Utfør prosedyren optimalt ved 12 ukers svangerskap.

Hvorfor er foreldre redde for Downs syndrom??

Down syndrom er et vanlig genetisk syndrom. Normalt inneholder et sett med menneskelige kromosomer 23 par. Med en genetisk abnormitet fører mutasjon av kromosom 21 til trisomi - tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21. Patologien ble først diagnostisert i 1866 av John Down. For øyeblikket er sannsynligheten for å utvikle syndromet 1 av 700 barn.

Hvorfor Downs syndrom kanskje ikke blir sett på ultralyd?

Det er ikke mulig å stille en nøyaktig diagnose av Downs syndrom ved hjelp av ultralyd. Basert på resultatene av prosedyren, vurderer spesialisten tilstanden til fosteret i henhold til følgende parametere:

1. Tykt nakkefold. Normalt er den 1,6-1,7 mm. 3 mm tykkelse indikerer sannsynligheten for kromosomavvik.

2. CTE (fostrets lengde). Normal lesing varierer fra 43 til 65 mm (12-13 uker).

På neste trinn utføres beregninger, risikoen for genetiske abnormiteter undersøkes. Sannsynligheten over 1: 360 er høy - dette er imidlertid ikke en diagnose, men en antagelse.

Hva du skal gjøre hvis du har høy risiko for Downs syndrom?

Ifølge statistikk er 70% av kvinnene som bærer et barn med Downs syndrom i fare. I dette tilfellet blir kvinnen tilbudt å gjennomgå ytterligere undersøkelser ved det medisinske genetiske senteret. Spesialisten foreskriver en rekke tester og fostervannsprøve praktiseres som en invasiv diagnose.

Funksjoner av invasiv diagnostikk

Fostervannsprøve er en analyse av fostervannet. Prosedyren utføres ved å punktere magen i området av den embryonale membranen. Resultatet er en prøve av fostervann, som inneholder fosterceller.

Fostervannsprøve utføres ved hjelp av en av to metoder:

1. Gratishåndsmetode. En ultralydssensor hjelper til med å unngå risiko - en spesialist utfører en punktering på stedet der morkaken mangler.

2. Metode for punkteringsadapter. I dette tilfellet fester ultralydsensoren nålen, hvoretter banen langs den bestemmes.

Fremgangsmåten tar 5 til 10 minutter. Mange foreldre nekter å ta det - i 1% av tilfellene provoserer testen et abort. Imidlertid, med høy risiko for genetisk patologi, er fostervannsprøve en nødvendig prosedyre..

Ikke-invasiv diagnostikk som et alternativ til screening

Downs syndrom kan diagnostiseres gjennom ikke-invasiv prenatal testing (NIPT). NIPT involverer analyse av tilstanden til fostrets DNA, som er i blodet til en gravid kvinne. Hvis det er sannsynlighet for genetiske abnormiteter hos fosteret, blir pasienten bedt om å bekrefte diagnosen ved hjelp av en invasiv prosedyre. Ved negative resultater er det ikke behov for bekreftelse.
Ikke-invasive prosedyrer har vært populære i Europa og USA i over 10 år. I Nederland brukes for eksempel NIPT som en primær screening.

Screening under graviditet

Det nye ordet "screening" vises i en kvinnes vokabular allerede i graviditetens første trimester. Dette er tester som viser hormonforstyrrelser mens du bærer en baby..

Screening gjøres for å identifisere de som er i fare for fødselsskader som Downs syndrom, nevralrørsdefekter og Edwards syndrom. Resultatet kan bli funnet etter en blodprøve tatt fra en blodåre og ultralydmålinger. De individuelle egenskapene til den gravide kvinnen og utviklingen av det ufødte barnet blir også tatt i betraktning. Alt blir tatt i betraktning - høyde, vekt, dårlige vaner, bruk av hormonelle stoffer.

Første trimester screening er en omfattende undersøkelse mellom 11 og 13 ukers graviditet. Han må bestemme risikoen for å få en baby med medfødte misdannelser. Screening inkluderer to tester - en ultralydundersøkelse og en blodprøve fra en blodåre.

Den første ultralydsskanningen bestemmer kroppens kropp, riktig plassering av ben og armer. Legen undersøker fosterets sirkulasjonssystem, hjertefunksjon, kroppslengde i forhold til normalt. I tillegg blir det gjort spesielle målinger, for eksempel å måle tykkelsen på nakkefolden.

Det bør tas i betraktning at screening av første trimester kalles kompleks, så det er ikke verdt å trekke noen konklusjoner basert på bare en indikator. Hvis det er mistanke om genetiske misdannelser, blir kvinnen henvist for ytterligere undersøkelser. Screening i første trimester er valgfritt for alle gravide kvinner. Videre, i fødeklinikken, er de fleste av disse testene ikke gjort, og du må gi blod i private klinikker. Imidlertid blir de kvinnene som har økt risiko for patologier, fortsatt henvist til screening. Dette er de som føder etter 35 år, som har pasienter med genetiske patologier i familien, vordende mødre som hadde spontanaborter eller barn med genetiske abnormiteter tidligere..

I første trimester av svangerskapet bestemmer en blodprøve innholdet av b-hCG og PAPP-A, et plasmaprotein assosiert med graviditet.

En oversikt over prenatale undersøkelser under graviditet: screening, ultralyd, DNA-analyse for trisomi

For at et barn skal bli frisk, er det ikke nok å bli gravid og bære en baby til slutten av svangerskapsperioden. Å spore fosteret i prosessen med intrauterin utvikling og rettidig anerkjennelse av risikoen ved utseendet av farlige sykdommer er like viktig. Spesiell fare er kromosomale patologier kjent som trisomier, eller Down, Patau, Edwards og andre..

Om babyen er i fare for en av disse farene, kan man finne ut takket være moderne forskning som er en del av en omfattende undersøkelse kalt prenatal (perinatal) screening, eller screening under graviditet. For bare noen få år siden ble denne undersøkelsen bare utført for representanter for risikogruppen, i dag anbefales det for alle gravide, uten unntak..

Hva er graviditetsscreening?

På grunn av lav bevissthet har mange gravide kvinner en forvrengt ide om denne typen prenatal (medfødt) klinisk undersøkelse. Derfor er det nyttig for enhver kvinne som planlegger å bli mor, for å lære hva screening under graviditet er..

Begrepet "screening" ble introdusert i det russiske språket fra den engelske definisjonen av screening, som betyr sikting, masseundersøkelse, og som er synonymt med klinisk undersøkelse. Disse konseptene innebærer et kompleks av undersøkelser av bestemte grupper av mennesker (i dette tilfellet gravide kvinner) for å oppdage og forhindre ulike abnormiteter (under graviditeten i seg selv og i fostrets utvikling).

Komplekset kalt screening inkluderer laboratorie- og ultralydundersøkelser, samt studiet av den gravide kvinnens historie (stamtavle) og familiehistorie. På det aller første stadiet må legen finne ut av den fremtidige kvinnen i fødsel informasjon om hvorvidt det var tilfeller av alvorlige arvelige sykdommer i familien til den gravide kvinnen og barnets far, om det var nært beslektede ekteskap eller forhold. Legen vil spørre den vordende moren om tidligere graviditeter - om det var spontanaborter, dødfødsler eller fødsel av barn med utviklingsdefekter. Det er nyttig for en kvinne å lære om alt dette fra sine slektninger før hun gjennomgår medisinsk undersøkelse..

Når man bestemmer risikoen for å påvirke fosteret ved alvorlige patologier, blir vanligvis 3 prognostisk viktige parametere tatt i betraktning:

  • alderen til den fremtidige kvinnen i fødsel;
  • størrelsen på krageområdet til fosteret;
  • biokjemiske parametere i blodet til en gravid kvinne.

Hva er forskjellen mellom screening og ultralyd?

På grunn av tilstedeværelsen av ultralyd (ultralyd) i screeningprogrammet under graviditet, anser mange forventende mødre disse prosedyrene som likeverdige og ser ikke poenget med å utføre dem. Men de som nøye har lest de foregående avsnittene, har allerede forstått hvordan screening skiller seg fra planlagt ultralyd.

Ultralydundersøkelse er en ikke-invasiv (det vil si uten penetrering i kroppens vev) prosedyre for å undersøke indre organer ved hjelp av ultralydbølger, som gjør det mulig å bestemme placenta, tilstanden til livmoren og fosteret, samt antall embryoer. Når fosteret vokser, kan ultralyd gi annen nyttig informasjon for overvåking av intrauterin utvikling..

Hvor mange prenatalundersøkelser som utføres?

I de fleste land i verden gjøres undersøkelser under graviditet så mange ganger som det tar å oppdage risikofaktorer. I dag er to omfattende undersøkelser i 1. og 2. trimester nok for dette..

Anbefalingen om å gjennomgå screening under graviditet er ikke obligatorisk, men ønskelig av hensyn til fremtidige foreldre. Rettidig påvisning av patologi gjør det mulig å påvirke sykdomsforløpet og forhindre fødselen til et barn med en utviklingsavvik.

De nøyaktige datoene for undersøkelser under graviditet er ikke gitt, men generelt sett er tidsplanen for deres oppførsel omtrent som følger:

  • Jeg trimester - ved 11-14 ukers svangerskap;
  • II trimester - klokka 16-18 uker.

Det er ikke vanskelig for en kvinne å huske på hvilket tidspunkt undersøkelsene skal tas under graviditet, fordi de kalles det - screening i første trimester og screening i andre trimester.

I noen medisinske institusjoner kalles den obligatoriske svangerskapsundersøkelsen i tredje trimester av svangerskapet den tredje screening, siden dette også er en kompleks prosess som består av flere prognostisk verdifulle prosedyrer..

Hva forskning inkluderer?

Før det gjennomgår screening, er det nyttig for en kvinne å være bevæpnet med kunnskap om hvordan man forbereder seg på tester som en del av en screening under graviditet, hvilken informasjon om familie og slektninger som skal gis, hvilke tilleggstester som kan kreves hvis det mistenkes abnormiteter.

Den første

Den aller første screening utføres i uken med graviditet, hvor den planlagte ultralyden blir utført, det vil si 10-14 uker med fødselsperioden. Komplekset av den første screening inkluderer to prosedyrer.

  1. Ultralyd, som lar deg se fosteregget festet til livmoren og babyen inne, beregne svangerskapsalderen (nøyaktighet: +/- 3 dager), evaluere de anatomiske egenskapene til fosteret, inkludert tykkelsen på krageområdet, som er en markør for en av trisomiene.
  2. Biokjemisk analyse av venøst ​​blod for bestemmelse av fritt beta-hCG og plasmaprotein A (graviditetsassosiert plasmaprotein A, eller PAPP-A), som ikke krever spesiell trening.

