Hoved / Infertilitet

Genetiske tester som en vurdering av risikoer når du planlegger graviditet

Et par som planlegger å bli gravid, kan redusere risikoen for å få en baby med patologier betydelig. For å gjøre dette må du gjennomgå en full medisinsk undersøkelse på forhånd, selv før graviditet, for å identifisere tilstedeværelsen av helseproblemer hos hver av de fremtidige foreldrene. Noen ganger er det ikke nok å bestå tester og besøke spesialister fra standardlisten. En analyse for genetikk når du planlegger graviditet er sjelden foreskrevet, men hvis gynekologen mener at det er nødvendig, må det bestås!

Hvem er i fare

Et barn med genetisk patologi kan dukke opp selv hos helt sunne foreldre. Men hvis mamma eller pappa har en predisposisjon for å bli gravid av en slik baby, kan det identifiseres med nesten hundre prosent sannsynlighet ved hjelp av et sett med genetiske tester.

Liste over tegn på grunnlag av hvilke fremtidige foreldre er fast bestemt på å være i fare:

  • mamma, pappa eller noen av deres nære slektninger har tidligere blitt diagnostisert med genetiske sykdommer, for eksempel schizofreni, Alzheimers sykdom, Downs syndrom og andre;
  • hos tidligere fødte barn (ikke nødvendigvis vanlige) ble genetiske abnormiteter identifisert;
  • parets forsøk på å bli barn i mer enn et år mislykkes;
  • i morens historie er det allerede tilfeller av frossen graviditet, abort eller fødsel av en død baby;
  • alderen til den vordende moren er under 18 eller mer enn 35 år, og pappaen er mer enn 40 år gammel;
  • ektefellene er blodslektninger;
  • arbeidet til en eller begge ektefeller innebærer kontakt med skadelige stoffer som kan påvirke en persons genetiske egenskaper;
  • en kvinne må ta medisiner som kan skade fosteret eller i betydelig grad påvirke dets utvikling.

Hvis det til og med er mistanke om at en av disse truende faktorene er til stede i livet til et par som planlegger å bli gravid, er det viktig å bli testet for genetikk..

Hvordan gjøres genetisk forskning

For å vurdere sannsynligheten for at et par blir gravid med genetiske abnormiteter, må spesialisten utføre en rekke aktiviteter.

Tar anamnese

I resepsjonen vil genetikeren først stille de fremtidige foreldrene noen spørsmål, svarene på dem vil hjelpe ham med å få en ide om forholdene i deres liv og arbeid. Han vil finne ut hvilke medisiner de må ta, hvilke sykdommer de har fått i løpet av livet. Spesiell oppmerksomhet er gitt til ektefellens slektstrær, fordi genetiske lidelser ofte er arvelige.

Videre kan kvinnen få tildelt konsultasjoner med andre spesialister: en terapeut, endokrinolog, nevropatolog. Ofte må du gi blod til biokjemi igjen.

Kromosomanalyse

På en annen måte kalles denne studien karyotyping. Begge ektefellene må donere blod, som lymfocytter deretter blir isolert fra. Plassert under spesifikke forhold, tillater lymfocytter en detaljert oversikt over det menneskelige kromosomet.

Etter å ha studert kromosomsettet til hver av foreldrene nøye, kan man trekke en konklusjon ikke bare om deres mengde, men også om deres kvalitet. Så, analyser for kromosomer når du planlegger en graviditet, gjør det mulig på forhånd å vurdere sannsynligheten for at en fremtidig baby får kattegråt, Patau, Edwards, Down, etc..

Analyse av genetisk inkompatibilitet

Det er spesielt viktig å gjennomgå denne genetiske studien for par som uten hell har forsøkt å bli barn, så vel som for kvinner med en skuffende diagnose av infertilitet..

Denne analysen involverer studiet av HLA (humant leukocyttantigen) til hver av ektefellene. Faktum er at med deres sterke likhet blir graviditet rett og slett umulig. Kvinnens kropp produserer ganske enkelt ikke spesielle antistoffer designet for å beskytte morkaken og fosteret, som i dette tilfellet oppfattes som noe fremmed og avvist..

For forskning vil blod også bli tatt fra ektefellene fra en blodåre, men graden av likhet mellom kromosomene deres er allerede undersøkt. Jo mer de skiller seg ut, desto mer sannsynlig er det at en kvinne vil kunne bli gravid og føde en sunn baby. Total genetisk inkompatibilitet blir sjelden diagnostisert. Resultatet kan bli funnet om et par uker.

DNA-diagnostikk av tilstedeværelsen av visse sykdommer

En kvinne eller en mann kan tidligere ha hatt barn med sykdommer som for eksempel fenylketonuri eller mucovicidose. I dette tilfellet er også DNA-tester som identifiserer risikoen for lignende lidelser hos neste barn, inkludert i listen over genetiske tester når du planlegger graviditet..

Tolke resultater

Med en full undersøkelse for genetikk er det mulig å forutsi på forhånd om det ufødte barnet vil ha mer enn 60 typer monogene genetiske abnormiteter, samt 4 multifaktorielle patologier. Tester lar deg finne ut om noen av ektefellene bærer mutante gener som ofte forårsaker fødselen av en syk baby.

Legen måler risikograden i prosent. Den høye sannsynligheten for å få et barn med genetiske lidelser er indikert med en indikator på mer enn 20%. Hvis det er mindre enn 10%, vil det sannsynligvis ikke være noen problemer med genetikk. Det gjennomsnittlige risikoområdet ligger mellom 10 og 20%. Hvis risikoen blir vurdert som svært høy, kan spesialisten råde ektefellene til å avstå fra å bli gravid eller anbefale et av IVF-donorprogrammene. Med en gjennomsnittlig sannsynlighet vil en kvinne måtte gjennomgå gjentatte tester allerede under graviditeten.

Uansett resultatene av gentesten, er de ikke den endelige dommen. Imidlertid hjelper betimelig analyse ofte ikke bare å lære om risikoen ved å ha et sykt barn, men også å gjøre alt for å redusere dem..

Legen vil tilby å bestå flere tester: hormoner. Med riktig planlegging er sjansen for å gjennomføre og føde normalt 80% -90%.

Graviditetsplanlegging. Tradisjonelle metoder for unnfangelse. Alt om infertilitet.... I tillegg til generelle analyser, vil en mann definitivt få tildelt et spermogram.

Graviditetsplanlegging. Tradisjonelle metoder for unnfangelse. Alt om infertilitet.... Analyse for genetikk når du planlegger graviditet: hva.

Graviditetsplanlegging. Dette er ikke bare nødvendig. Gynekologen vil trenge resultatene av tester for flora, cytologi, virusinfeksjoner (HIV.

Jeg vil gå til genetikk - kompetent planlegging av graviditet

Hvordan forberede seg på graviditet? Analyser, forskning og forebygging av medfødte misdannelser

Hvilke av de fremtidige foreldrene drømmer ikke om at barnet skal arve alt det beste fra dem? For eksempel evner for eksakte vitenskaper og øre for musikk. Tvert imot, ingen vil overføre arvelige sykdommer til babyen. Hvordan sikre mot dette? Søker råd fra genetikere.

Første steg

Ektepar som planlegger å få barn, bør være klar over at det er gratis medisinsk genetisk konsultasjon i Russland, som kontrolleres av Helsedepartementet. De er i alle regionale byer, spesielt i hovedstaden. En henvisning til avtale med en genetiker for den forventede moren vil bli gitt på distriktsfødselsklinikken. Nå i mange ikke-statlige klinikker tilbyr de å konsultere en genetiker og gjennomgå de undersøkelsene som er anbefalt av ham - uten henvisning, men for penger. Så hver familie som forbereder seg på utseende av en arving, kan velge riktig alternativ..

Før du besøker en genetiker, er det verdt å spørre foreldre, besteforeldre og andre slektninger om tilfeller av alle slags sykdommer hos dine forfedre som er kjent for dem, inkludert diabetes av oldemor eller en nervøs lidelse hos en annen kusine. Du må huske eller spørre om du har hatt tilfeller av infertilitet i familien, funksjonshemming, flere spontanaborter hos kvinner, psykiske lidelser og medfødte anomalier, incestuøse ekteskap.

Når du går på konsultasjon, er det bedre å ta med deg medisinsk dokumentasjon du har til rådighet - et kort fra klinikken og resultatene av undersøkelsene. Du kan også ta med familiebilder i tilfelle det er tilfelle.

I resepsjonen med en genetiker må du svare på mange spørsmål som begynner med ordene "Har du noen gang vært i familien din." Første besøk ledsages alltid av stamtavle. For å gjøre dette vil alle familiemedlemmer bli utpekt med spesielle ikoner, nummerert: generasjoner - i romertall, generasjonsmedlemmer - på arabisk. Det grafiske bildet vil bli supplert med et kort notat om hver av dine slektninger - en "legende". Du vil få et detaljert "genetisk tre" som tydelig viser bildet av familiens helse.

"Stripete" kromosomer

På stadium av graviditetsplanlegging i tilfelle flere spontanaborter eller infertilitet, anbefales ektefeller vanligvis å studere karyotypen - et komplett sett med kromosomer. Hvis familien allerede har et barn med nedsatt funksjonsevne, er denne prosedyren ganske enkelt nødvendig. Men eksperter mener at en slik studie ikke forstyrrer hvert par som planlegger å få en baby. Denne metoden er universell, krever ikke store kostnader og innsats, og viktigst av alt, den lar deg bestemme de fleste av de vanligste kromosomale sykdommene.

Analysen krever celler med høy delingsfrekvens - i dette tilfellet leukocytter. For å få dem blir blod hentet fra venen til fremtidige foreldre. Celler "vokser" i to uker under laboratorieforhold; på et bestemt divisjonsstadium - metafase - blir de "hemmet" ved å tilsette en spesiell gift. Fargestoffer blir introdusert i cellene, og kromosomene blir tverrfarget. Eksperter sammenligner vekslingen av striper med standarden - fotografier av kromosomene til en helt sunn person. Skade bestemmes av en endring i mønsteret av kromosomer.

Slik at ikke trøbbelet skjer igjen

Hvilke undersøkelser er foreskrevet hvis familien allerede har et barn med spesielle behov? I hvert tilfelle er det annerledes. For eksempel har et småbarn Downs syndrom. Kan et par få et andre barn med samme patologi? Svaret er tvetydig: alt avhenger av sykdomsformen hos den eldste. Det er en vanlig form for syndromet, hvis årsak er tilstedeværelsen av et ekstra tjueførste kromosom. Dette er trisomi 21, som forekommer i 95% av tilfellene. Hvis det er hun som får diagnosen, er risikoen for å få et andre barn med Downs syndrom ikke høyere enn for alle andre ektepar. Men det er en translokasjonsform av sykdommen forårsaket av plasseringen av et kromosom på et annet. Den tjueførste er som sagt lagt på den tjueto eller tjueførste - på den andre tjueførste. Oftest er årsaken til slike endringer arvelig skade, derfor er studiet av morens kromosomapparat og noen ganger faren nødvendig.

En annen situasjon. Et barn har fenylketonuri - en sykdom assosiert med en metabolsk forstyrrelse av aminosyrer, som fører til nevrologiske lidelser og mental retardasjon. Dette betyr at både mor og far er bærere av det patologiske genet. Når du planlegger en ny graviditet, må du gjennomføre en molekylærgenetisk studie.

Det er to varianter av genmutasjon. Hvis babyen har arvet to gener med samme mutasjon, får han diagnosen fenylketonuri. Men noen ganger forekommer to forskjellige mutasjoner i samme gen: den ene fra moren, den andre fra faren. Barnet vil også ha fenylketonuri, men i en mildere form enn i det første tilfellet. For diagnose tar de blod fra mor og far og identifiserer hvilke mutasjoner han bærer og hvilke hun bærer på. Avhengig av dette, kan du forutsi sannsynligheten for gjenfødelse av et sykt barn..

Hvis foreldrene har sykdommer som ikke tilhører arven, vil studier avsløre ustabilitet, ustabilitet i det kromosomale apparatet. I en slik situasjon må moren under graviditeten være ekstremt forsiktig, unngå stråleeksponering, for eksempel røntgen eller mikrobølgestråling..

Kompetent graviditetsplanlegging

Selv helt sunne foreldre med en upåklagelig stamtavle er ikke immune mot fødselen av et barn med patologier. Hver tiende innbygger på planeten er bærer av noe "dårlig" gen. Men i de fleste tilfeller forekommer ikke avvik, siden menneskekroppen er ganske pålitelig beskyttet. Gener er plassert i celler parvis, hver celle bærer et dobbelt sett med kromosomer. Barnet arver den ene halvdelen fra moren, den andre fra faren. Og hvis en av foreldrene gir babyen det "gale" genet, og den andre - det "riktige", vil ikke arvelig sykdom oppstå. Et sunt gen vil undertrykke en patologisk.

Men noen ganger faller to meteoritter i en trakt: når begge foreldrene "bærer" et patologisk gen, er det stor sannsynlighet for å få et sykt barn. Det er i dette tilfellet at fenylketonuri og cystisk fibrose er arvet - skade på kjertlene med ytre sekresjon, noe som fører til alvorlige dysfunksjoner i luftveiene og mage-tarmkanalen.

Derfor følger genetikere nøye med familieekteskap: sannsynligheten for at to identiske "gale" gener vil møtes øker dramatisk. Ingen vet om de har et patologisk gen. Vet ikke før testen er ferdig.