En blodprøve ved den første screeningtesten kalles en dobbel biokjemisk test for første trimester av svangerskapet. Resultatene gjør det mulig å beregne risikoen for å utvikle Downs syndrom eller Edwards syndrom hos fosteret. Hvis svarene er positive (det vil si risikoen for kromosomale abnormiteter er bekreftet), vil kvinnen bli bedt om å gjennomgå en invasiv prosedyre (med inntrengning i livmorhulen) - chorionic villus biopsi - for å avklare diagnosen.

Sekund

Tidspunktet for den andre screening under graviditet sammenfaller med tidspunktet for den andre planlagte ultralyden. Studien faller på 16.-18. Svangerskapsuke og kalles trippel biokjemisk screening. Som i det første tilfellet innledes denne studien med en ultralydskanning, og blod tas fra en blodåre samme dag for å spore vekstdynamikken:

  • total hCG eller gratis beta-underenhet av hCG, som en del av hormonell screening under graviditet;
  • fri (ukonjugert) estriol (E3);
  • alfa-fetoprotein (AFP).

Resultatene av trippelprøven gjør det mulig å beregne risikoen for å utvikle Down og Edwards syndrom, så vel som spinal canal cleft og andre nevrale rørdefekter hos fosteret.

Tredje

Ved den tredje screeningen mener mange fødselsleger prenatal undersøkelse, som er obligatorisk for alle fremtidige arbeidskraftige kvinner. Når det gjelder eksamen, er det flere prosedyrer:

  • Ultralyd, som sammenfaller i tid med tidspunktet for prenatal screening i 3. trimester av svangerskapet - på 32-34 uker;
  • fosterdopplerometri (ultralyd med dopplerometri), som gjør det mulig å vurdere blodsirkulasjonen i livmoren, navlestrengen, fosteret;
  • biokjemiske blod- og / eller urintester;
  • kardiotokografi - vurdering av hjertefrekvens (puls), hjerterytme og hjertereflekser hos fosteret.

I denne listen over prosedyrer er ultralyd en grunnleggende studie, resten er foreskrevet som tilleggsprosedyrer av medisinske årsaker.

Hvilken av de tre undersøkelsene er den viktigste?

Siden prenatal screening anbefales for alle kvinner i visse stadier av svangerskapet, er det umulig å skille hvilken som er den viktigste..

Hvis undersøkelsen utføres for å forhindre fødsel av et spedbarn med kromosomale og andre patologier (for eksempel "spaltet gane" eller "spaltleppe", selv om alt dette kan rettes i dag), så er det selvfølgelig ønskelig å vite om fosterskader så tidlig som mulig. I denne forstand er betydningen av den første screening ekstremt høy, siden sene aborter er fulle av alvorlige komplikasjoner for en kvinne..

Ved screening av andre trimester beregnes risikoen for nevralrørsdefekter (det er ingen markører for dette fenomenet i de tidlige stadiene) og igjen trisomier, så det kan heller ikke utelukkes fra eksamen.

Til slutt viser prenatal screening beredskapen til både barnet og den forventede moren til fødsel, på grunnlag av hvilket legen bestemmer om fødselsmetodene (på naturlig måte eller ved keisersnitt).

Ikke-invasiv DNA-analyse for trisomi

Basert på resultatene av prenatal screening, blir det noen ganger nødvendig å foreskrive spesielle studier for å avklare typen kromosomale abnormiteter (aneuploidies). Den ikke-invasive prenatale testen (NIPT) Prenetics, eller screening av trisomier basert på analysen av føtal ekstracellulært DNA funnet i venøst ​​blod fra en gravid kvinne, gjør det mulig å oppdage tilstedeværelsen av aneuploidier hos et barn.

Hva viser?

Aneuploidies er slike endringer i kromosomsettet, hvor antall kromosomer i celler ikke tilsvarer normen, det vil si at det er fravær av en eller to kromosomer, eller omvendt tilstedeværelsen av en ekstra. Patologier med nærvær av et ekstra kromosom kalles trisomier. Avhengig av hvilket kromosom som har en "duplikat" -struktur, tildeles trisomier numeriske og alfabetiske indekser. Takket være prenatal screening av trisomier er det mulig å oppdage følgende syndromer:

  • Ned (trisomi 21) - den vanligste av alle oppdagede trisomier, den er preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21;
  • Edwards (trisomi 18) - tilstedeværelsen av et ekstra 18. kromosom, ledsaget av alvorlige medfødte abnormiteter, ofte uforenlig med livet;
  • Patau (trisomi 13) - oppstår som et resultat av utseendet til et ekstra kromosom 13, ofte er brudd ikke kompatible med fostrets liv eller øker risikoen for død hos et spedbarn opptil 1 år, og hos overlevende - alvorlig mental retardasjon.

I tillegg til disse lidelsene, gjør ikke-invasiv prenatal DNA-screening oss i stand til å oppdage Sherishevsky-Turner-syndromer (45, X), ekstra X- og Y-kromosomer i Klinefelter-syndromer (47, XXY), Jacobs (47, XYY) og andre..

Hvor lenge gjør de?

Ikke-invasive screeninger gjøres samtidig som den planlagte perinatale undersøkelsen begynner - fra den 10. uken av svangerskapet. Tatt i betraktning faren for patologiene oppdaget ved testen, bør denne undersøkelsen utføres så tidlig som mulig, uten å forsinke til de senere periodene av svangerskapet.

Hvem blir vist?

For kommersielle formål anbefales NIPT for alle gravide som ønsker å få ytterligere informasjon om tilstanden til det ufødte barnet (og noen ganger, som en bonus, finne ut kjønnet). Av medisinske årsaker er ikke-invasiv screening under graviditet for trisomi innen den angitte tidsrammen nødvendig for:

  • en økt risiko for kromosomale abnormiteter hos fosteret basert på ultralyd eller biokjemisk screening;
  • tilstedeværelsen av identifiserte kromosomale abnormiteter hos en av foreldrene;
  • alderen til den vordende moren fra 35 år;
  • alderen til barnets far fra 42 år.

Testen kan utføres med ett eller to svangerskap, inkludert etter IVF, når du bruker donoregg og sædceller, med surrogati..

Kontraindikasjoner for ikke-invasiv screening for trisomi er flere graviditeter (3 eller flere fostre) og for tidlig svangerskap (opptil 10 uker).

Hva er biokjemisk screening for 1. trimester: transkripsjon og normer

Screening i oversettelse fra engelsk betyr "triage" - faktisk spiller denne undersøkelsen rollen som "triage", og deler gravide kvinner i de som har indikatorer som passer inn i det normale området, og de som bør være engasjert i ytterligere diagnostikk. Hva er denne analysen, og hva donerer de - tar blod? Biokjemisk screening av 1. trimester (spesielt 11-13 uker) er et kompleks av diagnostiske tiltak, bestående av en ultralydskanning og en biokjemisk blodprøve.

Det brukes til å identifisere risikoen for å utvikle grove fosteravvik, så vel som genetiske abnormiteter og alvorlige medfødte sykdommer..

Usikkerhet er skummelt, så la oss prøve å forstå konseptene slik at vi føler oss sikre og kompetente på terskelen til den biokjemiske delen av screening av den første tredjedelen av svangerskapet..

Hva er bestemt?

En kvinne overleverer blodbiokjemi to ganger i hele fødselsperioden - i perioder på 11-13 uker og 16-20 uker. For dette tas venøst ​​blod fra pasienten på tom mage..

Hva viser det?

Den første screening kalles også en "dobbel test", siden under analysen blir to hovedindikatorer bestemt i blodet: hCG og PAPP-A. La oss prøve å finne ut hva hver av dem er..

Det bestemmes nesten umiddelbart etter unnfangelsen. Denne indikatoren vokser og når de høyeste verdiene ved slutten av de første tre månedene av svangerskapet. Deretter synker tallet som bestemmer hCG, og stopper ved en verdi etter en viss drektighetsperiode.

I løpet av de ni månedene skal antallet øke i forhold til perioden. Funksjonelt er PAPP-A ansvarlig for immunresponsene til den vordende moren under graviditet, og bestemmer også utviklingen av morkaken og dens normale funksjon..

Video

Videoen nedenfor hjelper deg med å få en ide om hva biokjemisk screening er og hvorfor det gjøres..

Hvordan gjør?

Forberedelse for den første biokjemiske screening under svangerskapet inkluderer flere trinn:

  1. Den første som gjennomgår en ultralydskanning er en forutsetning for screening, fordi noen analyseindikatorer vil avhenge av den eksakte svangerskapsperioden, hvilken ultralyd vil vise.
  2. Blod fra en blodåre tas strengt på tom mage, det er bedre ikke engang å drikke. Hvis du har lang ventetid, ta med deg en liten matbit, men du vil bare kunne spise etter å ha tatt blod.
  3. Før studien (eller bedre noen dager før den), bør du begrense kostholdet ditt ved å ekskludere visse matvarer..

Kosthold

For at resultatet av den biokjemiske delen av screening skal være pålitelig, anbefaler leger at pasienter følger et kortvarig kosthold før bloddonasjonen..

Det er best å overholde kostholdsbegrensninger 3-5 dager før prosedyren.

Utelukk fra dietten under dietten:

  • industrielle søtsaker, spesielt sjokolade, gummier og fargede drager;
  • te, kaffe, kakao;
  • fisk, spesielt røde varianter;
  • sjømat;
  • sylteagurk, hermetikk og røkt mat;
  • slakteavfall
  • kjøtt.

Hvis en kvinne tar medisiner som ikke spiller en viktig rolle, bør hun gi dem opp noen dager før hun gir blod..

I dette tilfellet er det nødvendig å oppsøke lege..

Vitaminer og visse andre legemidler kan forstyrre testresultatene.

Dette kan forårsake mye angst, unødvendig for den vordende moren..

Dekoding av resultatene

Et trekk ved en slik indikator som hCG er dens avhengighet av svangerskapsalderen.

Tabell 1. Normer for hCG.

Termin i ukerTillatte hCG-verdier, ng / ml
ti25.8 til 181.6
elleve17.4 til 130.3
1213,4 til 128,5
1. 314,2 til 114,8

Både en økning og en reduksjon i hCG indikerer et problem i utviklingen av barnet eller noen tilstander hos moren. For eksempel, under graviditet med tvillinger (tripletter) eller alvorlig toksisose, kan indikatorene ikke passe inn i normen. En økning i hCG kan registreres med:

  • multippel graviditet;
  • Down syndrom - den mest berømte formen for genomisk patologi;
  • alvorlig løpet av toksisose;
  • hvis pasienten har diabetes.

Redusert hCG kan indikere tilstedeværelsen av forhold som:

  • svangerskap utenfor livmoren;
  • morkakeinsuffisiens;
  • høy risiko for avsluttet graviditet;
  • Edwards syndrom, som er preget av flere misdannelser.