Forebygging av medfødte mangler

Fremtidige foreldre kan og bør utføre forebygging av medfødte misdannelser hos barnet. Sikkerhetstiltak blir tatt utenlands uten feil. En kvinne som planlegger graviditet begynner å ta medisiner som inneholder folsyre to måneder før forventet unnfangelse.

Det anbefales å bli observert av en fødselslege-gynekolog allerede før graviditet. Mens du forventer en baby, må du gjennomgå en ultralydundersøkelse tre ganger. Genetikere utfører også en biokjemisk studie av markører (fra det franske markeringsmerket) av fosterpatologi - spesielle proteiner som produseres i embryonalt vev, som alfa-fetoprotein, koriongonadotropin, inhibin. En økning i nivået i blodet til en gravid kvinne indikerer ikke utviklingen av en bestemt sykdom hos barnet, men signaliserer: det er en patologi, en mer grundig undersøkelse er nødvendig. For eksempel en fosterblodprøve.

Det kan hende du må gjøre en biopsi eller fostervannsprøve - en studie av fostervannet som tas ved å gjennombore mors underliv. Dette er invasive forskningsmetoder. I lang tid ble det antatt at de er usikre og ganske traumatiske for en kvinne. Men allerede før var risikoen for komplikasjoner som for tidlig graviditetsavbrudd ikke mer enn en prosent. Og nå har medisin tatt store fremskritt: de nyeste ultralydapparatene brukes til å gjennomføre studier av fostervann..

For sikkerhetsnett

I vårt land får hver forventende mor i en periode fra 12 ukers graviditet en blodprøve for å bestemme Downs syndrom hos fosteret. For å identifisere risikoen for å utvikle denne sykdommen, som mange andre, kan du bruke ultralyd.

Til genetikk - et must hvis.

  • . paret er sammenhengende: når mannen og kona, for eksempel søskenbarn eller andre søskenbarn, øker sannsynligheten for å få en baby med arvelige og medfødte anomalier;
  • . minst en av ektefellene har å gjøre med skadelig produksjon: stråling, giftige kjemiske forbindelser, alt arbeid med stoffer som kan ha en skadelig effekt på fosteret;
  • . en av ektefellene eller begge lider av kroniske sykdommer (spesielt arvelig);
  • . i familien hadde mannen og / eller kona tilfeller av sykdommer i nervesystemet, misdannelser;
  • . den vordende moren, som ennå ikke visste om graviditetsutbruddet, tok medisiner med teratogen effekt (som kan forårsake mutasjoner i gener);
  • . en gravid kvinne over 35 år;
  • . en historie med gjentatte spontanaborter eller gjenfødelse av et dødt barn;
  • . familien har allerede et barn med nedsatt funksjonsevne;
  • . det er infertilitet, årsaken er ikke klar.

Petr Novikov,
Leder for klinisk genetisk avdeling
Moskva forskningsinstitutt for pediatri og barnekirurgi,
Sjefgenetiker, Helsedepartementet
og sosial utvikling i Russland, professor, doktor i medisinsk vitenskap

For medisinske spørsmål, må du kontakte lege på forhånd

Genetisk analyse når du planlegger graviditet

De fleste familier i dag tar planlegging for fødselen av et barn veldig alvorlig. Denne tilnærmingen er veldig relevant, siden forberedelse for den viktigste og mest ansvarlige statusen i livet til hver person, status som en forelder, krever den største oppmerksomheten. En obligatorisk medisinsk undersøkelse av fremtidige foreldre, som inkluderer genetiske tester (genetiske tester), vil bidra til å forstå denne vanskelige saken grundig. Dessuten, hvis de såkalte "gammelfødte" kvinnene var forpliktet til å ta dem for 10-15 år siden, mener genetikere i dag med rimelighet at slik diagnostikk bør gjøres selv for veldig unge kvinner.

Hvorfor utføres genetiske tester??

Resultatene av genetisk forskning vil bidra til å finne ut:

  • Graden av trussel om abort i de tidlige stadiene;
  • Sannsynligheten for komplikasjoner under graviditet;
  • Graden av risiko for å utvikle forskjellige patologier i fosteret;
  • Sannsynligheten for utseendet til forskjellige arvelige og genetiske sykdommer hos en nyfødt.


I den moderne verden er spørsmålet: "Hvor komplett vil det ufødte barnet være?" bekymret ikke bare av moren, som bærer ham i 9 måneder. Genforskere slår også alarm. Dessverre, på grunn av forverring av miljøet, blir hvert 20. barn født de siste årene med patologier og arvelige sykdommer..

Hvem skal besøke genetikk?

For noen kategorier av fremtidige foreldre bør det være obligatorisk å konsultere en genetiker og levere genetiske tester når man planlegger unnfangelse.

Faktorer som kan påvirke fremtidig graviditet negativt og som krever genetisk rådgivning:

  • Noen av foreldrene har genetiske sykdommer i familien;
  • Ektefeller er i slekt med hverandre, for eksempel søskenbarn og søsken;
  • Kvinnen hadde ett eller flere spontanaborter, en frossen graviditet, dødfødte babyer;
  • Familien har allerede barn med cerebral parese og andre alvorlige utviklingshemming;
  • Kvinnens alder er under 16 eller over 35;
  • Mannen er over 40 år;
  • Minst en av foreldrene jobbet lenge i farlig arbeid, hadde kontakt med stråling eller giftige kjemikalier;
  • En av foreldrene har tatt medisiner som er uforenlige med graviditet;
  • Infertilitet (paret har ikke klart å bli gravid i over et år).

Det er også viktig å vite at hovedårsaken til spontanabort og gjentatte spontanaborter er det faktum at ektefeller har genetisk inkompatibilitet. Dette skjer når humane leukocyttantigener (HLA) hos menn og kvinner er veldig like. Som et resultat avviser kvinnens kropp embryoet og forveksler det med et fremmedlegeme. Det er derfor nesten hovedoppgaven med genetisk forskning er å oppdage kromosomforskjeller hos fremtidige foreldre, og jo flere det er, jo større sjanser har de til å føde et sunt barn..

Hvordan er konsultasjon av genetikk og genetisk analyse når man planlegger unnfangelse?

I resepsjonen må en genetiker stille paret nøye spørsmål om deres livsstil, dårlige vaner, kroniske sykdommer og tidligere sykdommer, samt helsen til nære og fjerne slektninger til begge ektefellene. Basert på den mottatte informasjonen bestemmer genetikeren undersøkelsesrekkefølgen for fremtidige foreldre. Basert på resultatene av bestått test, bestemmer genetikeren den individuelle risikoen for å utvikle arvelige sykdommer og lager en genetisk prognose for barnets utvikling.

Hvis et ektepar tilhører en av risikogruppene som er oppført ovenfor, foreskriver genetikeren en cytologisk studie, et spermogram (for en mann å ekskludere eller identifisere sædpatologier) og HLA-typing. I henhold til forskningsresultatene bestemmes 3 grader av risiko:

  • Opptil 10% (lav) - en sunn baby blir født;
  • Fra 10 til 20% (gjennomsnitt) - det er en mulighet for noen patologier under fosterets utvikling. Under graviditet må en kvinne være under konstant tilsyn;
  • Mer enn 20% (høy) - sannsynligheten for at patologier ser ut hos fosteret er ganske høy. I dette tilfellet kan legen anbefale å avstå fra graviditet og bruke IVF-metoden..

Metoder for genetisk screening er delt inn i to grupper: ikke-invasiv og invasiv.

Ikke-invasive diagnostiske metoder

Ultralyd (ultralyddiagnostikk)

Den første undersøkelsen utføres ved 12-14 ukers graviditet. I løpet av denne perioden er det fullt mulig å bestemme noen fostermisdannelser. Dermed er unormal fortykning i krageområdet til fosteret et sannsynlig tegn på Downs syndrom. En kvinne med lignende ultralydresultat vil bli sendt for ytterligere undersøkelser - ta et utvalg av placentaceller for en mer pålitelig bestemmelse av settet av fosterkromosomer.

Den andre ultralyden utføres 21-24 uker. På dette tidspunktet kan du allerede finne avvik i den anatomiske utviklingen av fosteret (ansikt, armer, ben, indre organer).

Ultralyd i en periode på 32-34 uker vurderer tilstanden til fosterets sirkulasjonssystem, og bestemmer også forsinkelsen i utviklingen.

Biokjemisk screening (spesiell blodprøve)

Denne analysen bestemmer endringer i konsentrasjonen av visse proteiner som utskilles av embryoet i mors blod: PAPP, hCG, AFP, som gjør det mulig å bestemme tilstedeværelsen av fosterpatologier.

Invasive diagnostiske metoder

Invasive studier utføres utelukkende av medisinske årsaker, siden det er en risiko for helsen til kvinnen og fosteret under oppførselen. Invasiv diagnostikk er samlingen av et testmateriale fra livmoren (navlestrengsblod, fostervann, placentaceller). Disse studiene utføres bare på et sykehus og under ultralydkontroll. Etter testene skal kvinnen være under tilsyn av spesialister i minst 3 timer..

Invasive metoder inkluderer:

Korionbiopsi - samling av materiale fra morkaken. Studien gjennomføres 9-12 uker. Resultatene vil være klare om tre dager. Avhengig av egenskapene til et bestemt laboratorium.

Fostervannsprøve er samlingen av fostervann. Det utføres i en periode på 16-24 uker. Resultatet vil være klart om 4-6 uker. Term - avhengig av egenskapene til et bestemt laboratorium. Dette er den sikreste metoden da risikoen for spontanabort etter bruk er bare 1%.

Cordocentesis er en analyse av navlestrengsblod. Det utføres i en periode på 22-25 uker, resultatet er klart på 5 dager. Denne metoden er den mest informative.

Placentocentesis - samlingen av celler fra morkaken. Det utføres i en periode på 12 til 22 uker. Risikoen for komplikasjoner etter det er ganske høy: 3-4%.

Merk følgende! Bruk av medisiner og kosttilskudd, samt bruk av terapeutiske teknikker, er bare mulig med tillatelse fra en lege.

Hvilke genetiske tester må du ta når du planlegger en graviditet??

Tilbake i sovjettiden, fra 1930-tallet til andre halvdel av 1960-tallet, ble genetikk som vitenskap forbudt, og genetikk ble forfulgt. I et sosialistisk land ble det hevdet at innbyggerne ikke kunne ha arvelige sykdommer, og snakk om menneskelige gener ble ansett som grunnlaget for rasisme og fascisme..

Mer enn et halvt århundre senere har ideer om genetikk som medisinsk vitenskap og dens rolle i menneskelivet endret seg betydelig, men genetisk analyse, karyotyping (å finne ut kromosomsettet av fremtidige foreldre), arvelige og kromosomale sykdommer og andre begreper er fremdeles en "mørk skog" for vanlig mann. Og slike prosesser som å planlegge en graviditet og konsultere en genetiker er skummelt for mange ektepar som ønsker å få en baby eller allerede er på graviditetsstadiet..

Faktisk kan genetisk analyse når du planlegger graviditet, bidra til å unngå mange problemer forbundet med underordnetheten til et ufødt barn..

Hva er genetisk analyse?

Genetisk analyse er en analyse der du kan se og forstå hvor stor disposisjon det ufødte barnet har for genetiske og andre sykdommer, samt hvordan eksterne faktorer (økologi, ernæring osv.) Påvirker fostrets utvikling i livmoren..

En person har flere titusenvis av gener, og hver av dem spiller en viktig rolle i livet hans. Ikke alle gener er kjent for vitenskapen i dag. Det har til og med blitt fastslått nøyaktig hvilke av dem som fører til mutasjoner.

Hver av oss har et unikt sett med gener som bestemmer egenskapene våre i fremtiden. Arvelige egenskaper utgjør et sett med 46 kromosomer. Barnet mottar halvparten av kromosomene fra moren og halvparten fra faren. Hvis noen av dem er skadet, vises dette på smulens generelle tilstand.

For å være rolig om det normale løpet av graviditeten og fosterutviklingen, er det fornuftig å kontakte spesialister for å studere kromosomsettet, for å gjøre en genetisk analyse. Molekylære genetiske studier vil bidra til å bestemme de individuelle genetiske egenskapene til fosteret. Ved å undersøke genenes individualitet kan du bestemme risikoen for arvelige og andre sykdommer hos avkommet ditt.

Leger anbefaler å utføre genetisk analyse selv under graviditetsplanlegging, for da er sjansene for å unngå problemer mye større. Men som regel henvender en kvinne seg til genetikere med en forespørsel om konsultasjon allerede under svangerskapet i retning av en lege eller (sjeldnere) etter eget ønske..

Når genetisk testing er nødvendig når du planlegger en graviditet?

Medisinsk genetisk konsultasjon er nødvendig hvis:

  • kvinnenes alder er mer enn 35 år, og en mann er mer enn 40 år (dette er alderen når risikoen for å utvikle mutasjoner og patologier øker);
  • familien har arvelige sykdommer;
  • foreldre til det ufødte barnet er nære slektninger;
  • det første barnet ble født med medfødte misdannelser;
  • før den gravide hadde spontanaborter, dødfødte barn;
  • under unnfangelse eller under graviditet ble fosteret påvirket av skadelige faktorer;
  • under graviditet hadde en kvinne en akutt virusinfeksjon (ARVI, rubella, influensa);
  • en gravid kvinne er i fare basert på resultatene av en biokjemisk eller ultralydundersøkelse.