Vi fortsetter å tyde: PAPP-A-normer og avvik fra dem

Når bokstavelig oversatt fra engelsk, blir begrepet "PAPP-A" oversatt som "plasmaprotein A assosiert med drektighetsprosessen". Dens normale verdier avhenger av begrepet.

Tabell 2. Normer for RAPP-A.

Termin i ukerAkseptable indikatorer PAPP-A, U / ml
8-9

12 -13

0,17 - 1,54

1,03 - 6,01

Avvik i PAPP-A-indeksen har sin egen diagnostiske verdi. En økning i indikatoren indikerer fødselen til flere barn, men en reduksjon kan være resultatet av en rekke faktorer:

  • falmende graviditet;
  • høy risiko for spontanabort;
  • nevralrørsdefekt;
  • noen typer trisomi, hvorav den mest kjente er Downs syndrom.

Til tross for betydningen av studien, kan en diagnose ikke stilles basert på resultatene av biokjemisk screening. Avvik i hCG- og PAPP-A-dataene blir årsaken til ytterligere undersøkelse av den forventede moren. Blodbiokjemi i første trimester vises til alle kvinner som forbereder seg på moderskap. Prosedyrene utføres på forespørsel fra kvinnen, og leger anbefaler ikke å ignorere de foreskrevne undersøkelsene.

Risikogruppe

Det er pasienter som det er spesielt viktig å gjennomføre biokjemisk screening for, da de er en potensiell risikogruppe:

  • aldersrisiko - gravide kvinner over 30 år (når de bærer det første barnet) og over 35 år (når de bærer en ny og påfølgende baby);
  • kvinner som tidligere har opplevd flere savnede graviditeter eller spontanaborter;
  • pasienter som på et tidlig stadium av svangerskapet uavhengig brukte medisiner som utgjorde en fare for den normale dannelsen av barnet;
  • kvinner som har kommet seg fra smittsomme sykdommer i de tidlige stadiene av svangerskapet;
  • pasienter med pårørende med genetisk utviklingsdefekter eller sykdommer;
  • kvinner som tidligere har født barn med genetiske abnormiteter;
  • gravide kvinner gift med en nær slektning;
  • pasienter som ble utsatt for stråling før unnfangelse eller tidlig svangerskap (eller ektefellen ble utsatt for slik eksponering);
  • en ultralydrapport som indikerer genetiske abnormiteter.

MoM-norm

Til tross for at den første biokjemiske screening kalles dobbelt, bestemmer den behandlende legen tre indikatorer. Resultatet av undersøkelsen blir i stor grad vurdert nøyaktig av MoM - koeffisienten som er ansvarlig for graden av avvik fra analysedataene til en bestemt kvinne fra de gjennomsnittlige statistiske indikatorene.

Hvor du skal gjøre det og hvor mye koster det?

En gravid kvinne blir henvist til biokjemisk analyse av en lege, og denne prosedyren er gratis. Men hvis hun ønsker å gjennomgå en slik undersøkelse etter egen beslutning, koster screening i en privat klinikk 5-9 tusen rubler.

Blodprøvetaking foregår i laboratoriet til polyklinisk, perinatal eller diagnostisk senter.

Konklusjon

Biokjemisk screening er en valgfri prosedyre, men anbefales på det sterkeste for enhver gravid kvinne. Det er denne analysen som lar deg oppdage, om enn sjeldne, men potensielt mulige avvik for å ta en vanskelig beslutning eller starte behandlingsprosedyrer i tide..

Graviditet: første og andre screening - vurderer risikoen

Screening under graviditet - fordeler og ulemper. Ultralyd, blodprøver og tilleggsstudier.

Irina Pilyugina MD, PhD, gynekolog av høyeste kategori

Prenatal screening genererer mange motstridende meninger og anmeldelser. Noen er overbevist om deres nødvendighet, andre er overbevist om at de er fullstendig rimelige. Hva slags forskning er dette, og burde alle gravide virkelig gjøre det? Vi bestemte oss for å undersøke dette problemet..

Prenatal screening er et kompleks av studier, hvis hovedformål er å identifisere en risikogruppe av gravide kvinner med mulige misdannelser hos barnet (som Downs syndrom, Edwards syndrom, nevralrørsdefekter (anencefali), Cornelia de Lange syndrom, Smith Lemli Opitz syndrom, triploidi, Patau syndrom).

Til tross for at screening inkluderer to ganske bevist diagnostiske metoder - en biokjemisk blodprøve og en ultralydsskanning, er deres pålitelighet og sikkerhet fortsatt kontroversiell..

Ulemper nr. 1: ultralyd er skadelig for babyen din

Det er en ganske utbredt oppfatning at ultralyd påvirker barnets nervesystem negativt, irriterer det - under undersøkelsen prøver babyer ofte å gjemme seg fra apparatet, dekke hodet med håndtak. Derfor er barn hvis mødre regelmessig fikk ultralydskanning under graviditet, mer engstelige sammenlignet med babyer hvis mødre nektet ultralyddiagnostikk. Er det virkelig?

Ifølge leger kan ultralyd ikke skade babyen - moderne utstyr er helt trygt. Derfor insisterer offisiell medisin på at absolutt alle gravide gjennomgår ultralyd. Tidsriktig diagnostikk tillater for det første å se det komplette bildet av graviditetsforløpet, og for det andre, om nødvendig, å korrigere visse problemer.

Ultralydundersøkelse utføres minst tre ganger per graviditet (i første trimester 11-13 uker, i andre - kl 18-21 og i tredje - 30-32 uker), men om nødvendig kan legen anbefale å gjennomgå det oftere.

Dataene som er innhentet ved ultralyd av den første prenatale screening (ved 11-13 ukers graviditet) anses som spesielt viktige. På denne tiden, under studien:

  • antall embryoer i livmoren, deres levedyktighet bestemmes;
  • en mer nøyaktig periode med graviditet er satt;
  • grove misdannelser er ekskludert;
  • tykkelsen på krageområdet - TVP bestemmes (dvs. mengden subkutan væske på baksiden av barnets nakke måles - normalt skal TVP ikke overstige 2,7 mm);
  • tilstedeværelsen eller fraværet av nesebenet undersøkes.

For eksempel, hos barn med Downs syndrom, er væskeinnholdet mye høyere enn normalt, og nesebenet blir ofte ikke visualisert.

"Ulemper" nummer 2: en biokjemisk blodprøve gir et upålitelig screeningresultat

Mange mødre er sikre på at det er umulig å trekke noen pålitelige konklusjoner fra en analyse - for mange faktorer kan påvirke resultatet. Og til dels har de virkelig rett. Du må imidlertid se nærmere på analyseprosessen for å forstå på hvilket grunnlag legen trekker en konklusjon..

En biokjemisk analyse utføres for å bestemme nivået av spesifikke placentaproteiner i blodet. Under den første screening utføres en "dobbel test" (det vil si nivået på to proteiner bestemmes):

  • PAPPA (graviditetsassosiert plasmaprotein eller plasmaprotein A assosiert med graviditet);
  • gratis beta-underenhet av hCG (humant koriongonadotropin).

Endringer i nivået av disse proteinene indikerer risikoen for forskjellige kromosomale og noen ikke-kromosomale lidelser. Å identifisere økt risiko er imidlertid ikke bevis på at noe er galt med babyen. Slike indikatorer er bare en grunn til mer nøye overvåking av graviditetsforløpet og utviklingen av barnet. Som regel, hvis risikoen for indikatorer økes som et resultat av screening i første trimester, blir den forventede moren tilbudt å vente på den andre screening. I tilfelle alvorlige avvik fra normene, sendes kvinnen til konsultasjon med genetikk.

Den andre screening foregår mellom 18 og 21 ukers svangerskap. Denne studien inkluderer en "trippel" eller "firdobbeltest". Alt skjer på samme måte som i første trimester - kvinnen tar igjen en blodprøve. Bare i dette tilfellet brukes resultatene av analysen til å bestemme ikke to, men tre (eller henholdsvis fire) indikatorer:

  • gratis beta-underenhet av hCG;
  • alfa-fetoprotein;
  • gratis estriol;
  • i tilfelle en firdobbeltest - også inhibin A.

Som i den første screening er tolkningen av resultatene av den andre screening basert på avvik fra indikatorer fra den gjennomsnittlige statistiske normen i henhold til ett eller annet kriterium. Alle beregninger utføres ved hjelp av et spesielt dataprogram, hvoretter de blir analysert nøye av en lege. I tillegg blir det tatt hensyn til mange individuelle parametere når man analyserer resultatene (rase, tilstedeværelsen av kroniske sykdommer, antall fostre, kroppsvekt, dårlige vaner osv.), Siden disse faktorene kan påvirke verdien av de studerte indikatorene..

For å oppnå de mest pålitelige resultatene må forskningsdataene fra første og andre trimester i komplekset være korrelert.

Hvis det, som et resultat av studier i første og andre trimester, avdekkes unormale fosterutviklinger, kan kvinnen bli tilbudt å gjennomgå re-screening eller umiddelbart sendes til en genetiker for konsultasjon. Om nødvendig kan han foreskrive ytterligere tester for å stille en mer nøyaktig diagnose (for eksempel fostervannundersøkelse, prøvetaking av korion villus). På grunn av det faktum at disse studiene ikke er helt trygge og kan forårsake ulike komplikasjoner i løpet av graviditeten (risikoen for spontanabort, utvikling av gruppe eller Rh-konflikt, infeksjon i fosteret osv.), Blir de kun foreskrevet i tilfelle høy risiko for patologi. Imidlertid er slike komplikasjoner ikke så vanlige - i 12% av tilfellene. Og selvfølgelig utføres all forskning bare med samtykke fra den forventede moren..

Dermed er de to første argumentene "mot", fra vitenskapelig medisinsk synspunkt, ikke overbevisende, og snarere bør de omformuleres som følger: prenatal screening er trygge for den vordende moren og hennes baby, og alle konklusjoner blir gjort av legen, og tar hensyn til en hel rekke individuelle faktorer.

Ulemper nr. 3: "Jeg har god arvelighet - jeg trenger ikke screening."

Noen mødre ser ikke poenget med å gjennomgå screening under graviditet - alle pårørende er sunne, hvilke problemer kan det være? Faktisk er det separate grupper av kvinner som primært anbefales å gjennomgå en studie for å identifisere mulige patologier i utviklingen av barnet. Dette er kvinner eldre enn år (siden risikoen for å utvikle abnormiteter hos et barn etter denne alderen øker flere ganger) og forventede mødre med visse sykdommer (for eksempel diabetes mellitus). Selvfølgelig er de mødrene hvis familier allerede har barn eller slektninger med genetiske sykdommer, i fare. Imidlertid er de fleste leger (og ikke bare i Russland, men også i mange land i Europa og Amerika) av den oppfatning at prenatal screening er nødvendig for alle kvinner, spesielt hvis den første graviditeten.

Ulemper nr. 4: Jeg er redd for å høre en dårlig diagnose

Dette er kanskje et av de sterkeste argumentene mot screening under graviditet. Vordende mødre er veldig redde av muligheten for å høre noe dårlig om babyens utvikling. I tillegg er medisinske feil også urovekkende - noen ganger gir screeninger et falskt positivt eller falskt negativt resultat. Det er tilfeller da moren ble fortalt at barnet ble mistenkt for Downs syndrom, og deretter ble en sunn baby født. Selvfølgelig påvirker slike nyheter i høy grad morens emosjonelle tilstand. Etter en foreløpig konklusjon tilbringer kvinnen resten av svangerskapet i stadige bekymringer, og dette er også helt uhjelpsom for babyens helse.

Men ikke glem at resultatene av prenatal screening på ingen måte tjener som grunnlag for en diagnose. De bestemmer bare de sannsynlige risikoene. Derfor vil ikke et positivt screeningresultat være en "setning" for et barn. Dette er bare en grunn til å få faglig råd fra en genetiker..

"Ulemper" nr. 5: De identifiserte potensielle avvikene i utviklingen av barnet kan ikke korrigeres

Dette er sant - det er ingen måte å kurere eller korrigere kromosomavvik. Derfor kan inntrykkelige og sårbare mødre, så vel som kvinner som er fast bestemt på å opprettholde en eksisterende graviditet, under noen omstendigheter, bare motta en ekstra grunn til bekymringer som et resultat av de screeninger som er bestått. Kanskje den beste måten i en slik situasjon ville være å nekte forskning slik at moren trygt kan vente på fødselen av babyen..

Det viktigste argumentet "mot": dårlig helse til den forventende moren på studietidspunktet

Enhver, til og med en liten økning i kroppstemperatur, forkjølelse (akutte luftveisinfeksjoner, ARVI), andre virale og smittsomme sykdommer, og til og med stress er en utvetydig kontraindikasjon for screening. Tross alt kan hver av disse faktorene forvride analysedataene. Det er grunnen til at den forventede moren må undersøkes av en gynekolog før legen donerer blod - legen vil vurdere hennes generelle tilstand.

I dag er prenatal screening ikke strengt obligatorisk, men de fleste leger er sikre på behovet for disse studiene. Retten til å ta en beslutning forblir hos den gravide kvinnen, så etter å ha veid alle fordeler og ulemper, vil hver kvinne ta et valg - det er viktig for noen å kontrollere situasjonen og motta all mulig informasjon så tidlig som mulig, og for noen er det mye roligere å gjøre bare det obligatoriske minimumet undersøkelser, bare nyt graviditet og tro på det beste.

For medisinske spørsmål, må du kontakte lege på forhånd

Artikkelen er levert av magasinet "Raising a Child", # 10, 2012

Screening av graviditetens første trimester

generell informasjon

For en tid tilbake visste ikke gravide kvinner en gang om en slik prosedyre som prenatal eller perinatal screening. Nå gjennomgår alle forventede mødre en slik undersøkelse..

Hva er screening under graviditet, hvorfor gjøres det og hvorfor er resultatene så viktige? Vi har prøvd å gi svar på disse og andre spørsmål om perinatal screening som berører mange gravide kvinner i dette materialet..

For i fremtiden å utelukke enhver misforståelse av den gitte informasjonen, før du går videre direkte til behandlingen av ovennevnte emner, er det verdt å definere noen medisinske begreper.

Hva er ultralydscreening og mors serumbiokjemi

Prenatal screening er en spesiell type en virkelig standard prosedyre som kalles screening. Denne omfattende undersøkelsen består av ultralyddiagnostikk og laboratorieblodprøver, i dette tilfellet biokjemi av mors serum. Deteksjon på et tidlig stadium av noen genetiske abnormiteter er hovedoppgaven med en slik analyse under graviditet som screening.

Prenatal eller perinatal betyr prenatal, og begrepet screening i medisin betyr en serie studier av et stort lag av befolkningen, som utføres for å danne en såkalt "risikogruppe" som er utsatt for visse sykdommer.

Det er universell eller selektiv screening.

Dette betyr at screeningstudier ikke bare gjøres for gravide, men også for andre kategorier mennesker, for eksempel barn i samme alder for å etablere sykdommer som er karakteristiske for en gitt levetid..

Ved hjelp av genetisk screening kan leger ikke bare finne ut om problemer i babyens utvikling, men også reagere i tide på komplikasjoner under graviditeten, som en kvinne kanskje ikke engang mistenker om.

Ofte begynner forventningsfulle mødre å ha panikk og bekymring på forhånd, etter å ha hørt at de må gjennom denne prosedyren flere ganger. Det er imidlertid ingenting å være redd for, du trenger bare å spørre en gynekolog på forhånd hvorfor screening for gravide er nødvendig, når og, viktigst, hvordan denne prosedyren gjøres.

Så la oss starte med det faktum at standardundersøkelsen utføres tre ganger under hele graviditeten, dvs. i hvert trimester. Som en påminnelse er en trimester en periode på tre måneder.

Screening av graviditetens første trimester

Hva er trimester 1 screening? Til å begynne med, la oss svare på et vanlig spørsmål om hvor mange uker det er i første trimester av svangerskapet. I gynekologi er det bare to måter å pålitelig fastslå perioden under graviditet - kalender og fødselshjelp.

Førstnevnte er basert på dagen for unnfangelsen, mens sistnevnte er basert på menstruasjonssyklusen før befruktning. Derfor er første trimester en periode som, i henhold til kalendermetoden, begynner den første uken fra unnfangelsen og slutter med den fjortende uken..

I følge den andre metoden er første trimester 12 fødselsuker. I dette tilfellet telles perioden dessuten fra begynnelsen av den siste menstruasjonen. Mer nylig er screening ikke foreskrevet for gravide kvinner.

Nå er imidlertid mange forventende mødre selv interessert i å gjennomgå en slik undersøkelse..

I tillegg anbefaler Helsedepartementet sterkt å tildele forskning til alle forventede mødre, uten unntak..

Det er sant at dette gjøres frivillig, siden ingen kan tvinge en kvinne til å gjennomgå noen form for analyse.

Det er verdt å merke seg at det er kategorier av kvinner som av en eller annen grunn bare er forpliktet til å gjennomgå screening, for eksempel:

  • gravide kvinner fra trettifem år og utover;
  • vordende mødre med en historie med informasjon om tilstedeværelsen av en trussel om spontanabort;
  • kvinner som hadde smittsomme sykdommer i første trimester;
  • gravide kvinner som av helsemessige årsaker må ta medisiner som er forbudt for deres situasjon i de tidlige stadiene;
  • kvinner som har hatt forskjellige genetiske abnormiteter eller anomalier i fostrets utvikling i tidligere svangerskap;
  • kvinner som allerede har født barn med avvik eller mangler i utviklingen;
  • kvinner som har fått diagnosen frossen eller regressiv graviditet (opphør av fosterutvikling);
  • kvinner som lider av narkotika- eller alkoholavhengighet;
  • gravide kvinner i hvis familie eller i familien til faren til det ufødte barnet tilfeller av arvelige genetiske abnormiteter ble registrert.

Hvor lang tid tar det før første trimester screening? For den første screening under graviditet er perioden satt i intervallet fra 11 uker til 13 fødselsuker med graviditet og 6 dager. Tidligere, over den angitte perioden, gir det ingen mening å gjennomføre denne undersøkelsen, siden resultatene vil være uinformative og absolutt ubrukelige.

Den første ultralydskanningen i den 12. uken av svangerskapet gjøres ikke tilfeldig for en kvinne. Siden det er på dette tidspunktet at embryonet slutter og fosterets eller fostrets utviklingsperiode for den fremtidige personen begynner.

Dette betyr at embryoet blir til et foster, dvs. det er åpenbare endringer som snakker om utviklingen av en fullverdig levende menneskekropp. Som vi sa tidligere, er screeningstudier et kompleks av tiltak, som består av ultralyddiagnostikk og blodbiokjemi fra en kvinne..

Det er viktig å forstå at screening av ultralyd i 1. trimester under graviditet spiller den samme viktige rollen som laboratorieblodprøver. For at genetikere skal trekke de riktige konklusjonene basert på resultatene av undersøkelsen, må de studere både ultralydresultatene og pasientens blodbiokjemi.

Hvor mange uker den første screening er utført, snakket vi, la oss nå gå videre til å dekode resultatene av en omfattende studie. Det er veldig viktig å vurdere nærmere de normer som legene har etablert for resultatene av den første screening under graviditet. Selvfølgelig er det bare en spesialist på dette området som har den nødvendige kunnskapen, og aller viktigst, erfaring som kan gi en kvalifisert vurdering av resultatene av analysen..

Vi mener at det er tilrådelig for enhver gravid kvinne å vite i det minste generell informasjon om hovedindikatorene for prenatal screening og deres normative verdier. Det er faktisk vanlig at de fleste forventede mødre er altfor mistenkelige for alt som er relatert til helsen til deres fremtidige barn. Derfor vil de være mye mer komfortable hvis de på forhånd vet hva de kan forvente av forskningen..

Dekoding av screening av 1. trimester ved ultralyd, normer og mulige avvik

Alle kvinner vet at de under graviditet må gjennomgå mer enn én ultralydundersøkelse (heretter kalt ultralyd), som hjelper legen til å spore den intrauterine utviklingen av det ufødte barnet. For at screening-ultralyden skal gi pålitelige resultater, må du forberede deg på forhånd for denne prosedyren..

Vi er sikre på at de aller fleste gravide vet hvordan man gjør denne prosedyren. Det vil imidlertid ikke være overflødig å gjenta at det er to typer forskning - transvaginal og transabdominal. I det første tilfellet settes enhetssensoren direkte inn i skjeden, og i det andre kommer den i kontakt med overflaten til den fremre bukveggen.

Foto av fosteret ved 13 ukers graviditet

Det er ingen spesielle forberedelsesregler for den transvaginale typen ultralyd.

Hvis du har en transabdominal undersøkelse, bør du ikke gå på toalettet "på en liten" før prosedyren (ca. 4 timer før ultralyd), og om en halv time anbefales det å drikke opptil 600 ml vanlig vann.

Saken er at undersøkelsen må utføres på en væskefylt blære..

For at legen skal få et pålitelig screeningresultat for ultralyd, må følgende betingelser være oppfylt:

  • undersøkelsesperiode - fra 11 til 13 fødselsuke;
  • posisjonen til fosteret skal tillate spesialisten å utføre de nødvendige manipulasjonene, ellers må moren "påvirke" babyen til å rulle over;
  • coccygeal-parietal størrelse (heretter CTE) bør ikke være mindre enn 45 mm.