Analyse for genetikk når du planlegger graviditet

  • Tjenester
    • Eggløsningskalkulator
    • IVF graviditetskalender
    • Finn ut forfallsdatoen etter IVF
    • Testing kalender
    • IVF effektivitets kalkulator
    • HCG-kalkulator

Genetisk analyse når du planlegger graviditet er et sett med undersøkelser ved hjelp av hvilke en genetiker kan beregne sannsynligheten for å få et barn med en kromosomal eller genetisk patologi. I henhold til gjeldende anbefalinger, må du konsultere en genetiker allerede før unnfangelsen, på graviditetsplanleggingsstadiet. Materialer for analyse er både eksterne faktorer (ernæring, økologisk miljø) og indre.

  • Indikasjoner for undersøkelse
  • Hvem kan jeg konsultere
  • Karyotyping
  • HLA å skrive
  • DNA-diagnostikk
  • Registrer deg for diagnostikk

Menneskesettet inneholder 46 kromosomer - 44 somatiske og to kjønn.

Det ufødte barnet arver 23 kromosomer fra faren og moren. Molekylær genetisk analyse lar deg bestemme et individuelt sett med kromosomer som kan overføres til et barn. Dette unngår mest mulig graviditetsproblemer..

Indikasjoner for undersøkelse

Alle par som ønsker å få en sunn baby, kan gjennomgå genetiske tester når de planlegger graviditet. Leger identifiserer også risikofaktorer, hvis tilstedeværelse øker sannsynligheten for å få et barn med genetiske abnormiteter. De viktigste inkluderer:

  • mors alder er over 35 år;
  • barn med genetisk patologi;
  • genetiske sykdommer hos slektninger eller deres barn;
  • en historie med infertilitet eller mislykkede IVF-forsøk;
  • en historie med abort;
  • ekteskap mellom nære slektninger;
  • kontakt av en av ektefellene med skadelige stoffer som påvirker kvaliteten på kjønnsceller;
  • bor i miljøforurensede områder;
  • tar medisiner med teratogene effekter.

Hvis et par har minst en av faktorene, blir genetisk rådgivning obligatorisk.

Hvem kan jeg konsultere

For å gjennomgå en genetisk analyse før graviditet, må du kontakte en genetiker. Rådgivning består av flere trinn:

  • samtale;
  • foreløpig beregning av risiko
  • tilleggsanalyser.

Under samtalen, på graviditetsplanleggingsstadiet, samler legen informasjon om stamtavlen - nære og fjerne slektninger, tilstedeværelsen av spontanaborter, dødsfall hos nyfødte, genetisk patologi hos voksne. Legen prøver å finne ut om parets pårørende hadde genetiske eller kromosomale sykdommer og hva som er sannsynligheten for deres manifestasjon hos det ufødte barnet. Ved å samle inn dataene, tegner legen et grafisk bilde der alle risikoer er tydelig synlige. En slik analyse er forbundet med visse vanskeligheter - de fleste har ikke informasjon om fjerne slektninger, dødsårsakene til nyfødte eller spontanaborter er ikke alltid kjent.

Derfor, ved den minste mistanke om patologi, anbefales en ytterligere undersøkelse for et par - karyotyping, tester for genetisk kompatibilitet, DNA-diagnostikk. Dette gir genetikk maksimal verdifull informasjon..

Karyotyping

Karyotyping, eller kromosomanalyse, er en medisinsk undersøkelse som bekrefter eller ekskluderer avvik i strukturen og antall kromosomer. Dette er en laboratorietestmetode som er trygg for ektefellenes helse. Materialet for analyse er venøst ​​blod. Forberedelsene til prosedyren er enkle - to uker før blodprøver, må du slutte å drikke alkohol, røyke og ta medisiner. Hvis medisiner ikke kan avbrytes, bør pasienten advare legen om det. Blodprøvetaking foregår om morgenen, på full mage.

Rett før inngrepet må pasienten fylle ut et spørreskjema. I noen klinikker utstedes det på forhånd eller fylles ut av legen under samtalen med pasienten. Kontraindikasjoner mot karyotyping er akutte smittsomme sykdommer eller forverring av kroniske. I slike tilfeller tas blod til forskning etter at pasienten har kommet seg. Laboratorieassistenten trekker den nødvendige mengden blod inn i et prøverør, og slipper deretter pasienten. I laboratoriet isoleres lymfocytter fra blodcellene som kan dele seg raskt. For å øke hastigheten på denne prosessen blir celler behandlet med spesielle medisiner. På et bestemt divisjonsstadium undersøker en genetiker kromosomene under et mikroskop, og trekker konklusjoner om pasientens helse.

Moderne teknologi tillater karyotyping ved bruk av bare 15 celler, på grunn av hvilket en enkelt blodprøve er nok til å oppnå nøyaktig informasjon om det menneskelige kromosomsettet.

HLA å skrive

HLA-typing er indikert for spontanabort, mislykkede IVF-forsøk eller infertilitet når det mistenkes immunologisk inkompatibilitet hos foreldrene. Som i tilfelle karyotyping, må fremtidige foreldre donere blod fra en blodåre. Leukocytter vil bli isolert fra det innsamlede materialet. Analysen utføres ved PCR - polymerasekjedereaksjon. Dette er en av de mest nøyaktige diagnostiske metodene som brukes i dag. Evaluering av oppnådde resultater vil genetikeren fastslå graden av immunologisk kompatibilitet hos foreldrene. Hvis et par har en høy andel kamper, snakker legen om fullstendig immunologisk inkompatibilitet. Hvis inkompatibiliteten er delvis, kan resultatet ikke betraktes som den viktigste årsaken til spontanabort eller infertilitet..

Ideell for en jevn graviditet - fullstendig misforhold mellom partnere.

DNA-diagnostikk

DNA-diagnostikk er inkludert i konsultasjonsplanen hvis paret allerede har fått barn med fenylketonuri, cystisk fibrose og andre sykdommer. Takket være teknikken kan legen beregne sannsynligheten for patologi hos neste barn. Som i tidligere tilfeller er materialet for forskning blod fra fremtidige foreldre. Diagnostikk utføres etter PCR-metoden. Etter å ha evaluert resultatene av studien, kan legen trekke konklusjoner om parets helse..