Hva er CTE under graviditet ved ultralyd

Når du utfører en ultralydskanning, undersøker en spesialist nødvendigvis forskjellige parametere eller størrelser på fosteret. Denne informasjonen lar deg bestemme hvor godt babyen er dannet, og om han utvikler seg riktig. Hastigheten på disse indikatorene avhenger av graviditetens varighet..

Hvis verdien av en eller annen parameter oppnådd som et resultat av ultralyd avviker fra normen opp eller ned, anses dette som et signal om tilstedeværelsen av noen patologier. Haleben-parietalstørrelsen er en av de viktigste innledende indikatorene for riktig intrauterin utvikling av fosteret..

CTE-verdien sammenlignes med vekten av fosteret og svangerskapsalderen. Denne indikatoren bestemmes ved å måle avstanden fra beinet til barnets krone til halebenet. Generelt er det at jo høyere CTE-indeks, jo lengre drektighetsperiode..

KTR-normer

Når denne indikatoren litt overstiger eller tvert imot er litt mindre enn normen, er det ingen grunn til panikk. Dette snakker bare om funksjonene i utviklingen av dette spesielle barnet..

Hvis CTE-verdien avviker fra standardene i stor retning, signaliserer dette utviklingen av et stort foster, dvs. Antagelig vil vekten til barnet ved fødselen overstige gjennomsnittshastigheten på 3-3,5 kg. I tilfeller der CTE er betydelig mindre enn standardverdiene, kan dette være et tegn på at:

  • graviditet utvikler seg ikke som den skal, i slike tilfeller bør legen nøye sjekke fostrets hjerterytme. Hvis han døde i livmoren, trenger kvinnen øyeblikkelig medisinsk hjelp (curettage i livmorhulen) for å forhindre en mulig trussel mot helse (utvikling av infertilitet) og liv (infeksjon, blødning);
  • kroppen til en gravid kvinne produserer utilstrekkelig mengde hormoner, vanligvis progesteron, som kan føre til spontanabort. I slike tilfeller foreskriver legen en ekstra undersøkelse for pasienten og foreskriver medisiner som inneholder hormoner (Utrozhestan, Dufston);
  • moren er syk med smittsomme sykdommer, inkludert seksuelt overførbare sykdommer;
  • fosteret har genetiske abnormiteter. I slike situasjoner foreskriver leger flere tester sammen med en biokjemisk blodprøve, som er en del av den første screeningtesten..

Det er også verdt å understreke at det ofte er tilfeller der en lav CTE indikerer en feil etablert svangerskapsalder. Dette refererer til en variant av normen. Alt en kvinne trenger i en slik situasjon er å gjennomgå en ny ultralydundersøkelse etter en stund (vanligvis etter 7-10 dager).

Fosterets BPD (biparietal størrelse)

Hva er BPD ved ultralyd under graviditet? Når du utfører en ultralydundersøkelse av fosteret i første trimester, er leger interessert i alle mulige egenskaper ved det ufødte barnet. Siden studien deres gir spesialister maksimal informasjon om hvordan den intrauterine utviklingen til en liten mann foregår, og om alt er i orden med helsen hans.

Hva er føtal bipolar lidelse? La oss først tyde den medisinske forkortelsen. BPD er biparietal størrelse på fosterhodet, dvs. avstanden mellom veggene til hodeskallenes parietale bein, på en enkel måte, størrelsen på hodet. Denne indikatoren regnes som en av de viktigste for å bestemme normal utvikling av et barn..

Det er viktig å merke seg at BPD ikke bare viser hvor godt og riktig babyen utvikler seg, men også hjelper leger å forberede seg på den kommende fødselen. Siden hvis størrelsen på hodet til det ufødte barnet avviker fra normen i en stor retning, så kan han rett og slett ikke passere gjennom morens fødselskanal. I slike tilfeller foreskrives en planlagt keisersnitt..

Tabell over BPR-normer etter uke

Når BPD avviker fra de etablerte normene, kan dette indikere:

  • om tilstedeværelsen av slike patologier som er uforenlige med livet i fosteret som hjernebrokk eller svulst;
  • omtrent en tilstrekkelig stor størrelse på det ufødte barnet, hvis andre grunnleggende parametere for fosteret er over de etablerte utviklingsstandardene i flere uker;
  • om brå utvikling, som etter en stund vil gå tilbake til det normale, forutsatt at andre grunnleggende parametere for fosteret passer inn i normene;
  • på utviklingen av cerebral hydrocefalus hos fosteret på grunn av tilstedeværelsen av smittsomme sykdommer hos moren.

Avviket fra denne indikatoren nedover indikerer at babyens hjerne utvikler seg feil..

Krage romtykkelse (TVP)

Foster TVP - hva er det? Krageområdet i fosteret eller størrelsen på livmorhalsen er et sted (nærmere bestemt en langstrakt formasjon) som ligger mellom nakken og den øvre hudmembranen i babyens kropp, der væske akkumuleres. Studien av denne verdien utføres ved screening av første trimester av svangerskapet, siden det er på dette tidspunktet det er mulig å måle TVP for første gang, og deretter analysere den.

Fra og med den 14. uken av svangerskapet, reduseres denne formasjonen gradvis i størrelse og etter 16 uker forsvinner den praktisk talt fra syne. For TVP er det også etablert visse normer som er i direkte forhold til graviditetens varighet..

For eksempel bør normen for tykkelsen på krageområdet ved 12 uker ikke gå utover området fra 0,8 til 2,2 mm. Krageområdet på 13 uker skal være mellom 0,7 og 2,5 mm.

Det er viktig å merke seg at for denne indikatoren setter eksperter gjennomsnittlige minimumsverdier, hvor avviket indikerer en tynning av krageområdet, som, i likhet med utvidelsen av TVP, betraktes som en anomali.

Foster TVP-bord etter uke

Hvis denne indikatoren ikke samsvarer med TVP-normene angitt i tabellen ovenfor ved 12 uker og i andre graviditetsperioder, indikerer et slikt resultat sannsynligvis tilstedeværelsen av følgende kromosomavvik:

  • trisomi 13, en sykdom kjent som Patau syndrom, preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 13 i humane celler;
  • trisomi på kromosom 21, kjent for alle som Downs syndrom, en menneskelig genetisk sykdom der karyotypen (dvs. et komplett sett med kromosomer) er representert av kromosom 47 i stedet for 46;
  • monosomi på X-kromosomet, en genomisk sykdom oppkalt etter forskerne som oppdaget det Shereshevsky-Turners syndrom, det er preget av slike abnormiteter i fysisk utvikling som kort vekst, så vel som seksuell infantilisme (umodenhet);
  • trisomi på kromosom 18 er en kromosomal sykdom. Edwards syndrom (det andre navnet på denne sykdommen) er preget av en rekke misdannelser som er uforenlige med livet..

Trisomi er en variant av aneuploidi, dvs. endringer i karyotype, der det er et ekstra tredje kromosom i den menneskelige cellen i stedet for det normale diploide settet.

Monosomi er en variant av aneuploidi (kromosomavvik) der det ikke er kromosomer i kromosomsettet.

Hva er normene for trisomi 13, 18, 21 etablert under graviditet? Det skjer at en feil oppstår i celledeling. Dette fenomenet kalles aneuploidy i vitenskapen. Trisomi er en av variantene av aneuploidi, der i stedet for et par kromosomer er et ekstra tredje kromosom tilstede i cellen.

Med andre ord arver barnet fra foreldrene ytterligere 13, 18 eller 21 kromosom, som igjen medfører genetiske abnormiteter som hindrer normal fysisk og mental utvikling. Downs syndrom er statistisk sett den vanligste sykdommen assosiert med tilstedeværelsen av kromosom 21.

Babyer født med Edwards syndrom, som i tilfelle Patau syndrom, lever vanligvis ikke opptil ett år, i motsetning til de som er uheldige nok til å bli født med Downs syndrom. Slike mennesker kan leve i moden alderdom. Imidlertid kan et slikt liv heller kalles eksistens, spesielt i landene i det post-sovjetiske rommet, hvor disse menneskene blir ansett som utstøtte, og de prøver å unngå og ikke legge merke til dem..

For å utelukke slike uregelmessigheter, må gravide kvinner, spesielt de som er i fare, gjennomgå en obligatorisk screeningundersøkelse. Forskerne hevder at utviklingen av genetiske abnormiteter er i direkte proporsjon med alderen til den forventede moren. Jo yngre kvinnen er, desto mindre sannsynlig vil barnet ha unormale forhold.

For å etablere trisomi i graviditetens første trimester, utføres en undersøkelse av krageområdet til fosteret ved hjelp av ultralyd. I fremtiden tar gravide kvinner med jevne mellomrom en blodprøve, der de viktigste indikatorene for genetikere er nivået av alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, choriongonadotropin (hCG) og estriol.

Som nevnt tidligere, avhenger risikoen for å få en genetisk lidelse hos et barn først og fremst av mors alder. Imidlertid er det tider når trisomi registreres hos unge kvinner. Derfor undersøker leger ved screening alle mulige tegn på avvik. Det antas at en erfaren ultralydspesialist kan identifisere problemer allerede under den første screeningundersøkelsen.

Tegn på Downs syndrom, samt Edwards og Patau

Trisomi 13 er preget av en kraftig reduksjon i nivået av PAPP-A (PAPP, graviditetsassosiert plasmaprotein (protein) A). En markør for denne genetiske abnormiteten er også redusert eller økt hCG. De samme parametrene spiller en viktig rolle for å avgjøre om et foster har Edwards syndrom..

Når det ikke er risiko for trisomi 18, registreres normale verdier av PAPP-A og b-hCG (gratis beta-underenhet av hCG) i en biokjemisk blodprøve. Hvis disse verdiene avviker fra standardene som er etablert for hver spesifikke svangerskapsalder, vil det sannsynligvis bli funnet genetiske misdannelser hos barnet..

Det er viktig å merke seg at i tilfelle når en spesialist registrerer tegn som indikerer risikoen for trisomi, under den første screening, blir kvinnen henvist til videre undersøkelse og for konsultasjon med genetikere. For å stille en endelig diagnose må den forventende moren gjennomgå prosedyrer som:

  • korionbiopsi, dvs. skaffe en prøve av korionvev for å diagnostisere avvik;
  • fostervannsprøve er en punktering av fostervannmembranen for å få en prøve av fostervann for videre studier i laboratoriet;
  • placentocentesis (placenta biopsi), med denne invasive diagnostiske metoden, tar spesialister et utvalg av placenta vev ved hjelp av en spesiell punkteringsnål, som gjennomborer den fremre bukveggen;
  • cordocentesis, en metode for diagnostisering av genetiske abnormiteter under graviditet, der navlestrengsblod fra fosteret blir analysert.

Dessverre, hvis en gravid kvinne gjennomgikk noen av de ovennevnte studiene og diagnosen tilstedeværelse av genetiske abnormiteter i fosteret, som ble gjort under bioscreening og ultralyd, ble bekreftet, vil legene tilby å avslutte graviditeten. I tillegg til, i motsetning til standard screeningstudier, kan disse invasive undersøkelsesmetodene provosere en rekke alvorlige komplikasjoner opp til spontanabort, så leger ty til dem i et ganske sjeldent antall tilfeller..

Neseben etter 12 uker, normtabell

Nesebenet er et litt langstrakt, firkantet, konveks foran paret bein i menneskets ansikt. Ved den første ultralydscreeningen bestemmer spesialisten lengden på babyens neseben. Det antas at i nærvær av genetiske abnormiteter utvikler dette beinet seg ikke riktig, dvs. hennes ossifikasjon oppstår senere.

Derfor, hvis nesebenet er fraværende eller størrelsen er for liten under den første screening, indikerer dette den mulige tilstedeværelsen av forskjellige anomalier. Det er viktig å understreke at lengden på nesebeinet måles til 13 uker eller 12 uker. Ved screening på 11 uker, sjekker spesialisten bare sin tilstedeværelse.

Det er verdt å understreke at hvis størrelsen på nesebenet ikke samsvarer med de etablerte normene, men hvis andre grunnleggende indikatorer samsvarer, er det egentlig ingen grunn til bekymring. Denne tilstanden kan skyldes de individuelle egenskapene til utviklingen av dette spesielle barnet..

Hjertefrekvens (HR)

En parameter som hjertefrekvens spiller en viktig rolle ikke bare i de tidlige stadiene, men gjennom hele svangerskapet. Det er nødvendig å bare måle og overvåke fosterets hjertefrekvens bare for å legge merke til avvik i løpet av tiden og om nødvendig redde babyens liv.

Interessant, selv om hjertemuskelen (hjertemuskelen) begynner å trekke seg sammen allerede den tredje uken etter unnfangelsen, kan hjerterytmen bare høres fra den sjette fødselsuken. Det antas at i begynnelsen av fosterutviklingen, bør hjerterytmenes rytme tilsvare morens puls (i gjennomsnitt er det 83 slag per minutt).

Imidlertid, allerede i den første måneden av det intrauterine livet, vil antallet hjerteslag gradvis øke (med omtrent 3 slag per minutt hver dag), og i den niende uken av svangerskapet vil det nå 175 slag per minutt. Bestem fosterets hjertefrekvens ved hjelp av ultralyd.

Når du gjennomfører den første ultralyden, tar spesialistene ikke bare oppmerksom på hjertefrekvensen, men ser også på hvordan babyens hjerte utvikler seg. Til dette brukes et såkalt firekammerkutt, dvs. metode for instrumental diagnose av hjertefeil.

Det er viktig å understreke at et avvik fra standardene for en slik indikator som hjertefrekvens indikerer tilstedeværelsen av mangler i utviklingen av hjertet. Derfor studerer legene nøye strukturen på atriene og hjertekamrene til fosteret ved et kutt. Hvis det oppdages abnormiteter, henviser spesialister den gravide til ytterligere studier, for eksempel for ekkokardiografi (EKG) med Doppler.

Fra og med den tjuende uken vil gynekologen fra fødeklinikken lytte til babyens hjerte ved hjelp av et spesielt rør ved hvert planlagte besøk til den gravide kvinnen. En prosedyre som hjertets auskultasjon brukes ikke på et tidligere tidspunkt på grunn av dets ineffektivitet, fordi legen hører bare ikke hjerterytmen.

Imidlertid, når babyen utvikler seg, vil hans hjerte bli hørt mer og mer tydelig hver gang. Auskultasjon hjelper gynekologen med å bestemme fostrets posisjon i livmoren. For eksempel, hvis hjertet blir bedre lyttet til på nivået til mors navle, så er barnet i tverrposisjon, hvis det er til venstre for navlen eller under, så er fosteret i kefalpresentasjon, og hvis det er over navlen, så i bekkenet.

Fra 32 ukers svangerskap brukes kardiotokografi (forkortet KTP) for å kontrollere hjerterytmen. Når du utfører ovennevnte typer undersøkelser, kan en spesialist registrere fosteret:

  • bradykardi, dvs. en unormalt lav hjertefrekvens, som vanligvis er midlertidig. Dette avviket kan være et symptom på mors tilstedeværelse av autoimmune sykdommer, anemi, gestose, samt klemming av navlestrengen når det ufødte barnet ikke får nok oksygen. Medfødte hjertefeil kan også bli årsaken til bradykardi. For å utelukke eller bekrefte denne diagnosen, sendes en kvinne til ytterligere undersøkelser uten å mislykkes;
  • takykardi, dvs. høy hjertefrekvens. Eksperter registrerer sjelden et slikt avvik. Imidlertid, hvis hjertefrekvensen er mye høyere enn normene fastsetter, indikerer dette hypertyreose hos mor eller hypoksi, utvikling av intrauterine infeksjoner, anemi og genetiske abnormiteter hos fosteret. I tillegg kan kvinnens medisiner påvirke hjertefrekvensen..

I tillegg til egenskapene som er diskutert ovenfor, analyserer spesialister også dataene når de gjennomfører den første screening-ultralydundersøkelsen:

  • om symmetrien til fosterets hjernehalvdeler;
  • omtrent størrelsen på hodets omkrets;
  • omtrent avstanden fra occipital til frontbenet;
  • lengden på bein på skuldre, hofter og underarmer;
  • om hjertets struktur;
  • om plasseringen og tykkelsen på korionen (morkaken eller "barnets plass");
  • omtrent mengden vann (fostervann);
  • om tilstanden til svelget til mors livmorhals;
  • antall fartøy i navlestrengen;
  • om fravær eller tilstedeværelse av livmor hypertonicitet.

Som et resultat av ultralyd, i tillegg til de genetiske abnormitetene som allerede er diskutert ovenfor (monosomi eller Shereshevsky-Turner syndrom, trisomi på kromosom 13, 18 og 21, nemlig syndromene Down, Patau og Edwards), kan følgende patologier i utvikling identifiseres:

  • et nevralrør, slik som en misdannelse i ryggraden (meningomyelocele og meningocele) eller en kranial brokk (encefalocele);
  • Corne de Lange syndrom, en anomali der flere misdannelser registreres, noe som fører til både fysiske funksjonshemninger og mental retardasjon;
  • triploidi, en genetisk misdannelse der en feil oppstår i kromosomsettet, som regel overlever ikke fosteret i nærvær av en slik patologi;
  • omphalocele, embryonal eller navlestrengbrokk, patologi i den fremre bukveggen, der noen organer (lever, tarm og andre) utvikler seg i hernialposen utenfor bukhulen;
  • Smith-Opitz syndrom, en genetisk lidelse som påvirker metabolske prosesser, som deretter fører til utvikling av mange alvorlige patologier, for eksempel autisme eller mental retardasjon.

Biokjemisk screening av 1. trimester

La oss snakke mer detaljert om den andre fasen av en omfattende screeningundersøkelse av gravide kvinner. Hva er biokjemisk screening for 1. trimester, og hva er standardene for hovedindikatorene? Faktisk er biokjemisk screening intet mer enn en biokjemisk blodprøve av den forventede moren..

Denne studien utføres bare etter ultralyd. Dette skyldes det faktum at legen bestemmer den nøyaktige varigheten av graviditeten, takket være en ultralydundersøkelse, som standardverdiene til hovedindikatorene for blodbiokjemi er direkte avhengig av. Så husk at du bare trenger å gå til biokjemisk screening med resultatene av en ultralyd.

Hvordan forberede deg på din første graviditetsundersøkelse

Vi snakket om hvordan de gjør det, og viktigst av alt, når de gjør en screening-ultralyd, er det nå verdt å være oppmerksom på å forberede levering av en biokjemisk analyse. Som med alle andre blodprøver, må du forberede deg på denne studien på forhånd..

Hvis du vil få et pålitelig resultat av biokjemisk screening, må du følge følgende anbefalinger nøyaktig:

  • blod for biokjemisk screening doneres strengt på tom mage, leger anbefaler ikke engang å drikke vanlig vann, enn si noe mat;
  • noen dager før screening, bør du endre ditt vanlige kosthold og begynne å følge et sparsomt kosthold, der du ikke bør spise for fet og krydret mat (for ikke å øke kolesterolnivået), samt sjømat, nøtter, sjokolade, sitrusfrukter og andre allergifremkallende matvarer, selv om du ikke tidligere har hatt en allergisk reaksjon på noe.

Hvis du følger disse anbefalingene, vil du få et pålitelig resultat av biokjemisk screening. Tro meg, det er bedre å være tålmodig en stund og gi opp favorittdelikatessene dine slik at du ikke bekymrer deg for resultatene av analysen senere. Tross alt vil leger tolke ethvert avvik fra de etablerte normene som en patologi i babyens utvikling..

Ofte snakket kvinner i alle slags fora dedikert til graviditet og fødsel om hvordan resultatene av den første screening, forventet med en slik spenning, viste seg å være dårlige, og de måtte gjøre alle prosedyrene igjen. Til slutt fikk gravide kvinner til slutt gode nyheter om helsen til babyene sine, siden de justerte resultatene indikerte at det ikke var noen utviklingshemming..

Hele poenget var at de forventede mødrene ikke forberedte seg ordentlig på screening, noe som til slutt førte til mottak av unøyaktige data.

Tenk deg hvor mange nerver som ble kastet bort og bitre tårer ble kastet mens kvinner ventet på nye testresultater..

Slike kolossale belastninger går ikke uten å etterlate spor for helsen til noen person, og enda mer for en gravid kvinne..

Biokjemisk screening av 1. trimester, tolkning av resultater

Når du utfører den første biokjemiske screeninganalysen, spilles hovedrollen i diagnosen eventuelle abnormiteter i fostrets utvikling av slike indikatorer som fri β-underenhet av humant koriongonadotropin (heretter hCG), så vel som PAPP-A (plasmaprotein A assosiert med graviditet). La oss vurdere hver av dem i detalj.

PAPP-A - hva er det??

Som nevnt ovenfor er PAPP-A en indikator på en biokjemisk blodprøve av en gravid kvinne, som hjelper spesialister med å etablere tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i fostrets utvikling på et tidlig stadium. Det fulle navnet på denne verdien høres ut som graviditetsassosiert plasmaprotein A, som bokstavelig talt betyr plasmaprotein A assosiert med graviditet..