Dekoding av resultatene

En fullstendig genetisk undersøkelse når du planlegger en graviditet gjør det mulig å forutsi tilstedeværelsen av mer enn 60 genetiske sykdommer hos et ufødt barn. Studien lar deg finne ut om en av ektefellene er bærere av muterte gener som forårsaker fødselen av et sykt barn. Graden av risiko for å få et barn med patologi er estimert som en prosentandel. Hvis det er under 10%, vil det sannsynligvis ikke være noen problemer under graviditeten. Indikatoren, som ligger i området 10-20%, er estimert som gjennomsnitt. En høy sannsynlighet for å få et barn med en genetisk patologi sies i tilfeller der indikatoren overstiger 20%. I slike tilfeller vil legen anbefale å avstå fra unnfangelse eller bruke et IVF-donorprogram..

Det er viktig å forstå at resultatene av en genetisk analyse utført før planlegging av unnfangelse ikke er en dom. Imidlertid hjelper det ikke bare å lære om risikoen, men også å gjøre alt for å redusere dem..

For et par som våget å bli barn til tross for den store risikoen, viser leger dobbelt oppmerksomhet. Slike kvinner rådes sterkt til å gjennomgå genetisk screening i form av fostrets ultralydskanning og biokjemiske blodprøver, ikke-invasive og invasive genetiske tester. Denne tilnærmingen vil bidra til å identifisere patologien i fosteret i rette tid og ta den rette avgjørelsen om videre graviditet..

12 viktige analyser

Liste over tester når du planlegger graviditet.

"Jeg vil ha en baby". Denne avgjørelsen endrer livet vårt, fyller det med spesiell betydning og en ny følelse av ansvar. Rettidig laboratoriediagnostikk vil bidra til å unngå komplikasjoner og ubehagelige overraskelser. La oss se nærmere på hvilke tester en mann og en kvinne må ta med en graviditetsteststrimmel.

1. En blodprøve for å bestemme blodgruppen og Rh-faktoren (begge foreldrene)

For den kommende graviditeten er det bare kombinasjonen av Rh-negativ kvinne - Rh-positiv mann som betyr noe. I en slik situasjon er en Rh-konflikt mulig, som truer graviditet..

2. Blodprøve og smøre for seksuelt overførbare sykdommer (begge foreldre)

  • HIV-infeksjon;
  • syfilis;
  • hepatitt B og C;
  • klamydia;
  • mycoplasma;
  • ureaplasma;
  • humant papillomavirus (HPV);
  • Trichomonas;

3. Blodprøve for TORCH-infeksjon (kun kvinner)

  • toksoplasmose;
  • rubella;
  • herpes;
  • cytomegalovirus.

Undersøkelsen bestemmer nivåene av immunglobuliner (antistoffer) IgM og IgG i blodet.

4. Blodprøve for kjønnshormoner (eneste kvinne)

Denne analysen er obligatorisk hvis en kvinne har problemer med unnfangelse (vurdering av kvaliteten på eggløsningen), tidlig avslutning av svangerskapet, uregelmessig menstruasjonssyklus. Analysen er tatt strengt på visse dager i menstruasjonssyklusen: på dag 2-3 i syklusen:

  • follikkelstimulerende hormon (FSH);
  • luteiniserende hormon (LH) (toppen av hormonet midt i syklusen indikerer begynnelsen på eggløsningen);
  • østradiol;
  • prolaktin (en økning i hormonet forårsaker brudd på eggløsningen);
  • testosteron (en økning i hormonet forårsaker anovulatoriske sykluser);
  • DHEA.
På 20-22 dagen av syklusen: progesteron (en reduksjon i hormonet advarer om trusselen om svangerskapsavbrudd eller en endring i tilstanden til morkaken)

Om nødvendig: kortisol og skjoldbruskkjertelhormoner (mangel fører til anovulasjon og tidlig avslutning. Overdreven misdannelse hos babyen og for tidlig fødsel).

5. Blodproppstest - hemostasiogram (eneste kvinne)

Brudd på hemostase kan forårsake infertilitet, spontanaborter og til og med dødfødsler. Hemostasiogram er en analyse som bestemmer parametrene for blodkoagulasjon og viskositet (protrombin, fibrinogen, trombotisk potensialindeks, nivået av blodplateaggregering, APTT). Ved redusert blodpropp kan en kvinne utvikle blødning, med økt blodpropp, trombose..

6. Ultralydovervåking (follikulometri)

Denne studien lar deg bestemme hvordan den dominerende follikelen utvikler seg, hva er endometriumets vekst, for å fastslå når eggløsning skjer. For at eggløsning skal skje, må den dominerende follikelen nå 20 - 22 mm, og tykkelsen på endometrium må være 10 - 12 mm. Ultralydovervåking utføres flere ganger per syklus, timingen avhenger av menstruasjonssyklusens varighet. Hvis varigheten av en kvinnes syklus er 28 dager, bør den første studien utføres på 6-8 dagen av syklusen.

7. Spermogram

Statistikk viser at 50% av tilfellene av infertilitet er forårsaket av mannlige problemer. Når du planlegger farskap, må du absolutt besøke en androlog eller urolog. Bestemmelse av de kvalitative og kvantitative egenskapene til sædceller hjelper til med å identifisere problemet som forstyrrer normal graviditetsplanlegging.

Normalt sædtal:

  • sædkonsentrasjon - mengden i 1 ml sædceller må overstige 20 millioner;
  • sædmotilitet. Kategori A - sæd med rask motilitet og kategori B - sæd med sakte motilitet - det må være minst 25% av hver type. Normalt utgjør sædceller i kategori A + B mer enn 50% av totalen. Kategori C - sædceller med ikke-translasjonelle bevegelser - praktisk talt ingen mobilitet. Kategori D - immotil sæd. Sædantallet i kategori C + D bør ikke overstige 50%;
  • sædmorfologi. Normalt bør mer enn 30% ha en normal struktur;
  • ejakulatvolumet bør være 2 ml eller mer;
  • graden av aggregering og agglutinering av sædceller. Spermeagglutinasjon er liming av sædceller sammen, noe som forhindrer bevegelse fremover. Bør ikke være normalt.
  • tilstedeværelsen av leukocytter og erytrocytter. Leukocytter er alltid til stede 3 - 4 i synsfeltet. Røde blodlegemer skal ikke være det.
  • normozoospermia - parametere innenfor normale grenser;
  • oligozoospermia - en reduksjon i antall sædceller;
  • asthenozoospermia - nedsatt sædmotilitet;
  • teratozoospermia - en økning i endret spermatozoa;
  • azospermi - fraværet av sædceller i utløpet;
  • aspermi - mangel på utløsning;
  • necrozoospermia - tilstedeværelsen av død sædceller.

8. Hysterosalpingografi (vurdering av eggledernes åpenhet)

I denne studien injiseres et radioaktivt stoff i livmorhulen. En serie røntgenbilder blir deretter tatt. I tilfelle egglederne er åpne, kommer den røntgentette substansen inn i bukhulen, dette kan sees på fotografiene. Utført i den første fasen av syklusen (før eggløsning).

9. Analyse av immunkompatibilitet

Immunkonflikten oppdages på livmorhalsen. Slimet som er i livmorhalskanalen kan forsinke sædens bevegelse, og graviditet kan ikke forekomme. Normalt skyldes dette en endring i egenskapene til slim i forskjellige perioder av menstruasjonssyklusen, i patologi - med produksjon av antispermantistoffer (antistoffer mot sæd som reduserer deres motilitet). For å identifisere en immunologisk konflikt, utføres følgende liste over analyser.

Postkoital test - bestemmelse av antall og motilitet til sæd i slimet en stund etter samleie. I tilfelle et negativt resultat anbefales det å gjenta analysen i neste syklus, samt å gjennomføre en Kurzrock-Miller-test..

Kurzrock-Miller-test - bestemmelse av reaksjonen til mannens sæd og donoren i slimet.

Bestemmelse av antispermantistoffer i livmorhalsslim. Antistoffer hemmer sædens bevegelse gjennom livmorhalskanalen, forhindrer dem i å feste og trenge inn i egget, slik at graviditet ikke oppstår.

10. Blodprøve for antistoffer mot fosfolipider og lupusantikoagulant (ifølge indikasjoner)

Denne analysen utføres når antifosfolipidsyndrom (APS) mistenkes - et komplekst sett med symptomer, hvor en av manifestasjonene er abort. Denne undersøkelsen utføres i tilfelle spontanabort av tidligere graviditeter, så vel som hvis en kvinne har hatt intrauterin fosterdød i andre og tredje trimester av graviditet, arteriell og venøs trombose.

11. Laparoskopi (vurdering av tilstedeværelsen av vedheft i bekkenhulen og endometriose, ifølge indikasjoner)

Graviditetsplanlegging kan innledes med laparoskopi - en minimalt invasiv operasjon, der spesielle instrumenter utstyrt med lysoptikk settes inn gjennom små snitt på den fremre bukveggen. Denne operasjonen lar deg se de indre organene i det lille bekkenet (livmor, eggleder, blære, eggstokker, tarmsløyfer, etc.) og få den nødvendige mengden informasjon om tilstanden deres. Den største fordelen med laparoskopi er evnen til å utføre kirurgisk behandling i ett trinn av en rekke påviste abnormiteter (vedheft, foci av endometriose, myomatøse noder, etc.). Laparoskopi utføres på et sykehus i den første fasen av syklusen under anestesi.

12. Karyotyping (genetisk analyse, hvis indikert)

Er paret i fare for genetiske sykdommer? Svaret på dette spørsmålet er gitt av karyotyping, en cytogenetisk metode for å studere blodet til begge foreldrene. Analysen lar deg identifisere avvik i kromosomens struktur og antall og bestemme graden av risiko for uønsket patologi. En genetisk risiko på opptil 5% anses å være lav. Risikoen fra 6 til 20% er middels, mer enn 20% er høy. Hvis den genetiske risikoen er høy, betyr ikke dette at barnet blir født med en patologi. Akkurat i dette tilfellet er prenatal diagnose obligatorisk under graviditet:

  • i en periode på 8-11 uker brukes en korionbiopsi - cellene i den fremtidige morkaken. Analysen kan avdekke de aller fleste lidelser: Downs syndrom, cystisk fibrose, fenylketonuri, hemofili, etc.;
  • starter fra den 16. uken av svangerskapet - fostervannsprøve (analyse av fostervann);
  • etter 17 uker kan kordosentese utføres - føtal blodprøvetaking fra navlestrengsårene. Denne analysen lar deg diagnostisere arvelige immundefekttilstander, blodsykdommer, metabolske forstyrrelser, samt intrauterin infeksjon hos fosteret.

Risikogruppe:

  • moren er over 35 år, faren er over 40 år;
  • fremmelig ekteskap;
  • en av foreldrene har en arvelig sykdom eller utviklingsfeil;
  • tilstedeværelsen av arvelige sykdommer hos slektninger til fremtidige foreldre;
  • spontane spontanaborter i tidligere svangerskap, trussel om tidlig avslutning, dødfødsel;
  • eksponering for uønskede faktorer tidlig i svangerskapet.

Du kan avklare hvilke tester du må ta med legen din. Å ha informasjon om hva slags analyse som er nødvendig, er det bedre å ikke forsinke diagnosen. Rettidig levering av tester vil tillate deg å identifisere et uønsket problem, nærme deg graviditetsplanlegging og føde en sunn baby.

Hvordan planlegge en graviditet

1. Hva planlegger du graviditet??

Graviditetsplanlegging er et sett med forebyggende tiltak som tar sikte på å redusere risikoen for å få et barn med medfødte sykdommer, samt redusere antall komplikasjoner under graviditet og fødsel hos den forventede moren. Det anbefales å begynne å forberede seg på graviditet 3-4 måneder før den planlagte unnfangelsen.

2. Hvor du skal starte undersøkelsen?

En omfattende diagnostisk undersøkelse er en av de viktigste oppgavene fremtidige foreldre står overfor. Det anbefales at den forventede moren blir undersøkt av en fødselslege-gynekolog ved fødeklinikken, og den fremtidige faren til barnet anbefales å besøke en urolog.

Disse spesialistene vil gi de nødvendige anbefalingene for videre undersøkelse, skrive ut instruksjoner for analyser og generelle kliniske studier. En kvinne kan sendes for forebyggende vaksiner, så vel som til en tannlege og en ØNH-lege - for å identifisere skjulte smittsomme sykdommer.

Etter undersøkelser vil terapeuten og medisinske spesialister gi veiledning for forskning.

3. Undersøkelse fra hva andre leger trenger å gå?

Begge fremtidige foreldre bør besøke allmennlegen på klinikken de er tildelt. Terapeuten kan identifisere kroniske sykdommer og virusinfeksjoner som må helbredes før unnfangelsen.

Etter undersøkelser vil terapeuten og medisinske spesialister gi veiledning for forskning.

Hvis du har en familiehistorie (fødselen til barn med arvelige sykdommer i denne familien eller med slektninger), anbefales det å besøke genetikk ved Statens budsjetthelseinstitusjon "Morozovskaya Children's City Clinical Hospital DZM".

Ikke glem at spesialister fra medisinske organisasjoner utfører avtaler etter avtale.

4. Hvilke tester må bestås?

Forventende foreldre må bestå følgende tester:

  • analyse for kjønnsinfeksjoner;
  • generell blodanalyse;
  • generell urinanalyse;
  • blodkjemi;
  • analyse for å bestemme blodgruppen og Rh-faktoren (i nærvær av Rh-negativt blod - Rh-antistoffer);
  • blodprøver for HIV, hepatitt B og C;
  • en blodprøve for hormoner, inkludert skjoldbruskhormoner;
  • analyse for latente infeksjoner (TORCH-infeksjoner: toksoplasmose; andre infeksjoner: vannkopper, parvovirus, listeriose; rubella; cytomegalovirus; herpes);
  • koagulogram, hemostasiogram.