Det er proteinet (proteinet) A som produseres av morkaken under graviditeten som er ansvarlig for den harmoniske utviklingen av det ufødte barnet. Derfor betraktes en indikator som nivået av PAPP-A, beregnet ved 12 eller 13 uker under graviditet, som en karakteristisk markør for å bestemme genetiske abnormiteter..

Det er obligatorisk å bestå analysen for å kontrollere PAPP-A-nivået skal:

  • gravide over 35 år;
  • kvinner som tidligere fødte barn med genetisk utviklingshemning;
  • vordende mødre med slektninger med genetisk utviklingshemning i familien;
  • kvinner som har lidd av sykdommer som cytomegalovirus, rubella, herpes hepatitt kort før graviditet;
  • gravide som har hatt komplikasjoner eller spontanaborter før.

De normative verdiene til en slik indikator som PAPP-A avhenger av svangerskapsalderen. For eksempel er PAPP-A-hastigheten ved 12 uker 0,79 til 4,76 mU / ml, og ved 13 uker - fra 1,03 til 6,01 mU / ml. I tilfeller der denne indikatoren som et resultat av testen avviker fra normen, foreskriver legen flere studier.

Hvis analysen avdekker et lavt nivå av PAPP-A, kan dette indikere tilstedeværelsen av kromosomale abnormiteter i utviklingen av barnet, for eksempel Downs syndrom, og dette signaliserer også risikoen for spontan abort og sviktende graviditet. Når denne indikatoren økes, er dette mest sannsynlig resultatet av at legen ikke kunne beregne riktig svangerskapsalder..

Det er derfor blodbiokjemi bare tas etter en ultralydskanning. Imidlertid kan en høy PAPP-A også indikere sannsynligheten for å utvikle genetiske abnormiteter i fostrets utvikling. Derfor, for ethvert avvik fra normen, vil legen sende kvinnen for ytterligere undersøkelse..

Humant koriongonadotropin

Forskere ga et slikt navn til dette hormonet av en grunn, siden det er takket være det at man pålitelig kan lære om graviditet allerede 6-8 dager etter at befruktningen av egget har skjedd. Det er bemerkelsesverdig at hCG begynner å produseres av korionen allerede i de første timene av svangerskapet..

Videre vokser nivået raskt og overgår de opprinnelige verdiene med en faktor på tusenvis med 11-12 ukers graviditet. Deretter mister det humane koriongonadotropin gradvis sin posisjon, og indikatorene forblir uendret (fra andre trimester) til levering. Alle graviditetsteststrimler inneholder hCG.

Hvis nivået av humant koriongonadotropin økes, kan dette indikere:

  • tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret;
  • flere graviditeter;
  • om utviklingen av diabetes mellitus hos moren;
  • om toksisose.

Når hCG-nivået er under de foreskrevne standardene, står det:

  • om mulig fosterets Edwardsau syndrom;
  • om risikoen for spontanabort;
  • om morkakeinsuffisiens.

Etter at en gravid kvinne har gjennomgått en ultralydskanning og blodbiokjemi, må en spesialist dechiffrere resultatene av undersøkelsen, samt beregne mulige risikoer ved å utvikle genetiske anomalier eller andre patologier ved hjelp av et spesielt dataprogram PRISCA (Prisca).

Skjermoversikten vil inneholde følgende informasjon:

  • om aldersrelatert risiko for utviklingsavvik (avhengig av alderen til den gravide kvinnen, mulige avvik endres);
  • om verdiene til de biokjemiske parametrene til en kvinnes blodprøve;
  • om risikoen for mulige sykdommer;
  • MoM-koeffisient.

For å beregne så pålitelig som mulig den mulige risikoen for å utvikle visse abnormiteter i fosteret, beregner eksperter den såkalte MoM (multiple of median) koeffisienten. For å gjøre dette blir alle innhentede screeningsdata inngått i et program som viser avviket fra hver indikator for analysen av en bestemt kvinne fra gjennomsnittsnormen som er etablert for de fleste gravide kvinner..

MoM betraktes som normalt hvis det er i området 0,5 til 2,5. På andre trinn justeres denne koeffisienten med tanke på alder, rase, tilstedeværelse av sykdommer (for eksempel diabetes mellitus), dårlige vaner (for eksempel røyking), antall tidligere graviditeter, IVF og andre viktige faktorer..

På sluttfasen treffer spesialisten en endelig konklusjon. Husk at bare en lege kan tolke screeningresultatene riktig. I videoen nedenfor forklarer legen alle viktige punkter knyttet til den første screening..

Visningskostnad for 1 trimester

Spørsmålet om hvor mye denne studien koster og hvor det er bedre å gjennomgå, bekymrer mange kvinner. Saken er at ikke alle statlige poliklinikker kan gjøre en slik spesifikk undersøkelse gratis. Basert på vurderingene som er igjen på forumet, stoler ikke mange vordende mødre på gratis medisiner i det hele tatt.

Derfor kan du ofte komme over spørsmålet om hvor du skal gjøre screening i Moskva eller andre byer. Hvis vi snakker om private institusjoner, i et ganske kjent og velprøvd laboratorium INVITRO, kan biokjemisk screening gjøres for 1600 rubler.

Det er sant at denne kostnaden ikke inkluderer ultralyd, som spesialisten definitivt vil be om å presentere før den biokjemiske analysen. Derfor må du gjennomgå en ultralydundersøkelse et annet sted, og deretter gå til laboratoriet for å gi blod. Og dette må gjøres samme dag..

Andre screening under graviditet, når du skal gjøre og hva som er inkludert i studien

I henhold til anbefalingene fra Verdens helseorganisasjon (heretter WHO), må hver kvinne gjennomgå tre undersøkelser gjennom hele graviditeten. Selv om gynekologer i dag henviser alle gravide til denne undersøkelsen, er det de som uansett grunn savner screening.

For noen kvinnekategorier bør imidlertid slik forskning være obligatorisk. Dette gjelder først og fremst de som tidligere har født barn med genetiske eller utviklingsmessige defekter. I tillegg må du gjennomgå screening uten feil:

  • kvinner over 35 år, siden risikoen for å utvikle forskjellige patologier i fosteret avhenger av moderens alder;
  • kvinner som tok medisiner eller andre forbudte medisiner for gravide i første trimester;
  • kvinner som tidligere har fått to eller flere spontanaborter;
  • kvinner som lider av en av følgende sykdommer som overføres til et barn ved arv - diabetes mellitus, sykdommer i muskuloskeletalsystemet og det kardiovaskulære systemet, samt onkopatologi;
  • kvinner som står i fare for spontanabort.

I tillegg bør fremtidige mødre definitivt gjennomgå screening hvis de eller deres ektefeller ble utsatt for stråling før unnfangelsen, og også led bakterielle og smittsomme sykdommer rett før eller under graviditet. Som med første screening for andre gang, må den forventende moren også gjøre en ultralydskanning og ta en biokjemisk blodprøve, som ofte kalles en trippel test.

Tidspunkt for den andre screening under graviditet

Så la oss svare på spørsmålet om hvor mange uker den andre screening er utført under graviditet. Som vi allerede har bestemt, utføres den første studien tidlig i svangerskapet, nemlig i perioden fra 11 til 13 uker i første trimester. Neste screeningstudie gjennomføres i løpet av den såkalte "gyldne" graviditetsperioden, dvs. i andre trimester, som starter 14 uker og slutter 27 uker.

Andre trimester kalles gylden, fordi det er i løpet av denne tidsperioden at alle de første plagene forbundet med graviditet (kvalme, svakhet, døsighet og andre) trekker seg tilbake, og en kvinne kan nyte sin nye tilstand fullt ut, siden hun føler en kraftig bølge av styrke.

En kvinne bør besøke gynekologen annenhver uke, slik at hun kan følge utviklingen i svangerskapet..

Legen gir den forventede moren anbefalinger om hennes interessante situasjon, og informerer også kvinnen om hvilke undersøkelser og hvor lenge hun skal gjennomgå. Vanligvis tar en gravid kvinne en urintest og en generell blodprøve før hvert besøk til gynekologen, og den andre screening finner sted fra 16 til 20 ukers graviditet.

Ultralydscreening av 2. trimester - hva er det??

Under den andre screening utføres først en ultralyd for å bestemme den nøyaktige varigheten av svangerskapet, slik at senere spesialister kan tolke resultatene av en biokjemisk blodprøve riktig. Ved ultralyd undersøker legen utviklingen og størrelsen på de indre organene i fosteret: lengden på beinene, volumet på brystet, hodet og magen, utviklingen av lillehjernen, lungene, hjernen, ryggraden, hjertet, blæren, tarmene, magen, øynene, nesen, samt symmetrien i ansiktsstrukturen.

Generelt analyseres alt som visualiseres ved hjelp av ultralydundersøkelse. I tillegg til å studere hovedegenskapene til babyens utvikling, sjekker eksperter:

  • hvordan morkaken er lokalisert;
  • tykkelsen på morkaken og graden av modenhet;
  • antall fartøy i navlestrengen;
  • veggenes, appendages og livmorhalsens tilstand;
  • mengden og kvaliteten av fostervannet.

Standarder for ultralydscreening av 2. trimester av svangerskapet:

ParameternavnNorm
Fruktvektfra 160 til 215 g
Fosterhodestørrelse3,8 til 5,5 cm
Fostervekstfra 20 til 22 cm
Fosterets hjerte diameterfra 1,5 til 2 cm
Fosterets humerus diameter1,9 til 3,1 cm
Fosterets lillehjernen størrelsefra 1,5 til 1,9 cm
Fosterets bukdiameterfra 3,1 til 4,9 cm
Fosterets femur diameter1,8 til 3,2 cm
Tilstanden til kvinnens morkakenull modenhetsgrad
Kvinnens livmorhals lengdefra 36 til 40 mm
Fostervannfra 1 til 1,5 l

Dekoding av trippelprøven (biokjemisk blodprøve)

I andre trimester er spesialister spesielt oppmerksomme på slike tre markører for genetiske abnormiteter som:

  • koriongonadotropin er et hormon som produseres av føtal korion;
  • alfa-fetoprotein (heretter AFP) er et plasmaprotein (protein), opprinnelig produsert av corpus luteum, og deretter produsert av leveren og mage-tarmkanalen til fosteret;
  • fri estriol (heretter hormon E3) er et hormon som produseres i morkaken, så vel som i fosterleveren.

I noen tilfeller måles også nivået av inhibin (et hormon produsert av folliklene). Visse standarder er satt for hver uke med graviditet. Det anses å være optimalt å gjennomføre en trippeltest ved 17 ukers svangerskap..