Det er ønskelig for en mann å gjennomgå en studie av sæd- og prostata sekreter (ifølge vitnesbyrd fra en spesialist lege), og en kvinne - ultralyddiagnostikk av bekkenorganene (eggstokker og livmor) og en undersøkelse av brystkjertlene (ultralyd eller mammografi).

Etter å ha mottatt resultatene av alle analyser, vil fødselslege-gynekolog og urolog ved den andre avtalen konkludere med foreldrenes helsetilstand og videre forebygging eller behandling av de identifiserte sykdommene og patologiene..

5. Er det mulig å gjennomgå infertilitetsbehandling i Moskva?

Ja det er mulig. Hvis angitt, kan par henvises gratis til infertilitetsbehandling ved bruk av in vitro fertilization (IVF) prosedyrer - på bekostning av obligatorisk helseforsikring.

I Moskva har IVF-infertilitetsbehandlingsprogrammet blitt implementert siden 2007. På bekostning av det obligatoriske sykeforsikringssystemet utføres infertilitetsbehandling av både statlige og kommersielle medisinske organisasjoner i Moskva.

IVF-ventelisten kan lastes ned fra nettstedet til Moskva byhelsedepartement i delen Tilleggsinformasjon på høyre side av skjermen..

Karyotyping når du planlegger graviditet

Essensen av karyotyping

Karyotyping er studiet av en persons karyotype, det vil si tilstanden til kromosomene hans. En karyotype er en beskrivelse av det komplette settet av kromosomer av en bestemt organisme, deres antall, størrelse, form og struktur. Normalt inneholder den menneskelige karyotypen 46 kromosomer, hvorav 44 er helt identiske i struktur, både hos menn og kvinner. De to andre kromosomene er kjønn og er ansvarlige for kjønnsforskjell. Human karyotype uten avvik er registrert som 46XX hos kvinner og 46XY hos menn..

Som kjent er arvelig informasjon innebygd i kromosomsettet, derfor er karyotyping rettet mot å identifisere eventuelle avvik i strukturen til kromosomer som ikke vises eksternt. Denne analysen trenger vanligvis ikke utføres mer enn en gang i livet, siden karyotypen er uendret gjennom hele livet..

Behovet for karyotyping

Ofte spør kvinner seg hvorfor legen sender dem sammen med mannen sin for karyotyping, og om denne analysen virkelig er nødvendig. Utnevnelsen av karyotyping er berettiget i tilfelle flere mislykkede graviditeter hos en kvinne som endte med spontanabort eller frysing av embryoet, fordi abnormiteter i strukturen til kromosomer hos fremtidige foreldre med mislykket genmatch kan forårsake infertilitet, abort eller fødsel av barn med genetiske sykdommer.

Samtidig regnes ikke karyotyping som en obligatorisk analyse for ektefeller som er i den innledende planleggingsfasen, siden reproduksjonsproblemer av genetiske årsaker er ganske sjeldne..

Karyotyping lar deg oppdage problemer i kromosomer som ikke kan bli funnet ut ellers, fordi selv friske mennesker i kromosomer kan ha omorganiserte områder som øker risikoen for frossen graviditet og andre patologier.

Karyotyping er også relevant for par som lider av infertilitet av ukjent opprinnelse. Genetisk undersøkelse av det kromosomale ektefelle-settet kan ikke bare hjelpe til med å finne ut den virkelige årsaken til infertilitet, men også forutsi sannsynligheten for å få barn med kromosomal patologi..

I tillegg til spontanabort og infertilitet, kan indikasjoner for karyotyping være:

  • Genetiske patologier i familien.
  • Eksponering for en av de fremtidige foreldrene av forskjellige faktorer som kan ha en mutagen effekt.

Karyotyping metode

En komplett analyse av kromosomsettet eller bare noen spesifikke kromosomer kan utføres. Ufullstendig analyse er basert på studien av X- og Y-kromosomene, så vel som 13., 18. og 21. par kromosomer, mangler der ofte fører til reproduksjonsproblemer hos et ektepar.

Varianter av endringer i strukturen til kromosomer

  1. Blant de mulige patologiene i kromosomsettet kan følgende bli funnet:
  2. trisomi - legge til ett kromosom til et par;
  3. monosomi - tap av ett kromosom fra et par;
  4. slettinger - tap av en del av kromosomet;
  5. duplisering - gjentakelse av et hvilket som helst fragment av kromosomet;
  6. inversjon - reversering av en kromosomseksjon;
  7. translokasjoner, etc..

Ofte fører slettinger i Y-kromosomet til nedsatt spermatogenese og mannlig infertilitet. I tillegg er det veletablert at sletting kan forårsake visse medfødte sykdommer hos fremtidige barn..

Å tyde resultatene av analysen er uansett et spørsmål om genetikeren. Hvis det oppdages noen problemer med karyotypen til den ene eller begge ektefellene, vil spesialisten kunne forklare årsaken til parets reproduktive problemer, utarbeide en individuell handlingsplan for å nå dette målet. Hvis det er høy risiko for medfødte abnormiteter hos det ufødte barnet, kan det være nødvendig å studere karyotypen til fosteret. En slik diagnose er mulig selv i de tidligste stadiene av svangerskapet, som lar deg unngå fødselen av et barn med alvorlige, noen ganger livskompatible misdannelser..

Det Er Viktig Å Vite Om Planlegging

10 fakta om treningskamper

Infertilitet

Noen av oss, før graviditet, hadde aldri hørt om treningskamper, vel, bortsett fra at venner som allerede hadde blitt mødre opplyste. Men selv for de som kjente til "generalprøven" før fødsel, kommer utseendet på treningskontraksjoner ofte som en overraskelse, skremmer og får dem til å avslutte all virksomhet og gå til sykehuset, selv om den foreløpige fødselsdatoen bare er noen få uker senere.

Utvikling av en for tidlig baby etter måneder til et år

Ernæring

Babyer som ble født tidligere enn forventet utvikler seg litt annerledes enn fullbårne babyer. Utviklingen deres fortsetter i et raskere tempo, og av en år gammel skiller en prematur baby seg praktisk talt ikke fra en baby født i tide..

Pickles for amming: fordeler og ulemper

Infertilitet

En gravid og ammende mor har alltid vært preget av en rekke smakspreferanser. Kroppen til en ammende kvinne er veldig uforutsigbar, så det er umulig å forutsi dens ønsker på forhånd.

Amme poteter

Ernæring

Poteter er en av hovedkomponentene i det daglige kostholdet. Det blir gradvis tilsatt maten til en ung mor allerede i den andre eller tredje uken etter fødselen av babyen. Kan poteter ammes?