Uke II trimesterE3, nanomol / literHCG, HONEY / milliliterAFP, enheter / milliliter
16 uker5.4-2110-58 tusen15-95
17 uker6,6-258-57 tusen15-95
18 uker6,6-258-57 tusen15-95
19 uker7,5-287-49 tusen15-95
20 uker7,5-281,6-49 tusen27-125

Når nivået av hCG ved den andre screening er overvurdert, kan dette indikere:

  • flere graviditeter;
  • om diabetes hos moren;
  • om toksisose;
  • om risikoen for å utvikle Downs syndrom hvis de to andre indikatorene er under normale.

Hvis hCG tvert imot senkes, så sier dette:

  • om en ektopisk graviditet;
  • om risikoen for Edwards syndrom;
  • om en frossen graviditet;
  • om morkakeinsuffisiens.

Når AFP-nivåene er høye, er det en risiko for:

  • tilstedeværelsen av abnormiteter i utviklingen av nyrene;
  • nevralrørsdefekter;
  • atresia i tolvfingertarmen;
  • abnormiteter i utviklingen av bukveggen;
  • hjerneskade;
  • mangel på vann;
  • fosterdød;
  • spontan abort;
  • forekomst av Rh-konflikt.

Redusert AFP kan være et signal:

  • Edwards syndrom;
  • mors diabetes mellitus;
  • lav plassering av morkaken.
  • utvikling av anemi hos fosteret;
  • binyrebarns- og morkakeinsuffisiens;
  • spontan abort;
  • tilstedeværelsen av Downs syndrom;
  • utvikling av intrauterin infeksjon;
  • forsinkelser i den fysiske utviklingen av fosteret.

Det er verdt å merke seg at nivået av E3-hormonet påvirkes av noen medisiner (for eksempel antibiotika), samt uriktig og ubalansert ernæring fra moren. Når E3 er forhøyet, diagnostiserer leger nyresykdom eller multippel graviditeter, og forutsier for tidlig fødsel når østriolnivået stiger kraftig..

Etter at den vordende moren har bestått to stadier av screeningundersøkelsen, analyserer legene informasjonen som mottas ved hjelp av et spesielt dataprogram og beregner den samme MoM-koeffisienten som i den første studien. Konklusjonen vil indikere risikoen for en bestemt type avvik.

Verdier er angitt som en brøkdel, for eksempel 1: 1500 (dvs. ett tilfelle per 1500 graviditeter). Normen vurderes hvis risikoen er mindre enn 1: 380. Da vil konklusjonen indikere at risikoen er under grenseverdien. Hvis risikoen er høyere enn 1: 380, vil kvinnen bli henvist til ytterligere konsultasjon med genetikere eller tilbudt å gjennomgå invasiv diagnostikk.

Det er verdt å merke seg at i tilfeller når den biokjemiske analysen tilsvarte normene (ved beregning av den biokjemiske analysen ved første screening), er det nok for en kvinne å gjøre bare en ultralyd for andre og tredje gang.

Tredje screening under graviditet

Den siste screeningundersøkelsen av den forventede moren finner sted i tredje trimester. Mange lurer på hva de ser på ved den tredje screening og når bør denne studien gjøres.

Som regel, hvis den gravide ikke ble diagnostisert med abnormiteter i fostrets utvikling eller under graviditet ved den første eller andre undersøkelsen, trenger hun bare å gjennomgå en ultralydundersøkelse, som vil tillate spesialisten å trekke endelige konklusjoner om tilstanden og utviklingen av fosteret, samt sin posisjon i livmoren.

Å bestemme posisjonen til fosteret (hode- eller setepresentasjon) betraktes som et viktig forberedende stadium før fødsel..

For at fødselen skal lykkes, og kvinnen kan føde alene uten kirurgi, må barnet være i en kefalpresentasjon.

Ellers planlegger leger keisersnitt.

Den tredje screening inkluderer prosedyrer som:

  • Ultralydsskanning, som alle gravide, uten unntak, gjennomgår;
  • Doppler-ultralyd er en teknikk som hovedsakelig fokuserer på tilstanden til blodkarene i morkaken;
  • kardiotokografi - en studie som lar deg mer nøyaktig bestemme hjertefrekvensen til et barn i livmoren;
  • blodbiokjemi, hvor oppmerksomheten er fokusert på slike markører for genetiske og andre abnormiteter som nivået av hCG, ɑ-fetoprotein og PAPP-A.

Tidspunkt for den tredje screening under graviditet

Det er verdt å merke seg at bare legen bestemmer hvor mange uker 3 en kvinne skal gjennomgå screening, basert på de individuelle egenskapene til denne spesielle graviditeten. Imidlertid anses det å være optimalt når den vordende moren gjennomgår en planlagt ultralydsskanning etter 32 uker, og deretter umiddelbart tar en biokjemisk blodprøve (hvis det er indikasjoner), og også gjennomgår andre nødvendige prosedyrer.

Av medisinske årsaker kan imidlertid dopplerografi eller CTG av fosteret utføres fra den 28. uken av svangerskapet. Tredje trimester starter 28 uker og slutter med fødsel 40-43 uker. Den siste screening-ultralyden blir vanligvis foreskrevet på 32-34 uker.

Dekoding av ultralyd

Hvor lang tid tar det for en gravid kvinne å gjennomgå den tredje screening-ultralyden, nå skal vi snakke nærmere om dekoding av studien. Når du gjennomfører en ultralydskanning i tredje trimester, legger legen spesiell oppmerksomhet til:

  • om utvikling og struktur av barnets kardiovaskulære system for å utelukke mulige utviklingspatologier, for eksempel hjertesykdom;
  • på riktig utvikling av hjernen, bukorganene, ryggraden og urinveiene;
  • på Galen-venen som ligger i hjernehulen, som spiller en viktig rolle i hjernens funksjon for å utelukke aneurisme;
  • på strukturen og utviklingen av barnets ansikt.

I tillegg lar ultralyd spesialisten vurdere tilstanden til fostervannet, moderappene og livmoren, samt sjekke modenheten og tykkelsen på morkaken. For å utelukke hypoksi og patologier i utviklingen av nervesystemet og det kardiovaskulære systemet, samt å identifisere funksjonene i blodstrømmen i livmorens og barnets, så vel som i navlestrengen, utføres doppler-ultralyd.

Som regel utføres denne prosedyren bare i henhold til indikasjoner samtidig med en ultralydsskanning. For å utelukke føtal hypoksi og bestemme hjertefrekvensen, utføres CTG. Denne typen forskning fokuserer utelukkende på funksjonen til babyens hjerte, derfor foreskrives kardiotokografi i tilfeller der legen har bekymringer om tilstanden til barnets kardiovaskulære system..

Ultralyd i tredje trimester av svangerskapet lar deg bestemme ikke bare presentasjonen av barnet, men også modenheten i lungene, som beredskapen for fødsel avhenger av. I noen tilfeller kan det være nødvendig med sykehusinnleggelse for tidlig fødsel for å holde babyen og moren i live.

IndeksGjennomsnittlig hastighet for 32-34 ukers graviditet
Placenta tykkelsefra 25 til 43 mm
Fostervannsindeks (fostervann)80-280 mm
Modenhet i morkaken1-2 grad av modning
Livmor toneer fraværende
Uterine svelgetlukket, lengde ikke mindre enn 3 cm
Fosterveksti gjennomsnitt 45 cm
Fruktvekti gjennomsnitt 2 kg
Fostermagen266 - 285 mm
BPR85-89 mm
Fosterlårlengde62-66 mm
Fosterets bryst omkrets309-323 mm
Fosterets underarm størrelse46-55 mm
Fostrets skinnebenestørrelse52-57 mm
Fosterskulderlengde55-59 mm

Basert på resultatene av en biokjemisk blodprøve, bør MoM-koeffisienten ikke avvike fra området fra 0,5 til 2,5. Risikoværdien for alle mulige avvik skal tilsvare 1: 380.

Utdannelse: Uteksamen fra Vitebsk State Medical University med en grad i kirurgi. Ved universitetet ledet han rådet for Student Scientific Society. Videreopplæring i 2010 - i spesialiteten "Onkologi" og i 2011 - i spesialiteten "Mammologi, visuelle former for onkologi".

Arbeidserfaring: Arbeid i det generelle medisinske nettverket i 3 år som kirurg (Vitebsk beredskapssykehus, Liozno CRH) og deltid som distriktsonkolog og traumatolog. Arbeid som farmasøytisk representant i løpet av året i selskapet "Rubicon".

Han presenterte 3 rasjonaliseringsforslag om temaet "Optimalisering av antibiotikabehandling avhengig av artssammensetningen av mikroflora", 2 arbeider vant priser i den republikanske konkurransevurderingen av studentforskningspapirer (1 og 3 kategorier).

Kommentarer

I mitt tilfelle, ifølge denne analysen av Prenetics-testen, sa de at jeg hadde en gutt, han avslørte nøyaktig 46 ganger!), Dessuten satte de lave risikoer for alle mulige patologier. Akkurat som en stein fra sjelen. Og noen venner var skeptiske, men legen rådet til å kontakte dem i stedet for amnio.

Hallo! Fortell meg risikoen for å utvikle Downs syndrom. Indikatorer for 1 screening er som følger - 12 uker. 3 dager CTE 63.2 BPR- 17.2 OG- 66.4 OBJ 66 DB-7 TVP- 1.1 neseben visualiseres og trikuspid oppstøt oppdages ikke ortograd blodstrøm PI 0,91 HR 144 blod hCGb 177,3 mamma 3,55 papp -en 3430,2 mamma 1.14

Det Er Viktig Å Vite Om Planlegging

De første fosterbevegelsene under graviditeten

Nyfødt

Fosterbevegelser er det mest rørende og mest emosjonelle øyeblikket av hele graviditeten. Dette gjelder spesielt de første satsene. Enhver mor venter med frykt den timen da babyen først gjør seg gjeldende.

Hevelse tidlig i svangerskapet

Analyser

Årsaker til at ødem oppstår tidlig i svangerskapet?Årsakene til kroppens ødemerøse reaksjoner avhenger hovedsakelig av en kvinnes indre organer. Hvis noen av organene ikke takler funksjonene, vises ødem under tidlig graviditet på grunn av økt belastning.

Første fosterbevegelser: når babyen begynner å bevege seg, obstetriske normer og opplevelsenes natur

Analyser

Bevegelsene til babyen i magen forårsaker ubeskrivelige opplevelser hos mødre - det er i dette øyeblikket at kvinnen innser at hun i realiteten snart vil bli mor.

Hvor lenge etter fødsel kan du delta i et intimt liv

Nyfødt

Blomster, gratulasjoner, en liten sniffende klump i armene mine, glade øyne til mannen min og hans milde hvisking i øret mitt: "Jeg elsker deg veldig, jeg vil ha deg så mye, og generelt kjeder jeg meg veldig." Hodet snurrer av lykke som på første date.